Mosaik-Trisomie 16

Auch bekannt als: Mosaik-Trisomie Chromosom 16

Die Mosaik-Trisomie 16 ist eine seltene Chromosomenanomalie mit einem sehr variablen Phänotyp, dessen Spektrum von geringfügigen Anomalien mit normaler Entwicklung über intrauterine Wachstumsretardierung, abnorme Hautpigmentierung, kraniofaziale und körperliche Asymmetrie, kardiale (z.B. Ventrikelseptumdefekt) und genitale (z.B. Hypospadie, Kryptorchismus) Anomalien, Skoliose und Schwerhörigkeit bis hin zum neonatalen Tod reicht. Zusätzlich werden Skelettfehlbildungen (z. B. Klino-/Polydaktylie, Talipes), leichte Gesichtsdysmorphien und Entwicklungsverzögerungen beobachtet.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q92.1 ICD-11 LD40.Y MONDO 0015729 UMLS C4707009
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart –
Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
Häufig (79-30%)
  • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
  • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
  • Präeklampsie (Preeclampsia)
  • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
Gelegentlich (29-5%)
  • Syndaktylie (Syndactyly)
  • Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)
  • Große Plazenta (Large placenta)
  • Anomalien des Magen-Darm-Trakts (Abnormality of the gastrointestinal tract)
  • Klinodaktylie (Clinodactyly)
  • Asymmetrisches Wachstum (Asymmetric growth)
  • Gastrostomie-Sondenernährung im Säuglingsalter (Gastrostomy tube feeding in infancy)
  • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
  • Kraniofaziale Asymmetrie (Craniofacial asymmetry)
  • Morphologische Anomalie des zentralen Nervensystems (Morphological central nervous system abnormality)
  • Hufeisenniere (Horseshoe kidney)
  • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
  • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Einzelne Nabelschnurarterie (Single umbilical artery)
  • Diabetes bei Müttern (Maternal diabetes)
  • Abnorme Thoraxmorphologie (Abnormal thorax morphology)
  • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
  • Anomalien des Urogenitalsystems (Abnormality of the genitourinary system)
  • Hypospadie (Hypospadias)
Sehr selten (4-1%)
  • Abnorme Augenmorphologie (Abnormal eye morphology)
  • Kurzer Daumen (Short thumb)
  • Ursprung in einer einzelnen Koronararterie (Single coronary artery origin)
  • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Meckel-Divertikel (Meckel diverticulum)
  • Kurzer Oberschenkelhals (Short femoral neck)
  • Kurzer Unterarm (Short forearm)
  • Abnorme Morphologie der Ohren (Abnormal ear morphology)
  • Koarktation der Aorta (Coarctation of aorta)
  • Einfache transversale Palmarfalte (Single transverse palmar crease)
  • Anterior gelegener Anus (Anteriorly placed anus)
  • Stark pigmentierte Hautläsionen (Profuse pigmented skin lesions)
  • Seizure (Seizure)
  • Abnormität der Halswirbelsäule (Abnormality of the cervical spine)
  • Abnormität der Nase (Abnormality of the nose)
  • Abnorme Morphologie der Lunge (Abnormal lung morphology)
  • Breite Öffnung (Wide mouth)
  • Ernährung mit nasogastraler Sonde im Säuglingsalter (Nasogastric tube feeding in infancy)