Mosaik-Trisomie 1
Auch bekannt als: Mosaik-Trisomie Chromosom 1
Die Mosaik-Trisomie 1 ist eine seltene autosomale Chromosomenanomalie, bei der in einem Teil der Körperzellen einer zusätzlichen Kopie von Chromosom 1 vorliegt. Hauptsächliche Merkmale sind reduzierte fetale Bewegungen und intrauterine Wachstumsretardierung, niedriges Geburtsgewicht und multiple kongenitale Anomalien. Zu letzteren gehören unter anderem Gesichtsdysmorphien (wie Hypertelorismus, Lippen-Gaumenspalte, Mikrognathie, niedriger Haaransatz und kleine, tief angesetzte und nach hinten gedrehte Ohren), ein unterdurchschnittlicher Kopfumfang, Deformationen der Hände (Kampodaktylie) und Füße, ausgeprägte Hypertrichose und Anomalien des Gehirns, des Herzens und der Lunge. Die Letalität scheint vom Grad des Mosaizismus abzuhängen.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
–
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Gelegentlich (29-5%)
- Rocker-Fuß (Rocker bottom foot)
- Nierenzyste (Renal cyst)
- Kleiner Nagel (Small nail)
- Vergrößerte Cisterna magna (Enlarged cisterna magna)
- Hypermobilität der Kniegelenke (Knee joint hypermobility)
- Hypoplasie des Kleinhirnwurms (Cerebellar vermis hypoplasia)
- Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
- Breite Öffnung (Wide mouth)
- Pulmonalarterienatresie (Pulmonary artery atresia)
- Kurze Oberlippe (Short upper lip)
- Orofaziale Spalte (Orofacial cleft)
- Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
- Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
- Lange Zehe (Long toe)
- Hände zusammenpressen (Hand clenching)
- Thorakale Skoliose (Thoracic scoliosis)
- Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)
- Kleine vordere Fontanelle (Small anterior fontanelle)
- Angeborene beidseitige Ptosis (Congenital bilateral ptosis)
- Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
- Mikropenis (Micropenis)
- Koarktation der Aorta (Coarctation of aorta)
- Klinodaktyler Finger (Finger clinodactyly)
- Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
- Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
- Dickes Unterlippenzinnoberrot (Thick lower lip vermilion)
- Einfache transversale Palmarfalte (Single transverse palmar crease)
- Polymicrogyria (Polymicrogyria)
- Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
- Ellenbogenbeugekontraktur (Elbow flexion contracture)
- Hypospadie des Penis (Penile hypospadias)
- Erhöhte Nackentransparenz (Increased nuchal translucency)
- Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
- Omphalozele (Omphalocele)
- 2-3 Finger-Syndaktylie (2-3 finger syndactyly)
- Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
- Fehlende distale Interphalangealfalten (Absent distal interphalangeal creases)
- Angeborene Zwerchfellhernie (Congenital diaphragmatic hernia)
- Gaumenspalte (Cleft palate)
- Breite 2. Zehe (Broad 2nd toe)
- Mikroretrognathie (Microretrognathia)
- Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
- Nierenrindenzysten (Renal cortical cysts)
- Eintrübung des Stromas der Hornhaut (Opacification of the corneal stroma)
- Polyhydramnion (Polyhydramnios)
- Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
- Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
- Abweichung der 5. Zehe (Deviation of the 5th toe)
- Abnorme Ohrmuschel-Morphologie (Abnormal pinna morphology)
- Erweiterung der Seitenventrikel (Lateral ventricle dilatation)
- Breite Zehe (Broad toe)
- Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
- Hypoplastischer Daumennagel (Hypoplastic thumbnail)
- Makrozephalie (Macrocephaly)
- Einzelne Nabelschnurarterie (Single umbilical artery)
- Hepatische Agenesie (Hepatic agenesis)
- Mikrophthalmie (Microphthalmia)
- Vollständige Verdoppelung des Daumenglieds (Complete duplication of thumb phalanx)
- Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
- Zyste der hinteren Schädelgrube (Posterior fossa cyst)