Hämophilie A, schwere
Auch bekannt als: Faktor-VIII-Mangel, kongenitaler, schwerer, Schwerer angeborener F8-Mangel
Eine schwere Form der Hämophilie A, die durch einen ausgeprägten Mangel an Faktor VIII (biologische Aktivität <1 IU/dL) gekennzeichnet ist und zu häufigen spontanen Blutungen und abnormalen Blutungen nach Bagatellverletzungen, Traumata, Operationen oder Zahnextraktionen führt. Die Erkrankung tritt vorwiegend im männlichen Geschlecht auf, kann aber auch weibliche Trägerinnen der krankheitsverursachenden Mutationen betreffen.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Klinischer Subtyp
Vererbungsart
X-chromosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
1-9 / 100 000 (Punktprävalenz, Europa)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
F8
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Verlängerte partielle Thromboplastinzeit (Prolonged partial thromboplastin time)
- Verminderte Faktor VIII-Aktivität (Reduced factor VIII activity)
Häufig (79-30%)
- Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
- Gelenkschwellung (Joint swelling)
- Schlechte Wundheilung (Poor wound healing)
- Anhaltende Blutungen nach einem Trauma (Persistent bleeding after trauma)
- Gelenkblutung (Joint hemorrhage)
- Epistaxis (Epistaxis)
- Anhaltende Blutungen nach der Operation (Prolonged bleeding after surgery)
- Blutungen in der Mundhöhle (Oral cavity bleeding)
Gelegentlich (29-5%)
- Arthralgie (Arthralgia)
- Kephalohämatom (Cephalohematoma)
- Makroskopische Hämaturie (Macroscopic hematuria)
- Progressive Gelenkzerstörung (Progressive joint destruction)
- Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
- Subdurale Hämorrhagie (Subdural hemorrhage)
- Intrakranielle Blutung (Intracranial hemorrhage)
- Kontraktur der Extremitätengelenke (Limb joint contracture)
- Anämie (Anemia)
- Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
- Synovitis (Synovitis)
- Anhaltende Blutungen nach der Beschneidung (Prolonged bleeding following circumcision)
- Menorrhagie (Menorrhagia)
- Intramuskuläres Hämatom (Intramuscular hematoma)
- Verminderte Aktivität des von-Willebrand-Faktors (Reduced von Willebrand factor activity)
- Epiduralblutung (Epidural hemorrhage)
- Kopfschmerzen (Headache)