Trisomie 12p

Auch bekannt als: Duplikation 12p

Die Trisomie 12p ist eine seltene autosomale Chromosomenaberration, die durch Entwicklungsverzögerung und Intelligenzminderung, generalisierte Hypotonie, postnatale Wachstumsretardierung, variable Hirn- und Herzanomalien und dysmorphe Merkmale gekennzeichnet ist, darunter Balkonstirn, rundes Gesicht, volle Wangen, tief angesetzte Ohren, breiter Nasenrücken, kurze Nase mit antevertierten Nasenlöchern, langes Philtrum, dünner Oberlippenvermillion und evertierte, dicke Unterlippe. Es wurde auch über unspezifische kongenitale Anomalien berichtet.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q92.3 ICD-11 LD41.B1 MONDO 0015723 UMLS C0795845 GARD 5305 MeSH C538299
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Unbekannt
Manifestationsalter Neugeborenenzeit
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Verdickte Nackenhautfalte (Thickened nuchal skin fold)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Micrognathia (Micrognathia)
  • Kurze Nase (Short nose)
  • Kurzer Hals (Short neck)
  • Anomalie der Chromosomentrennung (Abnormality of chromosome segregation)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Epikanthus (Epicanthus)
  • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
  • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
  • Große Hände (Large hands)
  • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
  • Abnormität der Antihelix (Abnormality of the antihelix)
  • Turricephaly (Turricephaly)
  • Flache Seite (Flat face)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
  • Volle Wangen (Full cheeks)
  • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
  • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
Häufig (79-30%)
  • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
  • Proptosis (Proptosis)
  • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
Gelegentlich (29-5%)
  • Aplasie/Hypoplasie, die das Auge betrifft (Aplasia/Hypoplasia affecting the eye)
  • Überzählige Brustwarze (Supernumerary nipple)
  • Anomalien des Harnsystems (Abnormality of the urinary system)
  • Gaumenspalte (Cleft palate)
  • Aplasie/Hypoplasie der Regenbogenhaut (Aplasia/Hypoplasia of the iris)
  • Analatresie (Anal atresia)