Mikroduplikationssyndrom 17p11.2

Auch bekannt als: Potocki-Lupski-Syndrom, Trisomie 17p11.2

Das Mikroduplikationssyndrom 17p11.2 ist eine seltene Chromosomenanomalie, die aus der partiellen Duplikation des kurzen Arms von Chromosom 17 resultiert. Sie ist typischerweise gekennzeichnet durch Hypotonie, schlechte Ernährung, Gedeihstörung, Entwicklungsverzögerung (insbesondere kognitive und sprachliche Defizite), leichte bis mittelschwere intellektuelle Defizite und neuropsychiatrische Störungen (Verhaltensprobleme, Angstzustände, Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung, Autismus-Spektrum-Störung, bipolare Störung). Strukturelle kardiovaskuläre Anomalien (dilatierte Aortenwurzel, bikommissurale Aortenklappe, atriale/ventrikuläre und septale Defekte) und Schlafstörungen (obstruktive und zentrale Schlafapnoe) sind ebenfalls häufig assoziiert.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q92.3 ICD-11 LD41.G1 OMIM 610883 MONDO 0012574 UMLS C2931246 GARD 10145 MeSH C538355
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Nicht anwendbar
Manifestationsalter Kindesalter, Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz –
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
RAI1

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Aphasie (Aphasia)
  • Autism (Autism)
  • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
  • Schlafapnoe (Sleep apnea)
  • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
  • Anomalie der Chromosomentrennung (Abnormality of chromosome segregation)
  • Echolalie (Echolalia)
  • Verzögerung der expressiven Sprache (Expressive language delay)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Dysarthrie (Dysarthria)
  • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Anomalien im Rachenraum (Abnormality of the pharynx)
Häufig (79-30%)
  • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
  • Sprechapraxie (Speech apraxia)
  • Starke Hypermetropie (High hypermetropia)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
  • Oropharyngeale Dysphagie (Oral-pharyngeal dysphagia)
  • Breite Stirn (Broad forehead)
  • Schlechte feinmotorische Koordination (Poor fine motor coordination)
  • Dreieckiges Gesicht (Triangular face)
  • Micrognathia (Micrognathia)
  • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
  • Ängste (Anxiety)
  • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
Gelegentlich (29-5%)
  • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Breite Öffnung (Wide mouth)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
  • Offener Biss (Open bite)
  • Abnorme Zahnstruktur (Abnormal dental morphology)