Distale Duplikation 14q
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
–
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
- Kleinwüchsigkeit (Short stature)
- Anomalie der Chromosomentrennung (Abnormality of chromosome segregation)
Häufig (79-30%)
- Anomalie des oberen Harntrakts (Abnormality of the upper urinary tract)
- Glaukom (Glaucoma)
- Aplasie/Hypoplasie des Corpus callosum (Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum)
- Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
- Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
- Abnorme Lappung der Lunge (Abnormal lung lobation)
- Abnorme Morphologie der Aorta (Abnormal aortic morphology)