Mosaik-Trisomie 16

Auch bekannt als: Mosaik-Trisomie Chromosom 16

Die Mosaik-Trisomie 16 ist eine seltene Chromosomenanomalie mit einem sehr variablen Phänotyp, dessen Spektrum von geringfügigen Anomalien mit normaler Entwicklung über intrauterine Wachstumsretardierung, abnorme Hautpigmentierung, kraniofaziale und körperliche Asymmetrie, kardiale (z.B. Ventrikelseptumdefekt) und genitale (z.B. Hypospadie, Kryptorchismus) Anomalien, Skoliose und Schwerhörigkeit bis hin zum neonatalen Tod reicht. Zusätzlich werden Skelettfehlbildungen (z. B. Klino-/Polydaktylie, Talipes), leichte Gesichtsdysmorphien und Entwicklungsverzögerungen beobachtet.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q92.1 ICD-11 LD40.Y MONDO 0015729 UMLS C4707009
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart –
Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
Häufig (79-30%)
  • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
  • Präeklampsie (Preeclampsia)
  • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
  • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
Gelegentlich (29-5%)
  • Einzelne Nabelschnurarterie (Single umbilical artery)
  • Anomalien des Urogenitalsystems (Abnormality of the genitourinary system)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Syndaktylie (Syndactyly)
  • Gastrostomie-Sondenernährung im Säuglingsalter (Gastrostomy tube feeding in infancy)
  • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
  • Hufeisenniere (Horseshoe kidney)
  • Diabetes bei Müttern (Maternal diabetes)
  • Morphologische Anomalie des zentralen Nervensystems (Morphological central nervous system abnormality)
  • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
  • Asymmetrisches Wachstum (Asymmetric growth)
  • Kraniofaziale Asymmetrie (Craniofacial asymmetry)
  • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
  • Große Plazenta (Large placenta)
  • Hypospadie (Hypospadias)
  • Abnorme Thoraxmorphologie (Abnormal thorax morphology)
  • Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)
  • Anomalien des Magen-Darm-Trakts (Abnormality of the gastrointestinal tract)
  • Klinodaktylie (Clinodactyly)
  • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
Sehr selten (4-1%)
  • Abnormität der Nase (Abnormality of the nose)
  • Breite Öffnung (Wide mouth)
  • Ursprung in einer einzelnen Koronararterie (Single coronary artery origin)
  • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Kurzer Unterarm (Short forearm)
  • Einfache transversale Palmarfalte (Single transverse palmar crease)
  • Kurzer Oberschenkelhals (Short femoral neck)
  • Abnorme Morphologie der Lunge (Abnormal lung morphology)
  • Abnormität der Halswirbelsäule (Abnormality of the cervical spine)
  • Seizure (Seizure)
  • Abnorme Morphologie der Ohren (Abnormal ear morphology)
  • Kurzer Daumen (Short thumb)
  • Abnorme Augenmorphologie (Abnormal eye morphology)
  • Koarktation der Aorta (Coarctation of aorta)
  • Stark pigmentierte Hautläsionen (Profuse pigmented skin lesions)
  • Meckel-Divertikel (Meckel diverticulum)
  • Ernährung mit nasogastraler Sonde im Säuglingsalter (Nasogastric tube feeding in infancy)
  • Anterior gelegener Anus (Anteriorly placed anus)