Mosaik-Trisomie 1
Auch bekannt als: Mosaik-Trisomie Chromosom 1
Die Mosaik-Trisomie 1 ist eine seltene autosomale Chromosomenanomalie, bei der in einem Teil der Körperzellen einer zusätzlichen Kopie von Chromosom 1 vorliegt. Hauptsächliche Merkmale sind reduzierte fetale Bewegungen und intrauterine Wachstumsretardierung, niedriges Geburtsgewicht und multiple kongenitale Anomalien. Zu letzteren gehören unter anderem Gesichtsdysmorphien (wie Hypertelorismus, Lippen-Gaumenspalte, Mikrognathie, niedriger Haaransatz und kleine, tief angesetzte und nach hinten gedrehte Ohren), ein unterdurchschnittlicher Kopfumfang, Deformationen der Hände (Kampodaktylie) und Füße, ausgeprägte Hypertrichose und Anomalien des Gehirns, des Herzens und der Lunge. Die Letalität scheint vom Grad des Mosaizismus abzuhängen.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
–
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Gelegentlich (29-5%)
- Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)
- Breite Zehe (Broad toe)
- Erhöhte Nackentransparenz (Increased nuchal translucency)
- Hypospadie des Penis (Penile hypospadias)
- Nierenrindenzysten (Renal cortical cysts)
- Vollständige Verdoppelung des Daumenglieds (Complete duplication of thumb phalanx)
- Thorakale Skoliose (Thoracic scoliosis)
- Vergrößerte Cisterna magna (Enlarged cisterna magna)
- Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
- Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
- Eintrübung des Stromas der Hornhaut (Opacification of the corneal stroma)
- Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
- Polymicrogyria (Polymicrogyria)
- Einzelne Nabelschnurarterie (Single umbilical artery)
- Erweiterung der Seitenventrikel (Lateral ventricle dilatation)
- Abweichung der 5. Zehe (Deviation of the 5th toe)
- Gaumenspalte (Cleft palate)
- Zyste der hinteren Schädelgrube (Posterior fossa cyst)
- Orofaziale Spalte (Orofacial cleft)
- Nierenzyste (Renal cyst)
- Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
- Mikroretrognathie (Microretrognathia)
- Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
- Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
- 2-3 Finger-Syndaktylie (2-3 finger syndactyly)
- Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
- Breite Öffnung (Wide mouth)
- Klinodaktyler Finger (Finger clinodactyly)
- Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
- Polyhydramnion (Polyhydramnios)
- Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
- Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
- Einfache transversale Palmarfalte (Single transverse palmar crease)
- Angeborene beidseitige Ptosis (Congenital bilateral ptosis)
- Kleiner Nagel (Small nail)
- Hepatische Agenesie (Hepatic agenesis)
- Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
- Lange Zehe (Long toe)
- Breite 2. Zehe (Broad 2nd toe)
- Hände zusammenpressen (Hand clenching)
- Ellenbogenbeugekontraktur (Elbow flexion contracture)
- Kleine vordere Fontanelle (Small anterior fontanelle)
- Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
- Hypoplasie des Kleinhirnwurms (Cerebellar vermis hypoplasia)
- Dickes Unterlippenzinnoberrot (Thick lower lip vermilion)
- Makrozephalie (Macrocephaly)
- Mikrophthalmie (Microphthalmia)
- Abnorme Ohrmuschel-Morphologie (Abnormal pinna morphology)
- Angeborene Zwerchfellhernie (Congenital diaphragmatic hernia)
- Koarktation der Aorta (Coarctation of aorta)
- Omphalozele (Omphalocele)
- Fehlende distale Interphalangealfalten (Absent distal interphalangeal creases)
- Hypermobilität der Kniegelenke (Knee joint hypermobility)
- Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
- Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
- Kurze Oberlippe (Short upper lip)
- Mikropenis (Micropenis)
- Hypoplastischer Daumennagel (Hypoplastic thumbnail)
- Rocker-Fuß (Rocker bottom foot)
- Pulmonalarterienatresie (Pulmonary artery atresia)