Mosaik-Trisomie 16

Auch bekannt als: Mosaik-Trisomie Chromosom 16

Die Mosaik-Trisomie 16 ist eine seltene Chromosomenanomalie mit einem sehr variablen Phänotyp, dessen Spektrum von geringfügigen Anomalien mit normaler Entwicklung über intrauterine Wachstumsretardierung, abnorme Hautpigmentierung, kraniofaziale und körperliche Asymmetrie, kardiale (z.B. Ventrikelseptumdefekt) und genitale (z.B. Hypospadie, Kryptorchismus) Anomalien, Skoliose und Schwerhörigkeit bis hin zum neonatalen Tod reicht. Zusätzlich werden Skelettfehlbildungen (z. B. Klino-/Polydaktylie, Talipes), leichte Gesichtsdysmorphien und Entwicklungsverzögerungen beobachtet.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q92.1 ICD-11 LD40.Y MONDO 0015729 UMLS C4707009
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart –
Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
Häufig (79-30%)
  • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
  • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
  • Präeklampsie (Preeclampsia)
  • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
Gelegentlich (29-5%)
  • Gastrostomie-Sondenernährung im Säuglingsalter (Gastrostomy tube feeding in infancy)
  • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
  • Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)
  • Einzelne Nabelschnurarterie (Single umbilical artery)
  • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
  • Syndaktylie (Syndactyly)
  • Hufeisenniere (Horseshoe kidney)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Hypospadie (Hypospadias)
  • Asymmetrisches Wachstum (Asymmetric growth)
  • Klinodaktylie (Clinodactyly)
  • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
  • Anomalien des Magen-Darm-Trakts (Abnormality of the gastrointestinal tract)
  • Große Plazenta (Large placenta)
  • Kraniofaziale Asymmetrie (Craniofacial asymmetry)
  • Diabetes bei Müttern (Maternal diabetes)
  • Morphologische Anomalie des zentralen Nervensystems (Morphological central nervous system abnormality)
  • Anomalien des Urogenitalsystems (Abnormality of the genitourinary system)
  • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
  • Abnorme Thoraxmorphologie (Abnormal thorax morphology)
Sehr selten (4-1%)
  • Ursprung in einer einzelnen Koronararterie (Single coronary artery origin)
  • Einfache transversale Palmarfalte (Single transverse palmar crease)
  • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Breite Öffnung (Wide mouth)
  • Kurzer Daumen (Short thumb)
  • Koarktation der Aorta (Coarctation of aorta)
  • Meckel-Divertikel (Meckel diverticulum)
  • Seizure (Seizure)
  • Anterior gelegener Anus (Anteriorly placed anus)
  • Abnormität der Halswirbelsäule (Abnormality of the cervical spine)
  • Kurzer Oberschenkelhals (Short femoral neck)
  • Stark pigmentierte Hautläsionen (Profuse pigmented skin lesions)
  • Abnorme Morphologie der Ohren (Abnormal ear morphology)
  • Kurzer Unterarm (Short forearm)
  • Ernährung mit nasogastraler Sonde im Säuglingsalter (Nasogastric tube feeding in infancy)
  • Abnormität der Nase (Abnormality of the nose)
  • Abnorme Morphologie der Lunge (Abnormal lung morphology)
  • Abnorme Augenmorphologie (Abnormal eye morphology)