Mosaik-Trisomie 1
Auch bekannt als: Mosaik-Trisomie Chromosom 1
Die Mosaik-Trisomie 1 ist eine seltene autosomale Chromosomenanomalie, bei der in einem Teil der Körperzellen einer zusätzlichen Kopie von Chromosom 1 vorliegt. Hauptsächliche Merkmale sind reduzierte fetale Bewegungen und intrauterine Wachstumsretardierung, niedriges Geburtsgewicht und multiple kongenitale Anomalien. Zu letzteren gehören unter anderem Gesichtsdysmorphien (wie Hypertelorismus, Lippen-Gaumenspalte, Mikrognathie, niedriger Haaransatz und kleine, tief angesetzte und nach hinten gedrehte Ohren), ein unterdurchschnittlicher Kopfumfang, Deformationen der Hände (Kampodaktylie) und Füße, ausgeprägte Hypertrichose und Anomalien des Gehirns, des Herzens und der Lunge. Die Letalität scheint vom Grad des Mosaizismus abzuhängen.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
–
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Gelegentlich (29-5%)
- Nierenrindenzysten (Renal cortical cysts)
- Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
- Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
- Rocker-Fuß (Rocker bottom foot)
- Polyhydramnion (Polyhydramnios)
- Omphalozele (Omphalocele)
- Pulmonalarterienatresie (Pulmonary artery atresia)
- Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
- Lange Zehe (Long toe)
- Angeborene beidseitige Ptosis (Congenital bilateral ptosis)
- Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
- Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)
- Breite 2. Zehe (Broad 2nd toe)
- Mikroretrognathie (Microretrognathia)
- Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
- Klinodaktyler Finger (Finger clinodactyly)
- Koarktation der Aorta (Coarctation of aorta)
- Abweichung der 5. Zehe (Deviation of the 5th toe)
- Einfache transversale Palmarfalte (Single transverse palmar crease)
- Mikrophthalmie (Microphthalmia)
- Makrozephalie (Macrocephaly)
- Vollständige Verdoppelung des Daumenglieds (Complete duplication of thumb phalanx)
- Abnorme Ohrmuschel-Morphologie (Abnormal pinna morphology)
- Nierenzyste (Renal cyst)
- Thorakale Skoliose (Thoracic scoliosis)
- Dickes Unterlippenzinnoberrot (Thick lower lip vermilion)
- Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
- Kurze Oberlippe (Short upper lip)
- Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
- Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
- Einzelne Nabelschnurarterie (Single umbilical artery)
- Breite Öffnung (Wide mouth)
- Erhöhte Nackentransparenz (Increased nuchal translucency)
- Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
- Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
- Vergrößerte Cisterna magna (Enlarged cisterna magna)
- Mikropenis (Micropenis)
- Zyste der hinteren Schädelgrube (Posterior fossa cyst)
- Fehlende distale Interphalangealfalten (Absent distal interphalangeal creases)
- Hypermobilität der Kniegelenke (Knee joint hypermobility)
- Breite Zehe (Broad toe)
- Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
- Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
- Hypospadie des Penis (Penile hypospadias)
- Eintrübung des Stromas der Hornhaut (Opacification of the corneal stroma)
- Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
- 2-3 Finger-Syndaktylie (2-3 finger syndactyly)
- Angeborene Zwerchfellhernie (Congenital diaphragmatic hernia)
- Hypoplasie des Kleinhirnwurms (Cerebellar vermis hypoplasia)
- Hypoplastischer Daumennagel (Hypoplastic thumbnail)
- Hepatische Agenesie (Hepatic agenesis)
- Ellenbogenbeugekontraktur (Elbow flexion contracture)
- Kleiner Nagel (Small nail)
- Erweiterung der Seitenventrikel (Lateral ventricle dilatation)
- Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
- Gaumenspalte (Cleft palate)
- Kleine vordere Fontanelle (Small anterior fontanelle)
- Polymicrogyria (Polymicrogyria)
- Hände zusammenpressen (Hand clenching)
- Orofaziale Spalte (Orofacial cleft)