Mosaik-Trisomie 1
Auch bekannt als: Mosaik-Trisomie Chromosom 1
Die Mosaik-Trisomie 1 ist eine seltene autosomale Chromosomenanomalie, bei der in einem Teil der Körperzellen einer zusätzlichen Kopie von Chromosom 1 vorliegt. Hauptsächliche Merkmale sind reduzierte fetale Bewegungen und intrauterine Wachstumsretardierung, niedriges Geburtsgewicht und multiple kongenitale Anomalien. Zu letzteren gehören unter anderem Gesichtsdysmorphien (wie Hypertelorismus, Lippen-Gaumenspalte, Mikrognathie, niedriger Haaransatz und kleine, tief angesetzte und nach hinten gedrehte Ohren), ein unterdurchschnittlicher Kopfumfang, Deformationen der Hände (Kampodaktylie) und Füße, ausgeprägte Hypertrichose und Anomalien des Gehirns, des Herzens und der Lunge. Die Letalität scheint vom Grad des Mosaizismus abzuhängen.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
–
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Gelegentlich (29-5%)
- Dickes Unterlippenzinnoberrot (Thick lower lip vermilion)
- Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
- Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
- Klinodaktyler Finger (Finger clinodactyly)
- Pulmonalarterienatresie (Pulmonary artery atresia)
- Hepatische Agenesie (Hepatic agenesis)
- Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)
- Ellenbogenbeugekontraktur (Elbow flexion contracture)
- Angeborene beidseitige Ptosis (Congenital bilateral ptosis)
- Hypoplastischer Daumennagel (Hypoplastic thumbnail)
- Omphalozele (Omphalocele)
- Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
- Eintrübung des Stromas der Hornhaut (Opacification of the corneal stroma)
- Hypermobilität der Kniegelenke (Knee joint hypermobility)
- Erhöhte Nackentransparenz (Increased nuchal translucency)
- Vollständige Verdoppelung des Daumenglieds (Complete duplication of thumb phalanx)
- 2-3 Finger-Syndaktylie (2-3 finger syndactyly)
- Kleine vordere Fontanelle (Small anterior fontanelle)
- Makrozephalie (Macrocephaly)
- Angeborene Zwerchfellhernie (Congenital diaphragmatic hernia)
- Breite Zehe (Broad toe)
- Lange Zehe (Long toe)
- Rocker-Fuß (Rocker bottom foot)
- Gaumenspalte (Cleft palate)
- Mikrophthalmie (Microphthalmia)
- Nierenrindenzysten (Renal cortical cysts)
- Einzelne Nabelschnurarterie (Single umbilical artery)
- Thorakale Skoliose (Thoracic scoliosis)
- Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
- Breite 2. Zehe (Broad 2nd toe)
- Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
- Polymicrogyria (Polymicrogyria)
- Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
- Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
- Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
- Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
- Orofaziale Spalte (Orofacial cleft)
- Hände zusammenpressen (Hand clenching)
- Mikropenis (Micropenis)
- Kleiner Nagel (Small nail)
- Abweichung der 5. Zehe (Deviation of the 5th toe)
- Polyhydramnion (Polyhydramnios)
- Erweiterung der Seitenventrikel (Lateral ventricle dilatation)
- Fehlende distale Interphalangealfalten (Absent distal interphalangeal creases)
- Kurze Oberlippe (Short upper lip)
- Einfache transversale Palmarfalte (Single transverse palmar crease)
- Zyste der hinteren Schädelgrube (Posterior fossa cyst)
- Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
- Abnorme Ohrmuschel-Morphologie (Abnormal pinna morphology)
- Breite Öffnung (Wide mouth)
- Hypoplasie des Kleinhirnwurms (Cerebellar vermis hypoplasia)
- Hypospadie des Penis (Penile hypospadias)
- Vergrößerte Cisterna magna (Enlarged cisterna magna)
- Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
- Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
- Mikroretrognathie (Microretrognathia)
- Koarktation der Aorta (Coarctation of aorta)
- Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
- Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
- Nierenzyste (Renal cyst)