Mosaik-Trisomie 17

Die Mosaik-Trisomie 17 ist eine seltene Chromosomenanomalie mit einer sehr variablen klinischen Präsentation, die meist durch Wachstumsverzögerung, Intelligenzminderung, Körperasymmetrie mit Beinlängendifferenzierung, Skoliose und angeborene Herzanomalien (z.B. Ventrikelseptumdefekt) gekennzeichnet ist. Zu den pränatalen Ultraschallbefunden gehören intrauterine Wachstumsretardierung, Nackenverdickung, Hirnanomalien (z. B. Kleinhirnhypoplasie), Pleuraerguss und singuläre Nabelschnurarterie. Es wurde auch von Patienten ohne assoziierte Fehlbildungen berichtet.
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart –
Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Häufig (79-30%)
  • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Seizure (Seizure)
  • Mikroretrognathie (Microretrognathia)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
  • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
  • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
  • Einzelne Nabelschnurarterie (Single umbilical artery)
Gelegentlich (29-5%)
  • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
  • Zystisches Hygrom (Cystic hygroma)
  • Asymmetrie der unteren Gliedmaßen (Lower limb asymmetry)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Leistenhernie (Inguinal hernia)