Mosaik-Trisomie 14

Auch bekannt als: Mosaik-Trisomie Chromosom 14

Eine seltene Chromosomenanomalie mit einem sehr variablen Phänotyp, der hauptsächlich durch Wachstums- und Entwicklungsverzögerung, intellektuelle Beeinträchtigung, Körperasymmetrie/Hypotonie, angeborene Herzfehler, urogenitale Anomalien (Kryptorchismus, Mikropenis, große Klitoris, labiale Schwellung) und Hyperpigmentierung der Haut gekennzeichnet ist. Die Patienten zeigen in der Regel kraniofaziale Dysmorphien wie Mikrozephalie, abnorme Lidspalte, Hypertelorismus, Ohranomalien, breite Nase, tief angesetzte Ohren, Mikro-/Retrognathie und Gaumenspalte oder stark gewölbter Gaumen.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q92.1 ICD-11 LD40.Y MONDO 0015725 UMLS C2930917 GARD 1327 MeSH C535489
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart –
Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Micrognathia (Micrognathia)
  • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
  • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
  • Kurzer Hals (Short neck)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
  • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Anomalie der Chromosomentrennung (Abnormality of chromosome segregation)
  • Hoher Gaumen (High palate)
  • Breite Öffnung (Wide mouth)
  • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
Häufig (79-30%)
  • Beidseitige einzelne transversale Palmarfalten (Bilateral single transverse palmar creases)
  • Mikrotie (Microtia)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Schmale Brust (Narrow chest)
  • Hypospadie (Hypospadias)
  • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
  • Ektopischer Anus (Ectopic anus)
  • Blepharophimose (Blepharophimosis)
  • Seizure (Seizure)
  • Gaumenspalte (Cleft palate)
  • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
  • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
Gelegentlich (29-5%)
  • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
  • Asymmetrie der unteren Gliedmaßen (Lower limb asymmetry)
  • Ptosis (Ptosis)
  • Aplasie/Hypoplasie, die das Auge betrifft (Aplasia/Hypoplasia affecting the eye)
  • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)