Trisomie 12p

Auch bekannt als: Duplikation 12p

Die Trisomie 12p ist eine seltene autosomale Chromosomenaberration, die durch Entwicklungsverzögerung und Intelligenzminderung, generalisierte Hypotonie, postnatale Wachstumsretardierung, variable Hirn- und Herzanomalien und dysmorphe Merkmale gekennzeichnet ist, darunter Balkonstirn, rundes Gesicht, volle Wangen, tief angesetzte Ohren, breiter Nasenrücken, kurze Nase mit antevertierten Nasenlöchern, langes Philtrum, dünner Oberlippenvermillion und evertierte, dicke Unterlippe. Es wurde auch über unspezifische kongenitale Anomalien berichtet.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q92.3 ICD-11 LD41.B1 MONDO 0015723 UMLS C0795845 GARD 5305 MeSH C538299
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Unbekannt
Manifestationsalter Neugeborenenzeit
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
  • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
  • Kurzer Hals (Short neck)
  • Micrognathia (Micrognathia)
  • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
  • Verdickte Nackenhautfalte (Thickened nuchal skin fold)
  • Kurze Nase (Short nose)
  • Abnormität der Antihelix (Abnormality of the antihelix)
  • Anomalie der Chromosomentrennung (Abnormality of chromosome segregation)
  • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
  • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
  • Flache Seite (Flat face)
  • Turricephaly (Turricephaly)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Große Hände (Large hands)
  • Volle Wangen (Full cheeks)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Epikanthus (Epicanthus)
Häufig (79-30%)
  • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
  • Proptosis (Proptosis)
  • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
Gelegentlich (29-5%)
  • Überzählige Brustwarze (Supernumerary nipple)
  • Aplasie/Hypoplasie der Regenbogenhaut (Aplasia/Hypoplasia of the iris)
  • Aplasie/Hypoplasie, die das Auge betrifft (Aplasia/Hypoplasia affecting the eye)
  • Gaumenspalte (Cleft palate)
  • Anomalien des Harnsystems (Abnormality of the urinary system)
  • Analatresie (Anal atresia)