Nicht-distale Duplikation 13q
Auch bekannt als: Nicht-distale Trisomie 13q, Nicht-telomere Trisomie 13q
Eine seltene Chromosomenanomalie, die durch eine partielle Duplikation des proximalen langen Arms von Chromosom 13 verursacht wird. Der Phänotyp ist sehr variabel und zeichnet sich vor allem durch erhöhte Werte neutrophiler Granulozyten und Persistenz von fetalem Hämoglobin, Wachstums- und Entwicklungsverzögerung sowie kraniofaziale Dysmorphien (einschließlich Mikrozephalie, abgesenkter Nasenrücken, Stupsnase, fehlgebildete, tief angesetzte Ohren, Lippen-Gaumenspalte, Mikrognathie) aus. Schielen, Klinodaktylie und nicht herabgestiegene Hoden bei männlichen Patienten können ebenfalls assoziiert sein.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
–
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Langes Philtrum (Long philtrum)
- Hämangiom (Hemangioma)
- Anomalie der Chromosomentrennung (Abnormality of chromosome segregation)
- Schmale Brust (Narrow chest)
- Abnorme Morphologie der Wimpern (Abnormal eyelash morphology)
- Trigonozephalie (Trigonocephaly)
- Kurze Nase (Short nose)
- Großer intermamillarer Abstand (Wide intermamillary distance)
- Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
- Synophrys (Synophrys)
- Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
- Aplasie/Hypoplasie der Ohrläppchen (Aplasia/Hypoplasia of the earlobes)
- Abnormität der Antihelix (Abnormality of the antihelix)
- Hypotelorismus (Hypotelorism)
- Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
Häufig (79-30%)
- Mikrozephalie (Microcephaly)
- Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
- Abnorme Morphologie der Fingernägel (Abnormal fingernail morphology)
- Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
- Micrognathia (Micrognathia)
- Postaxiale Polydaktylie der Hand (Postaxial hand polydactyly)
- Kryptorchismus (Cryptorchidism)
- Hypoplastische Zehennägel (Hypoplastic toenails)
- Hoher Gaumen (High palate)
- Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
- Hernie (Hernia)
Gelegentlich (29-5%)
- Aplasie/Hypoplasie, die das Auge betrifft (Aplasia/Hypoplasia affecting the eye)