Mikroduplikationssyndrom 17p11.2

Das Mikroduplikationssyndrom 17p11.2 ist eine seltene Chromosomenanomalie, die aus der partiellen Duplikation des kurzen Arms von Chromosom 17 resultiert. Sie ist typischerweise gekennzeichnet durch Hypotonie, schlechte Ernährung, Gedeihstörung, Entwicklungsverzögerung (insbesondere kognitive und sprachliche Defizite), leichte bis mittelschwere intellektuelle Defizite und neuropsychiatrische Störungen (Verhaltensprobleme, Angstzustände, Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung, Autismus-Spektrum-Störung, bipolare Störung). Strukturelle kardiovaskuläre Anomalien (dilatierte Aortenwurzel, bikommissurale Aortenklappe, atriale/ventrikuläre und septale Defekte) und Schlafstörungen (obstruktive und zentrale Schlafapnoe) sind ebenfalls häufig assoziiert.
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Nicht anwendbar
Manifestationsalter Kindesalter, Neugeborenenzeit, Kleinkindalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Anomalie der Chromosomentrennung (Abnormality of chromosome segregation)
  • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
  • Aphasie (Aphasia)
  • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
  • Schlafapnoe (Sleep apnea)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Dysarthrie (Dysarthria)
  • Echolalie (Echolalia)
  • Anomalien im Rachenraum (Abnormality of the pharynx)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Autism (Autism)
  • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Verzögerung der expressiven Sprache (Expressive language delay)
Häufig (79-30%)
  • Micrognathia (Micrognathia)
  • Starke Hypermetropie (High hypermetropia)
  • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
  • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
  • Schlechte feinmotorische Koordination (Poor fine motor coordination)
  • Ängste (Anxiety)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
  • Dreieckiges Gesicht (Triangular face)
  • Breite Stirn (Broad forehead)
  • Sprechapraxie (Speech apraxia)
  • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
  • Oropharyngeale Dysphagie (Oral-pharyngeal dysphagia)
Gelegentlich (29-5%)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Breite Öffnung (Wide mouth)
  • Offener Biss (Open bite)
  • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
  • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Abnorme Zahnstruktur (Abnormal dental morphology)