Mosaik-Trisomie 17
Auch bekannt als: Mosaik-Trisomie Chromosom 17
Die Mosaik-Trisomie 17 ist eine seltene Chromosomenanomalie mit einer sehr variablen klinischen Präsentation, die meist durch Wachstumsverzögerung, Intelligenzminderung, Körperasymmetrie mit Beinlängendifferenzierung, Skoliose und angeborene Herzanomalien (z.B. Ventrikelseptumdefekt) gekennzeichnet ist. Zu den pränatalen Ultraschallbefunden gehören intrauterine Wachstumsretardierung, Nackenverdickung, Hirnanomalien (z. B. Kleinhirnhypoplasie), Pleuraerguss und singuläre Nabelschnurarterie. Es wurde auch von Patienten ohne assoziierte Fehlbildungen berichtet.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
–
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Häufig (79-30%)
- Hypertelorismus (Hypertelorism)
- Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
- Geistige Behinderung (Intellectual disability)
- Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
- Mikroretrognathie (Microretrognathia)
- Mikrozephalie (Microcephaly)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
- Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
- Einzelne Nabelschnurarterie (Single umbilical artery)
- Hypotonie (Hypotonia)
- Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
- Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
- Seizure (Seizure)
- Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
- Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
Gelegentlich (29-5%)
- Leistenhernie (Inguinal hernia)
- Zystisches Hygrom (Cystic hygroma)
- Skoliose (Scoliosis)
- Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
- Asymmetrie der unteren Gliedmaßen (Lower limb asymmetry)