Nemalin-Myopathie, milde
Auch bekannt als: Nemalin-Myopathie, im Kindesalter beginnende
Die Nemalin-Myopathie mit Beginn im Kindesalter oder milde Nemalin-Myopathie, eine Form der Nemalin-Myopathie (NM; s. dort), ist gekennzeichnet durch distale Muskelschwäche und manchmal durch verlangsamte Muskelkontraktion.
Klassifikation & Codes
ICD-10 G71.2
ICD-11 8C72.00
OMIM 161800
OMIM 256030
OMIM 609273
OMIM 609284
OMIM 609285
OMIM 615731
OMIM 617336
MONDO 0015738
UMLS C0546125
GARD 7171
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Kindesalter
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Europa)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
ACTA1
KBTBD13
KLHL41
MYPN
NEB
TPM2
TPM3
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Nemalin-Körper (Nemaline bodies)
- EMG: myopathische Anomalien (EMG: myopathic abnormalities)
- Myopathie (Myopathy)
Häufig (79-30%)
- Erhöhte Variabilität des Muskelfaserdurchmessers (Increased variability in muscle fiber diameter)
- Gangstörung (Gait disturbance)
- Muskelschwäche der Gliedmaßen (Limb muscle weakness)
- Unbeholfenheit (Clumsiness)
- Motorische Verzögerung (Motor delay)
- Steifheit der Wirbelsäule (Spinal rigidity)
- Bradykinesie (Bradykinesia)
- Vorherrschen von Muskelfasern des Typs 1 (Type 1 muscle fiber predominance)
- Belastungsintoleranz (Exercise intolerance)
- Muskelsteifheit (Muscle stiffness)
- Neuromuskuläre Dysphagie (Neuromuscular dysphagia)
- Erhöhter Gehalt an Muskellipiden (Increased muscle lipid content)
- Generalisierte Muskelatrophie der Gliedmaßen (Generalized limb muscle atrophy)
- Hyporeflexie (Hyporeflexia)
Gelegentlich (29-5%)
- Schmale Brust (Narrow chest)
- Schwäche der Nackenmuskulatur (Neck muscle weakness)
- Skoliose (Scoliosis)
- Hoher Gaumen (High palate)
- Pes cavus (Pes cavus)
- Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
- Bulbäre Zeichen (Bulbar signs)
- Langes Gesicht (Long face)
- Gesichtslähmung (Facial diplegia)
- Watschelgang (Waddling gait)
- Beugekontraktur (Flexion contracture)
- Ermüdbare Schwäche der bulbären Muskeln (Fatigable weakness of bulbar muscles)
- Ateminsuffizienz aufgrund von Muskelschwäche (Respiratory insufficiency due to muscle weakness)
- Leicht erhöhte Kreatinkinase (Mildly elevated creatine kinase)
- Fetale Akinesie-Sequenz (Fetal akinesia sequence)
- Schlanke Statur (Slender build)
- Areflexie (Areflexia)
- Skapulierbeflügelung (Scapular winging)
- Verminderte Vitalkapazität (Reduced vital capacity)
- Steißlage (Breech presentation)
- Hypertelorismus (Hypertelorism)
- Schmales Gesicht (Narrow face)
- Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
- Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
- Micrognathia (Micrognathia)
Sehr selten (4-1%)
- Polyhydramnion (Polyhydramnios)
- Arthrogryposis multiplex congenita (Arthrogryposis multiplex congenita)
- Ptosis (Ptosis)
Ausgeschlossen (0%)
- Schlechte feinmotorische Koordination (Poor fine motor coordination)