Trisomie 12p

Die Trisomie 12p ist eine seltene autosomale Chromosomenaberration, die durch Entwicklungsverzögerung und Intelligenzminderung, generalisierte Hypotonie, postnatale Wachstumsretardierung, variable Hirn- und Herzanomalien und dysmorphe Merkmale gekennzeichnet ist, darunter Balkonstirn, rundes Gesicht, volle Wangen, tief angesetzte Ohren, breiter Nasenrücken, kurze Nase mit antevertierten Nasenlöchern, langes Philtrum, dünner Oberlippenvermillion und evertierte, dicke Unterlippe. Es wurde auch über unspezifische kongenitale Anomalien berichtet.
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Unbekannt
Manifestationsalter Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Verdickte Nackenhautfalte (Thickened nuchal skin fold)
  • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Abnormität der Antihelix (Abnormality of the antihelix)
  • Große Hände (Large hands)
  • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
  • Epikanthus (Epicanthus)
  • Flache Seite (Flat face)
  • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
  • Volle Wangen (Full cheeks)
  • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
  • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
  • Turricephaly (Turricephaly)
  • Kurze Nase (Short nose)
  • Anomalie der Chromosomentrennung (Abnormality of chromosome segregation)
  • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Micrognathia (Micrognathia)
  • Kurzer Hals (Short neck)
Häufig (79-30%)
  • Proptosis (Proptosis)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
  • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
  • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
Gelegentlich (29-5%)
  • Aplasie/Hypoplasie, die das Auge betrifft (Aplasia/Hypoplasia affecting the eye)
  • Gaumenspalte (Cleft palate)
  • Analatresie (Anal atresia)
  • Anomalien des Harnsystems (Abnormality of the urinary system)
  • Überzählige Brustwarze (Supernumerary nipple)
  • Aplasie/Hypoplasie der Regenbogenhaut (Aplasia/Hypoplasia of the iris)