Mosaik-Trisomie 14

Auch bekannt als: Mosaik-Trisomie Chromosom 14

Eine seltene Chromosomenanomalie mit einem sehr variablen Phänotyp, der hauptsächlich durch Wachstums- und Entwicklungsverzögerung, intellektuelle Beeinträchtigung, Körperasymmetrie/Hypotonie, angeborene Herzfehler, urogenitale Anomalien (Kryptorchismus, Mikropenis, große Klitoris, labiale Schwellung) und Hyperpigmentierung der Haut gekennzeichnet ist. Die Patienten zeigen in der Regel kraniofaziale Dysmorphien wie Mikrozephalie, abnorme Lidspalte, Hypertelorismus, Ohranomalien, breite Nase, tief angesetzte Ohren, Mikro-/Retrognathie und Gaumenspalte oder stark gewölbter Gaumen.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q92.1 ICD-11 LD40.Y MONDO 0015725 UMLS C2930917 GARD 1327 MeSH C535489
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart –
Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Breite Öffnung (Wide mouth)
  • Hoher Gaumen (High palate)
  • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
  • Kurzer Hals (Short neck)
  • Micrognathia (Micrognathia)
  • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
  • Anomalie der Chromosomentrennung (Abnormality of chromosome segregation)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
  • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
Häufig (79-30%)
  • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
  • Blepharophimose (Blepharophimosis)
  • Ektopischer Anus (Ectopic anus)
  • Seizure (Seizure)
  • Beidseitige einzelne transversale Palmarfalten (Bilateral single transverse palmar creases)
  • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
  • Mikrotie (Microtia)
  • Schmale Brust (Narrow chest)
  • Hypospadie (Hypospadias)
  • Gaumenspalte (Cleft palate)
Gelegentlich (29-5%)
  • Asymmetrie der unteren Gliedmaßen (Lower limb asymmetry)
  • Ptosis (Ptosis)
  • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
  • Aplasie/Hypoplasie, die das Auge betrifft (Aplasia/Hypoplasia affecting the eye)
  • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)