Myopathie, zentronukleäre, autosomal-dominante

Eine autosomal-dominante kongenitale Myopathie, die durch zahlreiche zentral gelegene Kerne in der Muskelbiopsie und klinische Merkmale einer kongenitalen Myopathie gekennzeichnet ist (Hypotonie, distale/proximale Muskelschwäche, Fehlbildungen des Brustkorbs (manchmal in Verbindung mit respiratorischer Insuffizienz), Ptosis, Ophthalmoparese und Schwäche der Gesichtsmuskeln mit dysmorphen Gesichtszügen.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Kindesalter, Jugendalter, Erwachsenenalter, Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Zentralkernige Skelettmuskelfasern (Centrally nucleated skeletal muscle fibers)
Häufig (79-30%)
  • Verminderte fetale Bewegung (Decreased fetal movement)
  • Spontanabtreibung (Spontaneous abortion)
  • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
  • Ptosis (Ptosis)
  • Gangstörung (Gait disturbance)
  • Proximale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Proximal muscle weakness in lower limbs)
  • Vorherrschen von Muskelfasern des Typs 1 (Type 1 muscle fiber predominance)
  • Dünne Rippen (Thin ribs)
  • EMG: myopathische Anomalien (EMG: myopathic abnormalities)
  • Makrozephalie bei der Geburt (Macrocephaly at birth)
  • Proximale Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Proximal muscle weakness in upper limbs)
  • Abnormität der Fußmuskulatur (Abnormality of the foot musculature)
  • Groß für das Gestationsalter (Large for gestational age)
  • Muskelfibrillation (Muscle fibrillation)
  • Leicht erhöhte Kreatinkinase (Mildly elevated creatine kinase)
  • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
  • Verspätung der grobmotorischen Entwicklung (Delayed gross motor development)
Gelegentlich (29-5%)
  • Pylorusstenose (Pyloric stenosis)
  • Periphere axonale Neuropathie (Peripheral axonal neuropathy)
  • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Externe Ophthalmoplegie (External ophthalmoplegia)
  • Areflexie der unteren Gliedmaßen (Areflexia of lower limbs)
  • Urininkontinenz (Urinary incontinence)
  • Belastungsbedingte Myalgie (Exercise-induced myalgia)
  • Hypertrophie der Wadenmuskeln (Calf muscle hypertrophy)
  • Neonatale Asphyxie (Neonatal asphyxia)
  • Ateminsuffizienz aufgrund von Muskelschwäche (Respiratory insufficiency due to muscle weakness)
  • Kavernöses Hämangiom (Cavernous hemangioma)
Sehr selten (4-1%)
  • Bösartige Hyperthermie (Malignant hyperthermia)