Mosaik-Trisomie 12
Auch bekannt als: Mosaik-Trisomie Chromosom 12
Die Mosaik-Trisomie 12 ist eine seltene Chromosomenanomalie mit einem sehr variablen Phänotyp, der hauptsächlich durch Entwicklungs- oder Wachstumsverzögerung, Kleinwuchs, kraniofaziale Dysmorphien (z.B.. Turrizephalie, hohe Stirn, schräg abwärts verlaufende Lidspalten, nach hinten gedrehte und tief angesetzte Ohren, schmaler Gaumen), angeborene Herzfehler (z. B. Vorhofseptumdefekt, offener Ductus arteriosus), Hypotonie und Pigmentstörungen gekennzeichnet ist. Skoliose, Schwerhörigkeit, Gesichts-/Körperasymmetrie und intellektuelle Beeinträchtigung wurden ebenfalls berichtet.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
–
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Häufig (79-30%)
- Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
- Epikanthus (Epicanthus)
- Hypotonie (Hypotonia)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
- Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
- Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
Gelegentlich (29-5%)
- Kleinwüchsigkeit (Short stature)
- Hypertelorismus (Hypertelorism)
- Skoliose (Scoliosis)
- Breite Stirn (Broad forehead)
- Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
- Lineare Hyperpigmentierung entlang der Blaschko-Linien (Linear Hyperpigmentation along Blaschko's lines)
- Hernie (Hernia)
- Nystagmus (Nystagmus)
- Polyhydramnion (Polyhydramnios)
- Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
- Depigmentierung/Hyperpigmentierung der Haut (Depigmentation/hyperpigmentation of skin)
- Ptosis (Ptosis)
- Kurzer Hals (Short neck)