Mosaik-Trisomie 16

Die Mosaik-Trisomie 16 ist eine seltene Chromosomenanomalie mit einem sehr variablen Phänotyp, dessen Spektrum von geringfügigen Anomalien mit normaler Entwicklung über intrauterine Wachstumsretardierung, abnorme Hautpigmentierung, kraniofaziale und körperliche Asymmetrie, kardiale (z.B. Ventrikelseptumdefekt) und genitale (z.B. Hypospadie, Kryptorchismus) Anomalien, Skoliose und Schwerhörigkeit bis hin zum neonatalen Tod reicht. Zusätzlich werden Skelettfehlbildungen (z. B. Klino-/Polydaktylie, Talipes), leichte Gesichtsdysmorphien und Entwicklungsverzögerungen beobachtet.
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart –
Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
Häufig (79-30%)
  • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
  • Präeklampsie (Preeclampsia)
  • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
  • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
Gelegentlich (29-5%)
  • Syndaktylie (Syndactyly)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Diabetes bei Müttern (Maternal diabetes)
  • Hypospadie (Hypospadias)
  • Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)
  • Anomalien des Urogenitalsystems (Abnormality of the genitourinary system)
  • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
  • Gastrostomie-Sondenernährung im Säuglingsalter (Gastrostomy tube feeding in infancy)
  • Morphologische Anomalie des zentralen Nervensystems (Morphological central nervous system abnormality)
  • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
  • Kraniofaziale Asymmetrie (Craniofacial asymmetry)
  • Hufeisenniere (Horseshoe kidney)
  • Einzelne Nabelschnurarterie (Single umbilical artery)
  • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
  • Klinodaktylie (Clinodactyly)
  • Asymmetrisches Wachstum (Asymmetric growth)
  • Große Plazenta (Large placenta)
  • Abnorme Thoraxmorphologie (Abnormal thorax morphology)
  • Anomalien des Magen-Darm-Trakts (Abnormality of the gastrointestinal tract)
  • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
Sehr selten (4-1%)
  • Abnormität der Halswirbelsäule (Abnormality of the cervical spine)
  • Abnormität der Nase (Abnormality of the nose)
  • Meckel-Divertikel (Meckel diverticulum)
  • Abnorme Morphologie der Ohren (Abnormal ear morphology)
  • Ursprung in einer einzelnen Koronararterie (Single coronary artery origin)
  • Abnorme Augenmorphologie (Abnormal eye morphology)
  • Kurzer Daumen (Short thumb)
  • Kurzer Unterarm (Short forearm)
  • Ernährung mit nasogastraler Sonde im Säuglingsalter (Nasogastric tube feeding in infancy)
  • Koarktation der Aorta (Coarctation of aorta)
  • Anterior gelegener Anus (Anteriorly placed anus)
  • Abnorme Morphologie der Lunge (Abnormal lung morphology)
  • Seizure (Seizure)
  • Einfache transversale Palmarfalte (Single transverse palmar crease)
  • Breite Öffnung (Wide mouth)
  • Stark pigmentierte Hautläsionen (Profuse pigmented skin lesions)
  • Kurzer Oberschenkelhals (Short femoral neck)
  • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)