Nemalin-Myopathie, intermediäre
Die intermediäre Nemalin-Myopathie, eine Form der Nemalin-Myopathie (NM; siehe dort), ist gekennzeichnet durch Merkmale der typischen Nemalin-Myopathie (NM; s. dort) bei Neugeborenen, aber mit stärkerer Progredienz.
Klassifikation & Codes
ICD-10 G71.2
ICD-11 8C72.00
OMIM 161800
OMIM 256030
OMIM 609284
OMIM 615731
MONDO 0015736
UMLS C5680452
GARD 12823
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Europa)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
ACTA1
KLHL41
NEB
TPM3
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Schwere muskuläre Hypotonie (Severe muscular hypotonia)
- Allgemeine Muskelschwäche (Generalized muscle weakness)
- Nemalin-Körper (Nemaline bodies)
Häufig (79-30%)
- Dysphagie (Dysphagia)
- Hyporeflexie (Hyporeflexia)
- Polyhydramnion (Polyhydramnios)
- Atemstillstand (Respiratory failure)
- Hypokinesie (Hypokinesia)
- Fazialislähmung (Facial palsy)
- Vorherrschen von Muskelfasern des Typs 1 (Type 1 muscle fiber predominance)
- EMG: myopathische Anomalien (EMG: myopathic abnormalities)
- Beugekontraktur (Flexion contracture)
- Multiple pränatale Frakturen (Multiple prenatal fractures)
- Abnorme Thoraxmorphologie (Abnormal thorax morphology)
- Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
- Verminderte fetale Bewegung (Decreased fetal movement)
- Myopathische Erscheinungen (Myopathic facies)
- Motorische Verzögerung (Motor delay)
- Gangstörung (Gait disturbance)
Gelegentlich (29-5%)
- Gesichtslähmung (Facial diplegia)
- Frühzeitige Geburt (Premature birth)
- Hypertelorismus (Hypertelorism)
- Areflexie (Areflexia)
- Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
- Ophthalmoplegie (Ophthalmoplegia)
- Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
- Langes Philtrum (Long philtrum)
Sehr selten (4-1%)
- Arthrogryposis multiplex congenita (Arthrogryposis multiplex congenita)
Ausgeschlossen (0%)
- Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)