Mosaik-Trisomie 16

Auch bekannt als: Mosaik-Trisomie Chromosom 16

Die Mosaik-Trisomie 16 ist eine seltene Chromosomenanomalie mit einem sehr variablen Phänotyp, dessen Spektrum von geringfügigen Anomalien mit normaler Entwicklung über intrauterine Wachstumsretardierung, abnorme Hautpigmentierung, kraniofaziale und körperliche Asymmetrie, kardiale (z.B. Ventrikelseptumdefekt) und genitale (z.B. Hypospadie, Kryptorchismus) Anomalien, Skoliose und Schwerhörigkeit bis hin zum neonatalen Tod reicht. Zusätzlich werden Skelettfehlbildungen (z. B. Klino-/Polydaktylie, Talipes), leichte Gesichtsdysmorphien und Entwicklungsverzögerungen beobachtet.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q92.1 ICD-11 LD40.Y MONDO 0015729 UMLS C4707009
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart –
Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
Häufig (79-30%)
  • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
  • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
  • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
  • Präeklampsie (Preeclampsia)
Gelegentlich (29-5%)
  • Abnorme Thoraxmorphologie (Abnormal thorax morphology)
  • Klinodaktylie (Clinodactyly)
  • Kraniofaziale Asymmetrie (Craniofacial asymmetry)
  • Morphologische Anomalie des zentralen Nervensystems (Morphological central nervous system abnormality)
  • Anomalien des Magen-Darm-Trakts (Abnormality of the gastrointestinal tract)
  • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
  • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
  • Große Plazenta (Large placenta)
  • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
  • Asymmetrisches Wachstum (Asymmetric growth)
  • Einzelne Nabelschnurarterie (Single umbilical artery)
  • Diabetes bei Müttern (Maternal diabetes)
  • Gastrostomie-Sondenernährung im Säuglingsalter (Gastrostomy tube feeding in infancy)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Syndaktylie (Syndactyly)
  • Hufeisenniere (Horseshoe kidney)
  • Hypospadie (Hypospadias)
  • Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)
  • Anomalien des Urogenitalsystems (Abnormality of the genitourinary system)
  • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
Sehr selten (4-1%)
  • Kurzer Oberschenkelhals (Short femoral neck)
  • Koarktation der Aorta (Coarctation of aorta)
  • Abnormität der Nase (Abnormality of the nose)
  • Breite Öffnung (Wide mouth)
  • Kurzer Daumen (Short thumb)
  • Abnorme Morphologie der Lunge (Abnormal lung morphology)
  • Meckel-Divertikel (Meckel diverticulum)
  • Abnormität der Halswirbelsäule (Abnormality of the cervical spine)
  • Ernährung mit nasogastraler Sonde im Säuglingsalter (Nasogastric tube feeding in infancy)
  • Seizure (Seizure)
  • Anterior gelegener Anus (Anteriorly placed anus)
  • Abnorme Augenmorphologie (Abnormal eye morphology)
  • Kurzer Unterarm (Short forearm)
  • Ursprung in einer einzelnen Koronararterie (Single coronary artery origin)
  • Stark pigmentierte Hautläsionen (Profuse pigmented skin lesions)
  • Abnorme Morphologie der Ohren (Abnormal ear morphology)
  • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Einfache transversale Palmarfalte (Single transverse palmar crease)