Trisomie 12p

Auch bekannt als: Duplikation 12p

Die Trisomie 12p ist eine seltene autosomale Chromosomenaberration, die durch Entwicklungsverzögerung und Intelligenzminderung, generalisierte Hypotonie, postnatale Wachstumsretardierung, variable Hirn- und Herzanomalien und dysmorphe Merkmale gekennzeichnet ist, darunter Balkonstirn, rundes Gesicht, volle Wangen, tief angesetzte Ohren, breiter Nasenrücken, kurze Nase mit antevertierten Nasenlöchern, langes Philtrum, dünner Oberlippenvermillion und evertierte, dicke Unterlippe. Es wurde auch über unspezifische kongenitale Anomalien berichtet.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q92.3 ICD-11 LD41.B1 MONDO 0015723 UMLS C0795845 GARD 5305 MeSH C538299
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Unbekannt
Manifestationsalter Neugeborenenzeit
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Kurze Nase (Short nose)
  • Turricephaly (Turricephaly)
  • Große Hände (Large hands)
  • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
  • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Volle Wangen (Full cheeks)
  • Verdickte Nackenhautfalte (Thickened nuchal skin fold)
  • Kurzer Hals (Short neck)
  • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
  • Flache Seite (Flat face)
  • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
  • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
  • Abnormität der Antihelix (Abnormality of the antihelix)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Micrognathia (Micrognathia)
  • Epikanthus (Epicanthus)
  • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
  • Anomalie der Chromosomentrennung (Abnormality of chromosome segregation)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
Häufig (79-30%)
  • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
  • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
  • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Proptosis (Proptosis)
Gelegentlich (29-5%)
  • Analatresie (Anal atresia)
  • Gaumenspalte (Cleft palate)
  • Anomalien des Harnsystems (Abnormality of the urinary system)
  • Aplasie/Hypoplasie, die das Auge betrifft (Aplasia/Hypoplasia affecting the eye)
  • Aplasie/Hypoplasie der Regenbogenhaut (Aplasia/Hypoplasia of the iris)
  • Überzählige Brustwarze (Supernumerary nipple)