Nicht-distale Duplikation 10q
Auch bekannt als: Nicht-distale Trisomie 10q, Nicht-telomere Trisomie 10q, Trisomie 10q, partielle
Keine Beschreibung verfügbar.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
–
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit
Prävalenz
Noch nicht beschrieben (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
- Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
- Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
- Kurze Nase (Short nose)
- Anomalie der Chromosomentrennung (Abnormality of chromosome segregation)
- Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
- Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
- Blepharophimose (Blepharophimosis)
- Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
- Micrognathia (Micrognathia)
- Hypertelorismus (Hypertelorism)
- Hohe Stirn (High forehead)
- Mikrozephalie (Microcephaly)
- Kleinwüchsigkeit (Short stature)
- Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
Häufig (79-30%)
- Kryptorchismus (Cryptorchidism)
- Skoliose (Scoliosis)
- Pectus excavatum (Pectus excavatum)
- Aplasie/Hypoplasie, die das Auge betrifft (Aplasia/Hypoplasia affecting the eye)
- Hoher Gaumen (High palate)
- Brachyzephalie (Brachycephaly)
- Konvexer Nasenkamm (Convex nasal ridge)
Gelegentlich (29-5%)
- Anomalien des Harnsystems (Abnormality of the urinary system)
- Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)