Mosaik-Trisomie 1

Die Mosaik-Trisomie 1 ist eine seltene autosomale Chromosomenanomalie, bei der in einem Teil der Körperzellen einer zusätzlichen Kopie von Chromosom 1 vorliegt. Hauptsächliche Merkmale sind reduzierte fetale Bewegungen und intrauterine Wachstumsretardierung, niedriges Geburtsgewicht und multiple kongenitale Anomalien. Zu letzteren gehören unter anderem Gesichtsdysmorphien (wie Hypertelorismus, Lippen-Gaumenspalte, Mikrognathie, niedriger Haaransatz und kleine, tief angesetzte und nach hinten gedrehte Ohren), ein unterdurchschnittlicher Kopfumfang, Deformationen der Hände (Kampodaktylie) und Füße, ausgeprägte Hypertrichose und Anomalien des Gehirns, des Herzens und der Lunge. Die Letalität scheint vom Grad des Mosaizismus abzuhängen.
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart –
Manifestationsalter Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Gelegentlich (29-5%)
  • Hypoplasie des Kleinhirnwurms (Cerebellar vermis hypoplasia)
  • Mikropenis (Micropenis)
  • Fehlende distale Interphalangealfalten (Absent distal interphalangeal creases)
  • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
  • Rocker-Fuß (Rocker bottom foot)
  • Breite Öffnung (Wide mouth)
  • Thorakale Skoliose (Thoracic scoliosis)
  • Eintrübung des Stromas der Hornhaut (Opacification of the corneal stroma)
  • Erweiterung der Seitenventrikel (Lateral ventricle dilatation)
  • Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)
  • Hypermobilität der Kniegelenke (Knee joint hypermobility)
  • Kleiner Nagel (Small nail)
  • Lange Zehe (Long toe)
  • Vollständige Verdoppelung des Daumenglieds (Complete duplication of thumb phalanx)
  • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
  • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
  • Kurze Oberlippe (Short upper lip)
  • Nierenrindenzysten (Renal cortical cysts)
  • Nierenzyste (Renal cyst)
  • Klinodaktyler Finger (Finger clinodactyly)
  • Hände zusammenpressen (Hand clenching)
  • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
  • Makrozephalie (Macrocephaly)
  • Ellenbogenbeugekontraktur (Elbow flexion contracture)
  • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
  • Vergrößerte Cisterna magna (Enlarged cisterna magna)
  • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
  • Pulmonalarterienatresie (Pulmonary artery atresia)
  • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
  • Hypospadie des Penis (Penile hypospadias)
  • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
  • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
  • Angeborene Zwerchfellhernie (Congenital diaphragmatic hernia)
  • Hepatische Agenesie (Hepatic agenesis)
  • Polymicrogyria (Polymicrogyria)
  • Breite Zehe (Broad toe)
  • Einfache transversale Palmarfalte (Single transverse palmar crease)
  • Orofaziale Spalte (Orofacial cleft)
  • Einzelne Nabelschnurarterie (Single umbilical artery)
  • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
  • Mikroretrognathie (Microretrognathia)
  • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
  • Hypoplastischer Daumennagel (Hypoplastic thumbnail)
  • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
  • Gaumenspalte (Cleft palate)
  • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
  • Koarktation der Aorta (Coarctation of aorta)
  • 2-3 Finger-Syndaktylie (2-3 finger syndactyly)
  • Zyste der hinteren Schädelgrube (Posterior fossa cyst)
  • Erhöhte Nackentransparenz (Increased nuchal translucency)
  • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
  • Breite 2. Zehe (Broad 2nd toe)
  • Kleine vordere Fontanelle (Small anterior fontanelle)
  • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
  • Abweichung der 5. Zehe (Deviation of the 5th toe)
  • Omphalozele (Omphalocele)
  • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
  • Angeborene beidseitige Ptosis (Congenital bilateral ptosis)
  • Dickes Unterlippenzinnoberrot (Thick lower lip vermilion)
  • Abnorme Ohrmuschel-Morphologie (Abnormal pinna morphology)