Mosaik-Trisomie 1
Auch bekannt als: Mosaik-Trisomie Chromosom 1
Die Mosaik-Trisomie 1 ist eine seltene autosomale Chromosomenanomalie, bei der in einem Teil der Körperzellen einer zusätzlichen Kopie von Chromosom 1 vorliegt. Hauptsächliche Merkmale sind reduzierte fetale Bewegungen und intrauterine Wachstumsretardierung, niedriges Geburtsgewicht und multiple kongenitale Anomalien. Zu letzteren gehören unter anderem Gesichtsdysmorphien (wie Hypertelorismus, Lippen-Gaumenspalte, Mikrognathie, niedriger Haaransatz und kleine, tief angesetzte und nach hinten gedrehte Ohren), ein unterdurchschnittlicher Kopfumfang, Deformationen der Hände (Kampodaktylie) und Füße, ausgeprägte Hypertrichose und Anomalien des Gehirns, des Herzens und der Lunge. Die Letalität scheint vom Grad des Mosaizismus abzuhängen.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
–
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Gelegentlich (29-5%)
- Koarktation der Aorta (Coarctation of aorta)
- Vergrößerte Cisterna magna (Enlarged cisterna magna)
- Hände zusammenpressen (Hand clenching)
- Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
- Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)
- Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
- Kleiner Nagel (Small nail)
- Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
- Breite Öffnung (Wide mouth)
- Abnorme Ohrmuschel-Morphologie (Abnormal pinna morphology)
- Gaumenspalte (Cleft palate)
- Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
- Polymicrogyria (Polymicrogyria)
- Erweiterung der Seitenventrikel (Lateral ventricle dilatation)
- Abweichung der 5. Zehe (Deviation of the 5th toe)
- Hepatische Agenesie (Hepatic agenesis)
- Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
- Erhöhte Nackentransparenz (Increased nuchal translucency)
- Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
- Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
- Hypoplasie des Kleinhirnwurms (Cerebellar vermis hypoplasia)
- Dickes Unterlippenzinnoberrot (Thick lower lip vermilion)
- 2-3 Finger-Syndaktylie (2-3 finger syndactyly)
- Klinodaktyler Finger (Finger clinodactyly)
- Omphalozele (Omphalocele)
- Breite Zehe (Broad toe)
- Eintrübung des Stromas der Hornhaut (Opacification of the corneal stroma)
- Orofaziale Spalte (Orofacial cleft)
- Thorakale Skoliose (Thoracic scoliosis)
- Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
- Makrozephalie (Macrocephaly)
- Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
- Angeborene beidseitige Ptosis (Congenital bilateral ptosis)
- Einfache transversale Palmarfalte (Single transverse palmar crease)
- Hypospadie des Penis (Penile hypospadias)
- Ellenbogenbeugekontraktur (Elbow flexion contracture)
- Mikroretrognathie (Microretrognathia)
- Nierenrindenzysten (Renal cortical cysts)
- Zyste der hinteren Schädelgrube (Posterior fossa cyst)
- Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
- Nierenzyste (Renal cyst)
- Kurze Oberlippe (Short upper lip)
- Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
- Rocker-Fuß (Rocker bottom foot)
- Vollständige Verdoppelung des Daumenglieds (Complete duplication of thumb phalanx)
- Kleine vordere Fontanelle (Small anterior fontanelle)
- Mikrophthalmie (Microphthalmia)
- Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
- Polyhydramnion (Polyhydramnios)
- Einzelne Nabelschnurarterie (Single umbilical artery)
- Mikropenis (Micropenis)
- Breite 2. Zehe (Broad 2nd toe)
- Hypermobilität der Kniegelenke (Knee joint hypermobility)
- Fehlende distale Interphalangealfalten (Absent distal interphalangeal creases)
- Pulmonalarterienatresie (Pulmonary artery atresia)
- Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
- Lange Zehe (Long toe)
- Angeborene Zwerchfellhernie (Congenital diaphragmatic hernia)
- Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
- Hypoplastischer Daumennagel (Hypoplastic thumbnail)