Distale Duplikation 15q

Auch bekannt als: Distale Trisomie 15q, Telomere Duplikation 15q, Trisomie 15qter

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Klassifikation & Codes
ICD-10 Q92.3 ICD-11 LD2C MONDO 0015728 UMLS C2931705 MeSH C538036
Art der Erkrankung Ätiologischer Subtyp
Vererbungsart –
Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz –
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
  • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
  • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
  • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
  • Abgeschrägte Stirn (Sloping forehead)
  • Langes Philtrum (Long philtrum)
  • Micrognathia (Micrognathia)
  • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
  • Hoher Gaumen (High palate)
  • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
  • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
  • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
Häufig (79-30%)
  • Kurzer Hals (Short neck)
  • Hypertonie (Hypertonia)
  • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
  • Blepharophimose (Blepharophimosis)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
  • Abnormität der weiblichen äußeren Genitalien (Abnormality of female external genitalia)
  • Seizure (Seizure)
  • Kongenitaler muskulärer Schiefhals (Torticollis) (Congenital muscular torticollis)
  • Ptosis (Ptosis)
Gelegentlich (29-5%)
  • Analatresie (Anal atresia)
  • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
  • Omphalozele (Omphalocele)
  • Abnormität der periaurikulären Region (Abnormality of periauricular region)
  • Hohe Statur (Tall stature)