Hämophilie A, schwere
Auch bekannt als: Faktor-VIII-Mangel, kongenitaler, schwerer, Schwerer angeborener F8-Mangel
Eine schwere Form der Hämophilie A, die durch einen ausgeprägten Mangel an Faktor VIII (biologische Aktivität <1 IU/dL) gekennzeichnet ist und zu häufigen spontanen Blutungen und abnormalen Blutungen nach Bagatellverletzungen, Traumata, Operationen oder Zahnextraktionen führt. Die Erkrankung tritt vorwiegend im männlichen Geschlecht auf, kann aber auch weibliche Trägerinnen der krankheitsverursachenden Mutationen betreffen.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Klinischer Subtyp
Vererbungsart
X-chromosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
1-9 / 100 000 (Punktprävalenz, Europa)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
F8
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Verminderte Faktor VIII-Aktivität (Reduced factor VIII activity)
- Verlängerte partielle Thromboplastinzeit (Prolonged partial thromboplastin time)
Häufig (79-30%)
- Gelenkblutung (Joint hemorrhage)
- Gelenkschwellung (Joint swelling)
- Schlechte Wundheilung (Poor wound healing)
- Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
- Anhaltende Blutungen nach einem Trauma (Persistent bleeding after trauma)
- Epistaxis (Epistaxis)
- Blutungen in der Mundhöhle (Oral cavity bleeding)
- Anhaltende Blutungen nach der Operation (Prolonged bleeding after surgery)
Gelegentlich (29-5%)
- Kephalohämatom (Cephalohematoma)
- Arthralgie (Arthralgia)
- Menorrhagie (Menorrhagia)
- Kopfschmerzen (Headache)
- Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
- Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
- Synovitis (Synovitis)
- Epiduralblutung (Epidural hemorrhage)
- Subdurale Hämorrhagie (Subdural hemorrhage)
- Anämie (Anemia)
- Intramuskuläres Hämatom (Intramuscular hematoma)
- Anhaltende Blutungen nach der Beschneidung (Prolonged bleeding following circumcision)
- Verminderte Aktivität des von-Willebrand-Faktors (Reduced von Willebrand factor activity)
- Intrakranielle Blutung (Intracranial hemorrhage)
- Progressive Gelenkzerstörung (Progressive joint destruction)
- Kontraktur der Extremitätengelenke (Limb joint contracture)
- Makroskopische Hämaturie (Macroscopic hematuria)