Mosaik-Trisomie 16

Auch bekannt als: Mosaik-Trisomie Chromosom 16

Die Mosaik-Trisomie 16 ist eine seltene Chromosomenanomalie mit einem sehr variablen Phänotyp, dessen Spektrum von geringfügigen Anomalien mit normaler Entwicklung über intrauterine Wachstumsretardierung, abnorme Hautpigmentierung, kraniofaziale und körperliche Asymmetrie, kardiale (z.B. Ventrikelseptumdefekt) und genitale (z.B. Hypospadie, Kryptorchismus) Anomalien, Skoliose und Schwerhörigkeit bis hin zum neonatalen Tod reicht. Zusätzlich werden Skelettfehlbildungen (z. B. Klino-/Polydaktylie, Talipes), leichte Gesichtsdysmorphien und Entwicklungsverzögerungen beobachtet.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q92.1 ICD-11 LD40.Y MONDO 0015729 UMLS C4707009
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart –
Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
Häufig (79-30%)
  • Präeklampsie (Preeclampsia)
  • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
  • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
  • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
Gelegentlich (29-5%)
  • Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)
  • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
  • Syndaktylie (Syndactyly)
  • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
  • Anomalien des Urogenitalsystems (Abnormality of the genitourinary system)
  • Asymmetrisches Wachstum (Asymmetric growth)
  • Abnorme Thoraxmorphologie (Abnormal thorax morphology)
  • Klinodaktylie (Clinodactyly)
  • Diabetes bei Müttern (Maternal diabetes)
  • Kraniofaziale Asymmetrie (Craniofacial asymmetry)
  • Große Plazenta (Large placenta)
  • Gastrostomie-Sondenernährung im Säuglingsalter (Gastrostomy tube feeding in infancy)
  • Hufeisenniere (Horseshoe kidney)
  • Hypospadie (Hypospadias)
  • Morphologische Anomalie des zentralen Nervensystems (Morphological central nervous system abnormality)
  • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
  • Einzelne Nabelschnurarterie (Single umbilical artery)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
  • Anomalien des Magen-Darm-Trakts (Abnormality of the gastrointestinal tract)
Sehr selten (4-1%)
  • Breite Öffnung (Wide mouth)
  • Einfache transversale Palmarfalte (Single transverse palmar crease)
  • Abnorme Morphologie der Lunge (Abnormal lung morphology)
  • Koarktation der Aorta (Coarctation of aorta)
  • Abnorme Augenmorphologie (Abnormal eye morphology)
  • Ernährung mit nasogastraler Sonde im Säuglingsalter (Nasogastric tube feeding in infancy)
  • Abnormität der Halswirbelsäule (Abnormality of the cervical spine)
  • Meckel-Divertikel (Meckel diverticulum)
  • Stark pigmentierte Hautläsionen (Profuse pigmented skin lesions)
  • Ursprung in einer einzelnen Koronararterie (Single coronary artery origin)
  • Abnormität der Nase (Abnormality of the nose)
  • Kurzer Daumen (Short thumb)
  • Anterior gelegener Anus (Anteriorly placed anus)
  • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Abnorme Morphologie der Ohren (Abnormal ear morphology)
  • Seizure (Seizure)
  • Kurzer Oberschenkelhals (Short femoral neck)
  • Kurzer Unterarm (Short forearm)