Nemalin-Myopathie, milde

Die Nemalin-Myopathie mit Beginn im Kindesalter oder milde Nemalin-Myopathie, eine Form der Nemalin-Myopathie (NM; s. dort), ist gekennzeichnet durch distale Muskelschwäche und manchmal durch verlangsamte Muskelkontraktion.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Kindesalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Nemalin-Körper (Nemaline bodies)
  • EMG: myopathische Anomalien (EMG: myopathic abnormalities)
  • Myopathie (Myopathy)
Häufig (79-30%)
  • Muskelsteifheit (Muscle stiffness)
  • Erhöhte Variabilität des Muskelfaserdurchmessers (Increased variability in muscle fiber diameter)
  • Muskelschwäche der Gliedmaßen (Limb muscle weakness)
  • Steifheit der Wirbelsäule (Spinal rigidity)
  • Bradykinesie (Bradykinesia)
  • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
  • Unbeholfenheit (Clumsiness)
  • Motorische Verzögerung (Motor delay)
  • Erhöhter Gehalt an Muskellipiden (Increased muscle lipid content)
  • Generalisierte Muskelatrophie der Gliedmaßen (Generalized limb muscle atrophy)
  • Neuromuskuläre Dysphagie (Neuromuscular dysphagia)
  • Vorherrschen von Muskelfasern des Typs 1 (Type 1 muscle fiber predominance)
  • Belastungsintoleranz (Exercise intolerance)
  • Gangstörung (Gait disturbance)
Gelegentlich (29-5%)
  • Leicht erhöhte Kreatinkinase (Mildly elevated creatine kinase)
  • Steißlage (Breech presentation)
  • Schlanke Statur (Slender build)
  • Verminderte Vitalkapazität (Reduced vital capacity)
  • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
  • Schmale Brust (Narrow chest)
  • Beugekontraktur (Flexion contracture)
  • Pes cavus (Pes cavus)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Ermüdbare Schwäche der bulbären Muskeln (Fatigable weakness of bulbar muscles)
  • Schmales Gesicht (Narrow face)
  • Fetale Akinesie-Sequenz (Fetal akinesia sequence)
  • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
  • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
  • Areflexie (Areflexia)
  • Watschelgang (Waddling gait)
  • Micrognathia (Micrognathia)
  • Skapulierbeflügelung (Scapular winging)
  • Gesichtslähmung (Facial diplegia)
  • Bulbäre Zeichen (Bulbar signs)
  • Schwäche der Nackenmuskulatur (Neck muscle weakness)
  • Langes Gesicht (Long face)
  • Hoher Gaumen (High palate)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Ateminsuffizienz aufgrund von Muskelschwäche (Respiratory insufficiency due to muscle weakness)
Sehr selten (4-1%)
  • Ptosis (Ptosis)
  • Arthrogryposis multiplex congenita (Arthrogryposis multiplex congenita)
  • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
Ausgeschlossen (0%)
  • Schlechte feinmotorische Koordination (Poor fine motor coordination)