Mikroduplikationssyndrom 17p11.2

Auch bekannt als: Potocki-Lupski-Syndrom, Trisomie 17p11.2

Das Mikroduplikationssyndrom 17p11.2 ist eine seltene Chromosomenanomalie, die aus der partiellen Duplikation des kurzen Arms von Chromosom 17 resultiert. Sie ist typischerweise gekennzeichnet durch Hypotonie, schlechte Ernährung, Gedeihstörung, Entwicklungsverzögerung (insbesondere kognitive und sprachliche Defizite), leichte bis mittelschwere intellektuelle Defizite und neuropsychiatrische Störungen (Verhaltensprobleme, Angstzustände, Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung, Autismus-Spektrum-Störung, bipolare Störung). Strukturelle kardiovaskuläre Anomalien (dilatierte Aortenwurzel, bikommissurale Aortenklappe, atriale/ventrikuläre und septale Defekte) und Schlafstörungen (obstruktive und zentrale Schlafapnoe) sind ebenfalls häufig assoziiert.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q92.3 ICD-11 LD41.G1 OMIM 610883 MONDO 0012574 UMLS C2931246 GARD 10145 MeSH C538355
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Nicht anwendbar
Manifestationsalter Kindesalter, Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz –
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
RAI1

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Anomalien im Rachenraum (Abnormality of the pharynx)
  • Aphasie (Aphasia)
  • Autism (Autism)
  • Anomalie der Chromosomentrennung (Abnormality of chromosome segregation)
  • Verzögerung der expressiven Sprache (Expressive language delay)
  • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
  • Schlafapnoe (Sleep apnea)
  • Echolalie (Echolalia)
  • Dysarthrie (Dysarthria)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
Häufig (79-30%)
  • Breite Stirn (Broad forehead)
  • Micrognathia (Micrognathia)
  • Sprechapraxie (Speech apraxia)
  • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
  • Ängste (Anxiety)
  • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
  • Schlechte feinmotorische Koordination (Poor fine motor coordination)
  • Dreieckiges Gesicht (Triangular face)
  • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
  • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
  • Oropharyngeale Dysphagie (Oral-pharyngeal dysphagia)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Starke Hypermetropie (High hypermetropia)
Gelegentlich (29-5%)
  • Breite Öffnung (Wide mouth)
  • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
  • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
  • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Offener Biss (Open bite)
  • Abnorme Zahnstruktur (Abnormal dental morphology)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)