Nemalin-Myopathie, intermediäre

Die intermediäre Nemalin-Myopathie, eine Form der Nemalin-Myopathie (NM; siehe dort), ist gekennzeichnet durch Merkmale der typischen Nemalin-Myopathie (NM; s. dort) bei Neugeborenen, aber mit stärkerer Progredienz.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Schwere muskuläre Hypotonie (Severe muscular hypotonia)
  • Nemalin-Körper (Nemaline bodies)
  • Allgemeine Muskelschwäche (Generalized muscle weakness)
Häufig (79-30%)
  • Myopathische Erscheinungen (Myopathic facies)
  • Atemstillstand (Respiratory failure)
  • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
  • Hypokinesie (Hypokinesia)
  • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
  • Fazialislähmung (Facial palsy)
  • Abnorme Thoraxmorphologie (Abnormal thorax morphology)
  • EMG: myopathische Anomalien (EMG: myopathic abnormalities)
  • Gangstörung (Gait disturbance)
  • Motorische Verzögerung (Motor delay)
  • Beugekontraktur (Flexion contracture)
  • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
  • Dysphagie (Dysphagia)
  • Multiple pränatale Frakturen (Multiple prenatal fractures)
  • Verminderte fetale Bewegung (Decreased fetal movement)
  • Vorherrschen von Muskelfasern des Typs 1 (Type 1 muscle fiber predominance)
Gelegentlich (29-5%)
  • Gesichtslähmung (Facial diplegia)
  • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
  • Areflexie (Areflexia)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Ophthalmoplegie (Ophthalmoplegia)
  • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
  • Langes Philtrum (Long philtrum)
  • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
Sehr selten (4-1%)
  • Arthrogryposis multiplex congenita (Arthrogryposis multiplex congenita)
Ausgeschlossen (0%)
  • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)