Mosaik-Trisomie 16

Auch bekannt als: Mosaik-Trisomie Chromosom 16

Die Mosaik-Trisomie 16 ist eine seltene Chromosomenanomalie mit einem sehr variablen Phänotyp, dessen Spektrum von geringfügigen Anomalien mit normaler Entwicklung über intrauterine Wachstumsretardierung, abnorme Hautpigmentierung, kraniofaziale und körperliche Asymmetrie, kardiale (z.B. Ventrikelseptumdefekt) und genitale (z.B. Hypospadie, Kryptorchismus) Anomalien, Skoliose und Schwerhörigkeit bis hin zum neonatalen Tod reicht. Zusätzlich werden Skelettfehlbildungen (z. B. Klino-/Polydaktylie, Talipes), leichte Gesichtsdysmorphien und Entwicklungsverzögerungen beobachtet.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q92.1 ICD-11 LD40.Y MONDO 0015729 UMLS C4707009
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart –
Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
Häufig (79-30%)
  • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
  • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
  • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
  • Präeklampsie (Preeclampsia)
Gelegentlich (29-5%)
  • Große Plazenta (Large placenta)
  • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
  • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
  • Einzelne Nabelschnurarterie (Single umbilical artery)
  • Abnorme Thoraxmorphologie (Abnormal thorax morphology)
  • Syndaktylie (Syndactyly)
  • Hufeisenniere (Horseshoe kidney)
  • Anomalien des Magen-Darm-Trakts (Abnormality of the gastrointestinal tract)
  • Diabetes bei Müttern (Maternal diabetes)
  • Kraniofaziale Asymmetrie (Craniofacial asymmetry)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Klinodaktylie (Clinodactyly)
  • Hypospadie (Hypospadias)
  • Asymmetrisches Wachstum (Asymmetric growth)
  • Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)
  • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
  • Anomalien des Urogenitalsystems (Abnormality of the genitourinary system)
  • Gastrostomie-Sondenernährung im Säuglingsalter (Gastrostomy tube feeding in infancy)
  • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
  • Morphologische Anomalie des zentralen Nervensystems (Morphological central nervous system abnormality)
Sehr selten (4-1%)
  • Ernährung mit nasogastraler Sonde im Säuglingsalter (Nasogastric tube feeding in infancy)
  • Anterior gelegener Anus (Anteriorly placed anus)
  • Einfache transversale Palmarfalte (Single transverse palmar crease)
  • Kurzer Oberschenkelhals (Short femoral neck)
  • Ursprung in einer einzelnen Koronararterie (Single coronary artery origin)
  • Koarktation der Aorta (Coarctation of aorta)
  • Seizure (Seizure)
  • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Abnormität der Halswirbelsäule (Abnormality of the cervical spine)
  • Meckel-Divertikel (Meckel diverticulum)
  • Stark pigmentierte Hautläsionen (Profuse pigmented skin lesions)
  • Abnorme Augenmorphologie (Abnormal eye morphology)
  • Breite Öffnung (Wide mouth)
  • Abnorme Morphologie der Ohren (Abnormal ear morphology)
  • Kurzer Unterarm (Short forearm)
  • Abnormität der Nase (Abnormality of the nose)
  • Kurzer Daumen (Short thumb)
  • Abnorme Morphologie der Lunge (Abnormal lung morphology)