Primäre sklerosierende Cholangitis

Auch bekannt als: PSC

Die primäre sklerosierende Cholangitis (PSC) ist eine seltene, langsam fortschreitende Lebererkrankung, die durch Entzündung und Zerstörung der intra- und/oder extrahepatischen Gallengänge gekennzeichnet ist und zu Cholestase, Leberfibrose, Leberzirrhose und schließlich Leberversagen führt.
Klassifikation & Codes
ICD-10 K83.0 ICD-11 DB96.2 OMIM 602114 OMIM 613806 MONDO 0013433 UMLS C0566602 GARD 1280 MedDRA 10036732
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Multigenetisch/Multifaktoriell
Manifestationsalter Erwachsenenalter, Jugendalter, Kindesalter, Ältere Erwachsene
Prävalenz 1-9 / 100 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
SEMA4D GPR35 MST1 TCF4

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Abnorme Morphologie der Gallenwege (Abnormal biliary tract morphology)
  • Autoimmunität (Autoimmunity)
  • Cholestase (Cholestasis)
Häufig (79-30%)
  • Gewichtsverlust (Weight loss)
  • Erhöhte zirkulierende hepatische Transaminasenkonzentration (Elevated circulating hepatic transaminase concentration)
  • Aszites (Ascites)
  • Spinnenhämangiom (Spider hemangioma)
  • Fieber (Fever)
  • Hepatische Fibrose (Hepatic fibrosis)
  • Erhöhte alkalische Phosphatase hepatischen Ursprungs (Elevated alkaline phosphatase of hepatic origin)
  • Colitis ulcerosa (Ulcerative colitis)
  • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
  • Portale Hypertonie (Portal hypertension)
  • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
  • Palmar-Telangiektasie (Palmar telangiectasia)
  • Splenomegalie (Splenomegaly)
  • Cirrhosis (Cirrhosis)
  • Dilatierte oberflächliche Bauchvenen (Dilated superficial abdominal veins)
  • Abnormale Physiologie des Dickdarms (Abnormal large intestine physiology)
Gelegentlich (29-5%)
  • Bauchspeicheldrüsenentzündung (Pancreatitis)
  • Hepatozelluläres Karzinom (Hepatocellular carcinoma)
  • Cholelithiasis (Cholelithiasis)
  • Niedrige Vitamin-K-Spiegel (Low levels of vitamin K)
  • Verlängerte Prothrombinzeit (Prolonged prothrombin time)
  • Generalisierte Amyotrophie (Generalized amyotrophy)
  • Hypoalbuminämie (Hypoalbuminemia)
  • Niedriger Vitamin-D-Spiegel (Low levels of vitamin D)
  • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
  • Jaundice (Jaundice)
  • Zöliakie (Celiac disease)
  • Osteoporose (Osteoporosis)
  • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
  • Juckreiz (Pruritus)
  • Cholangiokarzinom (Cholangiocarcinoma)
  • Pleuraerguss (Pleural effusion)
  • Depression (Depression)
  • Hepatitis (Hepatitis)
  • Niedriger Vitamin-A-Spiegel (Low levels of vitamin A)
  • Polyklonale Erhöhung von IgM (Polyclonal elevation of IgM)
  • Adenokarzinom des Dickdarms (Adenocarcinoma of the large intestine)
  • Ermüdung (Fatigue)
  • Niedriger Vitamin E-Gehalt (Low levels of vitamin E)
  • Schilddrüsenentzündung (Thyroiditis)
  • Osteopenie (Osteopenia)
  • Chronisches Leberversagen (Chronic hepatic failure)
  • Diabetes mellitus Typ I (Type I diabetes mellitus)
  • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
Sehr selten (4-1%)
  • Neoplasma der Gallenblase (Neoplasm of the gallbladder)
  • Enzephalopathie (Encephalopathy)
  • Akutes hepatisches Versagen (Acute hepatic failure)
  • Uveitis (Uveitis)
Ausgeschlossen (0%)
  • Amyloidose (Amyloidosis)
  • Histiozytose (Histiocytosis)
  • Abnormität der Eosinophilen (Abnormality of eosinophils)
  • Wiederkehrende systemische pyogene Infektionen (Recurrent systemic pyogenic infections)