Mosaik-Trisomie 14

Auch bekannt als: Mosaik-Trisomie Chromosom 14

Eine seltene Chromosomenanomalie mit einem sehr variablen Phänotyp, der hauptsächlich durch Wachstums- und Entwicklungsverzögerung, intellektuelle Beeinträchtigung, Körperasymmetrie/Hypotonie, angeborene Herzfehler, urogenitale Anomalien (Kryptorchismus, Mikropenis, große Klitoris, labiale Schwellung) und Hyperpigmentierung der Haut gekennzeichnet ist. Die Patienten zeigen in der Regel kraniofaziale Dysmorphien wie Mikrozephalie, abnorme Lidspalte, Hypertelorismus, Ohranomalien, breite Nase, tief angesetzte Ohren, Mikro-/Retrognathie und Gaumenspalte oder stark gewölbter Gaumen.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q92.1 ICD-11 LD40.Y MONDO 0015725 UMLS C2930917 GARD 1327 MeSH C535489
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart –
Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
  • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
  • Anomalie der Chromosomentrennung (Abnormality of chromosome segregation)
  • Kurzer Hals (Short neck)
  • Micrognathia (Micrognathia)
  • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Hoher Gaumen (High palate)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
  • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
  • Breite Öffnung (Wide mouth)
Häufig (79-30%)
  • Schmale Brust (Narrow chest)
  • Seizure (Seizure)
  • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
  • Mikrotie (Microtia)
  • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Ektopischer Anus (Ectopic anus)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
  • Blepharophimose (Blepharophimosis)
  • Hypospadie (Hypospadias)
  • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
  • Beidseitige einzelne transversale Palmarfalten (Bilateral single transverse palmar creases)
  • Gaumenspalte (Cleft palate)
Gelegentlich (29-5%)
  • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
  • Aplasie/Hypoplasie, die das Auge betrifft (Aplasia/Hypoplasia affecting the eye)
  • Ptosis (Ptosis)
  • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
  • Asymmetrie der unteren Gliedmaßen (Lower limb asymmetry)