Hämophilie A, mittelschwere

Eine mittelschwere Form der Hämophilie A, die durch einen Faktor-VIII-Mangel (biologische Aktivität zwischen 1 und 5 IE/dL) gekennzeichnet ist und zu anormalen Blutungen infolge kleinerer Verletzungen oder nach Traumata, Operationen oder Zahnextraktionen führt. Spontanblutungen sind selten.
Art der Erkrankung Klinischer Subtyp
Vererbungsart X-chromosomal-rezessiv
Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Kleinkindalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
  • Verminderte Faktor VIII-Aktivität (Reduced factor VIII activity)
  • Verlängerte partielle Thromboplastinzeit (Prolonged partial thromboplastin time)
Häufig (79-30%)
  • Subkutane Blutung (Subcutaneous hemorrhage)
  • Intramuskuläres Hämatom (Intramuscular hematoma)
  • Zahnfleischbluten (Gingival bleeding)
  • Arthralgie (Arthralgia)
  • Blutungen bei geringem oder ohne Trauma (Bleeding with minor or no trauma)
  • Gelenkblutung (Joint hemorrhage)
Gelegentlich (29-5%)
  • Anhaltende Blutungen nach der Operation (Prolonged bleeding after surgery)
  • Anhaltende Blutungen nach einer Zahnextraktion (Prolonged bleeding after dental extraction)
  • Intrakranielle Blutung (Intracranial hemorrhage)
  • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
  • Kopfschmerzen (Headache)
  • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
  • Subdurale Hämorrhagie (Subdural hemorrhage)
  • Synovitis (Synovitis)
  • Hämaturie (Hematuria)
  • Gelenkschwellung (Joint swelling)
  • Knorpelzerstörung (Cartilage destruction)
  • Arthropathie (Arthropathy)
Sehr selten (4-1%)
  • Spontane Hämatome (Spontaneous hematomas)
  • Seizure (Seizure)
  • Epiduralblutung (Epidural hemorrhage)
  • Kontraktur der Hüfte (Hip contracture)
  • Intraventrikuläre Hämorrhagie (Intraventricular hemorrhage)