Mosaik-Trisomie 14

Eine seltene Chromosomenanomalie mit einem sehr variablen Phänotyp, der hauptsächlich durch Wachstums- und Entwicklungsverzögerung, intellektuelle Beeinträchtigung, Körperasymmetrie/Hypotonie, angeborene Herzfehler, urogenitale Anomalien (Kryptorchismus, Mikropenis, große Klitoris, labiale Schwellung) und Hyperpigmentierung der Haut gekennzeichnet ist. Die Patienten zeigen in der Regel kraniofaziale Dysmorphien wie Mikrozephalie, abnorme Lidspalte, Hypertelorismus, Ohranomalien, breite Nase, tief angesetzte Ohren, Mikro-/Retrognathie und Gaumenspalte oder stark gewölbter Gaumen.
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart –
Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Anomalie der Chromosomentrennung (Abnormality of chromosome segregation)
  • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
  • Hoher Gaumen (High palate)
  • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
  • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Breite Öffnung (Wide mouth)
  • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
  • Micrognathia (Micrognathia)
  • Kurzer Hals (Short neck)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
Häufig (79-30%)
  • Gaumenspalte (Cleft palate)
  • Hypospadie (Hypospadias)
  • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
  • Beidseitige einzelne transversale Palmarfalten (Bilateral single transverse palmar creases)
  • Mikrotie (Microtia)
  • Seizure (Seizure)
  • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Schmale Brust (Narrow chest)
  • Ektopischer Anus (Ectopic anus)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
  • Blepharophimose (Blepharophimosis)
  • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
Gelegentlich (29-5%)
  • Ptosis (Ptosis)
  • Asymmetrie der unteren Gliedmaßen (Lower limb asymmetry)
  • Aplasie/Hypoplasie, die das Auge betrifft (Aplasia/Hypoplasia affecting the eye)
  • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
  • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)