Mosaik-Trisomie 17
Auch bekannt als: Mosaik-Trisomie Chromosom 17
Die Mosaik-Trisomie 17 ist eine seltene Chromosomenanomalie mit einer sehr variablen klinischen Präsentation, die meist durch Wachstumsverzögerung, Intelligenzminderung, Körperasymmetrie mit Beinlängendifferenzierung, Skoliose und angeborene Herzanomalien (z.B. Ventrikelseptumdefekt) gekennzeichnet ist. Zu den pränatalen Ultraschallbefunden gehören intrauterine Wachstumsretardierung, Nackenverdickung, Hirnanomalien (z. B. Kleinhirnhypoplasie), Pleuraerguss und singuläre Nabelschnurarterie. Es wurde auch von Patienten ohne assoziierte Fehlbildungen berichtet.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
–
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Häufig (79-30%)
- Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
- Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
- Hypotonie (Hypotonia)
- Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
- Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
- Einzelne Nabelschnurarterie (Single umbilical artery)
- Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
- Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
- Mikroretrognathie (Microretrognathia)
- Seizure (Seizure)
- Mikrozephalie (Microcephaly)
- Geistige Behinderung (Intellectual disability)
- Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
- Hypertelorismus (Hypertelorism)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
Gelegentlich (29-5%)
- Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
- Leistenhernie (Inguinal hernia)
- Zystisches Hygrom (Cystic hygroma)
- Asymmetrie der unteren Gliedmaßen (Lower limb asymmetry)
- Skoliose (Scoliosis)