Mosaik-Trisomie 14

Auch bekannt als: Mosaik-Trisomie Chromosom 14

Eine seltene Chromosomenanomalie mit einem sehr variablen Phänotyp, der hauptsächlich durch Wachstums- und Entwicklungsverzögerung, intellektuelle Beeinträchtigung, Körperasymmetrie/Hypotonie, angeborene Herzfehler, urogenitale Anomalien (Kryptorchismus, Mikropenis, große Klitoris, labiale Schwellung) und Hyperpigmentierung der Haut gekennzeichnet ist. Die Patienten zeigen in der Regel kraniofaziale Dysmorphien wie Mikrozephalie, abnorme Lidspalte, Hypertelorismus, Ohranomalien, breite Nase, tief angesetzte Ohren, Mikro-/Retrognathie und Gaumenspalte oder stark gewölbter Gaumen.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q92.1 ICD-11 LD40.Y MONDO 0015725 UMLS C2930917 GARD 1327 MeSH C535489
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart –
Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
  • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
  • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
  • Hoher Gaumen (High palate)
  • Anomalie der Chromosomentrennung (Abnormality of chromosome segregation)
  • Breite Öffnung (Wide mouth)
  • Kurzer Hals (Short neck)
  • Micrognathia (Micrognathia)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Gedeihstörung (Failure to thrive)
Häufig (79-30%)
  • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
  • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Hypospadie (Hypospadias)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Beidseitige einzelne transversale Palmarfalten (Bilateral single transverse palmar creases)
  • Ektopischer Anus (Ectopic anus)
  • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
  • Seizure (Seizure)
  • Blepharophimose (Blepharophimosis)
  • Gaumenspalte (Cleft palate)
  • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
  • Schmale Brust (Narrow chest)
  • Mikrotie (Microtia)
Gelegentlich (29-5%)
  • Aplasie/Hypoplasie, die das Auge betrifft (Aplasia/Hypoplasia affecting the eye)
  • Ptosis (Ptosis)
  • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
  • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
  • Asymmetrie der unteren Gliedmaßen (Lower limb asymmetry)