Nicht-distale Duplikation 10q
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
–
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
- Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
- Anomalie der Chromosomentrennung (Abnormality of chromosome segregation)
- Hohe Stirn (High forehead)
- Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
- Kurze Nase (Short nose)
- Hypertelorismus (Hypertelorism)
- Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
- Mikrozephalie (Microcephaly)
- Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
- Kleinwüchsigkeit (Short stature)
- Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
- Micrognathia (Micrognathia)
- Blepharophimose (Blepharophimosis)
- Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
Häufig (79-30%)
- Pectus excavatum (Pectus excavatum)
- Hoher Gaumen (High palate)
- Kryptorchismus (Cryptorchidism)
- Skoliose (Scoliosis)
- Konvexer Nasenkamm (Convex nasal ridge)
- Brachyzephalie (Brachycephaly)
- Aplasie/Hypoplasie, die das Auge betrifft (Aplasia/Hypoplasia affecting the eye)
Gelegentlich (29-5%)
- Anomalien des Harnsystems (Abnormality of the urinary system)
- Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)