Nemalin-Myopathie, typische

Die typische Nemalin-Myopathie ist eine moderate neonatale Form der Nemalin-Myopathie (NM; s. dort) und gekennzeichnet durch Schwäche der Gesichts- und Skelettmuskulatur und leichte Beteiligung der Atemmuskulatur.
Klassifikation & Codes
ICD-10 G71.2 ICD-11 8C72.00 OMIM 161800 OMIM 256030 OMIM 609285 OMIM 610687 OMIM 615731 OMIM 616165 MONDO 0015737 UMLS C5680453 GARD 12822
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz 1-9 / 100 000 (Punktprävalenz, Europa)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
ACTA1 CFL2 KLHL41 LMOD3 NEB TPM2

Symptome

Häufig (79-30%)
  • Axiale Muskelschwäche (Axial muscle weakness)
  • Muskelschwäche des Gliedergürtels (Limb-girdle muscle weakness)
  • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
  • Erhöhte Variabilität des Muskelfaserdurchmessers (Increased variability in muscle fiber diameter)
  • Schwäche der Nackenbeuger (Neck flexor weakness)
  • Fazialislähmung (Facial palsy)
  • Gangstörung (Gait disturbance)
  • Vorherrschen von Muskelfasern des Typs 1 (Type 1 muscle fiber predominance)
  • Ermüdbare Schwäche der Muskeln der distalen Gliedmaßen (Fatigable weakness of distal limb muscles)
  • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
  • Hoher Gaumen (High palate)
  • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
  • Schwäche des Fußrückens (Foot dorsiflexor weakness)
Gelegentlich (29-5%)
  • Hüftluxation (Hip dislocation)
  • Arthrogryposis multiplex congenita (Arthrogryposis multiplex congenita)
  • Hyperlordose (Hyperlordosis)
  • Steifheit der Wirbelsäule (Spinal rigidity)
  • Schmale Brust (Narrow chest)
  • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
  • Genu valgum (Genu valgum)
  • Schmales Gesicht (Narrow face)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Myopathie (Myopathy)
  • Genu varum (Genu varum)
  • Nemalin-Körper (Nemaline bodies)
  • Kurzer Hals (Short neck)
  • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
  • Beugekontraktur (Flexion contracture)
  • Ptosis (Ptosis)
  • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
  • Nächtliche Hypoventilation (Nocturnal hypoventilation)
  • Gesichtslähmung (Facial diplegia)
  • Watschelgang (Waddling gait)
  • Ermüdbare Schwäche der Muskeln der proximalen Gliedmaßen (Fatiguable weakness of proximal limb muscles)
  • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
  • Hypokinesie (Hypokinesia)
  • Ermüdbare Schwäche der Atemmuskulatur (Fatigable weakness of respiratory muscles)
  • Micrognathia (Micrognathia)
Sehr selten (4-1%)
  • Kyphose (Kyphosis)