Trisomie 12p

Auch bekannt als: Duplikation 12p

Die Trisomie 12p ist eine seltene autosomale Chromosomenaberration, die durch Entwicklungsverzögerung und Intelligenzminderung, generalisierte Hypotonie, postnatale Wachstumsretardierung, variable Hirn- und Herzanomalien und dysmorphe Merkmale gekennzeichnet ist, darunter Balkonstirn, rundes Gesicht, volle Wangen, tief angesetzte Ohren, breiter Nasenrücken, kurze Nase mit antevertierten Nasenlöchern, langes Philtrum, dünner Oberlippenvermillion und evertierte, dicke Unterlippe. Es wurde auch über unspezifische kongenitale Anomalien berichtet.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q92.3 ICD-11 LD41.B1 MONDO 0015723 UMLS C0795845 GARD 5305 MeSH C538299
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Unbekannt
Manifestationsalter Neugeborenenzeit
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
  • Flache Seite (Flat face)
  • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
  • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
  • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Anomalie der Chromosomentrennung (Abnormality of chromosome segregation)
  • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
  • Micrognathia (Micrognathia)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Abnormität der Antihelix (Abnormality of the antihelix)
  • Turricephaly (Turricephaly)
  • Kurzer Hals (Short neck)
  • Kurze Nase (Short nose)
  • Verdickte Nackenhautfalte (Thickened nuchal skin fold)
  • Epikanthus (Epicanthus)
  • Volle Wangen (Full cheeks)
  • Große Hände (Large hands)
Häufig (79-30%)
  • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
  • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
  • Proptosis (Proptosis)
Gelegentlich (29-5%)
  • Gaumenspalte (Cleft palate)
  • Überzählige Brustwarze (Supernumerary nipple)
  • Aplasie/Hypoplasie, die das Auge betrifft (Aplasia/Hypoplasia affecting the eye)
  • Anomalien des Harnsystems (Abnormality of the urinary system)
  • Analatresie (Anal atresia)
  • Aplasie/Hypoplasie der Regenbogenhaut (Aplasia/Hypoplasia of the iris)