Hämophilie A, schwere

Eine schwere Form der Hämophilie A, die durch einen ausgeprägten Mangel an Faktor VIII (biologische Aktivität <1 IU/dL) gekennzeichnet ist und zu häufigen spontanen Blutungen und abnormalen Blutungen nach Bagatellverletzungen, Traumata, Operationen oder Zahnextraktionen führt. Die Erkrankung tritt vorwiegend im männlichen Geschlecht auf, kann aber auch weibliche Trägerinnen der krankheitsverursachenden Mutationen betreffen.
Art der Erkrankung Klinischer Subtyp
Vererbungsart X-chromosomal-rezessiv
Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Kleinkindalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Verminderte Faktor VIII-Aktivität (Reduced factor VIII activity)
  • Verlängerte partielle Thromboplastinzeit (Prolonged partial thromboplastin time)
Häufig (79-30%)
  • Anhaltende Blutungen nach der Operation (Prolonged bleeding after surgery)
  • Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
  • Anhaltende Blutungen nach einem Trauma (Persistent bleeding after trauma)
  • Blutungen in der Mundhöhle (Oral cavity bleeding)
  • Schlechte Wundheilung (Poor wound healing)
  • Gelenkschwellung (Joint swelling)
  • Epistaxis (Epistaxis)
  • Gelenkblutung (Joint hemorrhage)
Gelegentlich (29-5%)
  • Intramuskuläres Hämatom (Intramuscular hematoma)
  • Makroskopische Hämaturie (Macroscopic hematuria)
  • Epiduralblutung (Epidural hemorrhage)
  • Arthralgie (Arthralgia)
  • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
  • Kopfschmerzen (Headache)
  • Intrakranielle Blutung (Intracranial hemorrhage)
  • Synovitis (Synovitis)
  • Progressive Gelenkzerstörung (Progressive joint destruction)
  • Anämie (Anemia)
  • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
  • Menorrhagie (Menorrhagia)
  • Anhaltende Blutungen nach der Beschneidung (Prolonged bleeding following circumcision)
  • Kephalohämatom (Cephalohematoma)
  • Verminderte Aktivität des von-Willebrand-Faktors (Reduced von Willebrand factor activity)
  • Subdurale Hämorrhagie (Subdural hemorrhage)
  • Kontraktur der Extremitätengelenke (Limb joint contracture)