Mosaik-Trisomie 1
Auch bekannt als: Mosaik-Trisomie Chromosom 1
Die Mosaik-Trisomie 1 ist eine seltene autosomale Chromosomenanomalie, bei der in einem Teil der Körperzellen einer zusätzlichen Kopie von Chromosom 1 vorliegt. Hauptsächliche Merkmale sind reduzierte fetale Bewegungen und intrauterine Wachstumsretardierung, niedriges Geburtsgewicht und multiple kongenitale Anomalien. Zu letzteren gehören unter anderem Gesichtsdysmorphien (wie Hypertelorismus, Lippen-Gaumenspalte, Mikrognathie, niedriger Haaransatz und kleine, tief angesetzte und nach hinten gedrehte Ohren), ein unterdurchschnittlicher Kopfumfang, Deformationen der Hände (Kampodaktylie) und Füße, ausgeprägte Hypertrichose und Anomalien des Gehirns, des Herzens und der Lunge. Die Letalität scheint vom Grad des Mosaizismus abzuhängen.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
–
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Gelegentlich (29-5%)
- Breite Zehe (Broad toe)
- Erhöhte Nackentransparenz (Increased nuchal translucency)
- Orofaziale Spalte (Orofacial cleft)
- Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)
- Abnorme Ohrmuschel-Morphologie (Abnormal pinna morphology)
- Kleiner Nagel (Small nail)
- Koarktation der Aorta (Coarctation of aorta)
- Hände zusammenpressen (Hand clenching)
- Rocker-Fuß (Rocker bottom foot)
- Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
- Mikroretrognathie (Microretrognathia)
- Mikropenis (Micropenis)
- Angeborene beidseitige Ptosis (Congenital bilateral ptosis)
- Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
- Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
- Einzelne Nabelschnurarterie (Single umbilical artery)
- Makrozephalie (Macrocephaly)
- Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
- Kurze Oberlippe (Short upper lip)
- Eintrübung des Stromas der Hornhaut (Opacification of the corneal stroma)
- Angeborene Zwerchfellhernie (Congenital diaphragmatic hernia)
- Omphalozele (Omphalocele)
- 2-3 Finger-Syndaktylie (2-3 finger syndactyly)
- Pulmonalarterienatresie (Pulmonary artery atresia)
- Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
- Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
- Hepatische Agenesie (Hepatic agenesis)
- Hypermobilität der Kniegelenke (Knee joint hypermobility)
- Breite 2. Zehe (Broad 2nd toe)
- Fehlende distale Interphalangealfalten (Absent distal interphalangeal creases)
- Vergrößerte Cisterna magna (Enlarged cisterna magna)
- Ellenbogenbeugekontraktur (Elbow flexion contracture)
- Dickes Unterlippenzinnoberrot (Thick lower lip vermilion)
- Polymicrogyria (Polymicrogyria)
- Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
- Einfache transversale Palmarfalte (Single transverse palmar crease)
- Mikrophthalmie (Microphthalmia)
- Erweiterung der Seitenventrikel (Lateral ventricle dilatation)
- Gaumenspalte (Cleft palate)
- Zyste der hinteren Schädelgrube (Posterior fossa cyst)
- Kleine vordere Fontanelle (Small anterior fontanelle)
- Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
- Nierenrindenzysten (Renal cortical cysts)
- Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
- Hypospadie des Penis (Penile hypospadias)
- Abweichung der 5. Zehe (Deviation of the 5th toe)
- Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
- Polyhydramnion (Polyhydramnios)
- Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
- Lange Zehe (Long toe)
- Breite Öffnung (Wide mouth)
- Hypoplastischer Daumennagel (Hypoplastic thumbnail)
- Thorakale Skoliose (Thoracic scoliosis)
- Klinodaktyler Finger (Finger clinodactyly)
- Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
- Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
- Vollständige Verdoppelung des Daumenglieds (Complete duplication of thumb phalanx)
- Hypoplasie des Kleinhirnwurms (Cerebellar vermis hypoplasia)
- Nierenzyste (Renal cyst)
- Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)