Distale Duplikation 14q
Auch bekannt als: Telomere Duplikation 14q, Trisomie 14qter
Keine Beschreibung verfügbar.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
–
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Anomalie der Chromosomentrennung (Abnormality of chromosome segregation)
- Kleinwüchsigkeit (Short stature)
- Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
Häufig (79-30%)
- Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
- Glaukom (Glaucoma)
- Abnorme Morphologie der Aorta (Abnormal aortic morphology)
- Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
- Abnorme Lappung der Lunge (Abnormal lung lobation)
- Aplasie/Hypoplasie des Corpus callosum (Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum)
- Anomalie des oberen Harntrakts (Abnormality of the upper urinary tract)