Mosaik-Trisomie 16

Auch bekannt als: Mosaik-Trisomie Chromosom 16

Die Mosaik-Trisomie 16 ist eine seltene Chromosomenanomalie mit einem sehr variablen Phänotyp, dessen Spektrum von geringfügigen Anomalien mit normaler Entwicklung über intrauterine Wachstumsretardierung, abnorme Hautpigmentierung, kraniofaziale und körperliche Asymmetrie, kardiale (z.B. Ventrikelseptumdefekt) und genitale (z.B. Hypospadie, Kryptorchismus) Anomalien, Skoliose und Schwerhörigkeit bis hin zum neonatalen Tod reicht. Zusätzlich werden Skelettfehlbildungen (z. B. Klino-/Polydaktylie, Talipes), leichte Gesichtsdysmorphien und Entwicklungsverzögerungen beobachtet.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q92.1 ICD-11 LD40.Y MONDO 0015729 UMLS C4707009
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart –
Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
Häufig (79-30%)
  • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
  • Präeklampsie (Preeclampsia)
  • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
  • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
Gelegentlich (29-5%)
  • Abnorme Thoraxmorphologie (Abnormal thorax morphology)
  • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
  • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
  • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
  • Diabetes bei Müttern (Maternal diabetes)
  • Anomalien des Magen-Darm-Trakts (Abnormality of the gastrointestinal tract)
  • Große Plazenta (Large placenta)
  • Asymmetrisches Wachstum (Asymmetric growth)
  • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
  • Einzelne Nabelschnurarterie (Single umbilical artery)
  • Anomalien des Urogenitalsystems (Abnormality of the genitourinary system)
  • Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)
  • Kraniofaziale Asymmetrie (Craniofacial asymmetry)
  • Hufeisenniere (Horseshoe kidney)
  • Klinodaktylie (Clinodactyly)
  • Syndaktylie (Syndactyly)
  • Hypospadie (Hypospadias)
  • Morphologische Anomalie des zentralen Nervensystems (Morphological central nervous system abnormality)
  • Gastrostomie-Sondenernährung im Säuglingsalter (Gastrostomy tube feeding in infancy)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
Sehr selten (4-1%)
  • Abnorme Morphologie der Lunge (Abnormal lung morphology)
  • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Kurzer Oberschenkelhals (Short femoral neck)
  • Ursprung in einer einzelnen Koronararterie (Single coronary artery origin)
  • Koarktation der Aorta (Coarctation of aorta)
  • Einfache transversale Palmarfalte (Single transverse palmar crease)
  • Kurzer Unterarm (Short forearm)
  • Ernährung mit nasogastraler Sonde im Säuglingsalter (Nasogastric tube feeding in infancy)
  • Abnormität der Halswirbelsäule (Abnormality of the cervical spine)
  • Seizure (Seizure)
  • Abnormität der Nase (Abnormality of the nose)
  • Meckel-Divertikel (Meckel diverticulum)
  • Anterior gelegener Anus (Anteriorly placed anus)
  • Breite Öffnung (Wide mouth)
  • Stark pigmentierte Hautläsionen (Profuse pigmented skin lesions)
  • Abnorme Morphologie der Ohren (Abnormal ear morphology)
  • Abnorme Augenmorphologie (Abnormal eye morphology)
  • Kurzer Daumen (Short thumb)