Wollhaare

Auch bekannt als: Wollhaar-Syndrom, familiäres

Eine seltene angeborene Hautkrankheit, die als Anomalie der Kopfhaarstruktur definiert ist und sich durch eine extreme Kräuselung der Haare auszeichnet.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q84.1 ICD-11 EC21.0 OMIM 194300 OMIM 278150 OMIM 604379 OMIM 615896 OMIM 616760 MONDO 0008686 UMLS C0343073 GARD 5597 MeSH C536745 MedDRA 10048017
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz –
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
KRT25 KRT71 KRT74 LIPH LPAR6

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Brüchiges Haar (Brittle hair)
  • Feines Haar (Fine hair)
  • Wolliges Haar (Woolly hair)
  • Abnormität der Haarstruktur (Abnormality of hair texture)
Häufig (79-30%)
  • Langsam wachsendes Haar (Slow-growing hair)
  • Hypopigmentierung der Haare (Hypopigmentation of hair)
Gelegentlich (29-5%)
  • Strabismus (Strabismus)
  • Grauer Star (Cataract)
  • Spärliche seitliche Augenbraue (Sparse lateral eyebrow)
  • Spärliche Körperbehaarung (Sparse body hair)
  • Abnorme Morphologie der Pupille (Abnormal pupil morphology)
  • Abnorme Morphologie der Netzhaut (Abnormal retinal morphology)