Nicht-distale Duplikation 13q
Auch bekannt als: Nicht-distale Trisomie 13q, Nicht-telomere Trisomie 13q
Eine seltene Chromosomenanomalie, die durch eine partielle Duplikation des proximalen langen Arms von Chromosom 13 verursacht wird. Der Phänotyp ist sehr variabel und zeichnet sich vor allem durch erhöhte Werte neutrophiler Granulozyten und Persistenz von fetalem Hämoglobin, Wachstums- und Entwicklungsverzögerung sowie kraniofaziale Dysmorphien (einschließlich Mikrozephalie, abgesenkter Nasenrücken, Stupsnase, fehlgebildete, tief angesetzte Ohren, Lippen-Gaumenspalte, Mikrognathie) aus. Schielen, Klinodaktylie und nicht herabgestiegene Hoden bei männlichen Patienten können ebenfalls assoziiert sein.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
–
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Abnormität der Antihelix (Abnormality of the antihelix)
- Großer intermamillarer Abstand (Wide intermamillary distance)
- Langes Philtrum (Long philtrum)
- Kurze Nase (Short nose)
- Synophrys (Synophrys)
- Abnorme Morphologie der Wimpern (Abnormal eyelash morphology)
- Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
- Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
- Hämangiom (Hemangioma)
- Trigonozephalie (Trigonocephaly)
- Schmale Brust (Narrow chest)
- Aplasie/Hypoplasie der Ohrläppchen (Aplasia/Hypoplasia of the earlobes)
- Hypotelorismus (Hypotelorism)
- Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
- Anomalie der Chromosomentrennung (Abnormality of chromosome segregation)
Häufig (79-30%)
- Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
- Kryptorchismus (Cryptorchidism)
- Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
- Postaxiale Polydaktylie der Hand (Postaxial hand polydactyly)
- Micrognathia (Micrognathia)
- Hypoplastische Zehennägel (Hypoplastic toenails)
- Hoher Gaumen (High palate)
- Hernie (Hernia)
- Abnorme Morphologie der Fingernägel (Abnormal fingernail morphology)
- Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
- Mikrozephalie (Microcephaly)
Gelegentlich (29-5%)
- Aplasie/Hypoplasie, die das Auge betrifft (Aplasia/Hypoplasia affecting the eye)