Mosaik-Trisomie 12

Die Mosaik-Trisomie 12 ist eine seltene Chromosomenanomalie mit einem sehr variablen Phänotyp, der hauptsächlich durch Entwicklungs- oder Wachstumsverzögerung, Kleinwuchs, kraniofaziale Dysmorphien (z.B.. Turrizephalie, hohe Stirn, schräg abwärts verlaufende Lidspalten, nach hinten gedrehte und tief angesetzte Ohren, schmaler Gaumen), angeborene Herzfehler (z. B. Vorhofseptumdefekt, offener Ductus arteriosus), Hypotonie und Pigmentstörungen gekennzeichnet ist. Skoliose, Schwerhörigkeit, Gesichts-/Körperasymmetrie und intellektuelle Beeinträchtigung wurden ebenfalls berichtet.
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart –
Manifestationsalter Vorgeburtlich, Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Häufig (79-30%)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Epikanthus (Epicanthus)
  • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
  • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
  • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
Gelegentlich (29-5%)
  • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
  • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Lineare Hyperpigmentierung entlang der Blaschko-Linien (Linear Hyperpigmentation along Blaschko's lines)
  • Ptosis (Ptosis)
  • Kurzer Hals (Short neck)
  • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Hernie (Hernia)
  • Breite Stirn (Broad forehead)
  • Depigmentierung/Hyperpigmentierung der Haut (Depigmentation/hyperpigmentation of skin)
  • Nystagmus (Nystagmus)