Myopathie, zentronukleäre, autosomal-rezessive

Auch bekannt als: AR-CNM

Die autosomal-rezessiv vererbte Form der Zentronukleären Myopathie (AR-CNM) ist eine neuromuskuläre Krankheit und histopathologisch durch zahlreiche zentral gelegene Muskelfaser-Kerne gekennzeichnet. Sie ist durch die klinischen Merkmale einer kongenitalen Myopathie gekennzeichntet, einschließlich Fazialmuskelschwäche, Augenanomalien (Ptosis und externe Ophthalmoplegie) und vorherrschende proximale Muskelschwäche von unterschiedlichem Schweregrad mit möglicher distaler Beteiligung.
Klassifikation & Codes
ICD-10 G71.2 ICD-11 8C72.01 OMIM 255200 OMIM 615959 MONDO 0015705 UMLS C0410204 GARD 12718 MeSH C562934
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kindesalter, Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz –
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
BIN1 RYR1 SPEG TTN

Symptome

Häufig (79-30%)
  • Schwierigkeiten beim Laufen (Difficulty running)
  • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
  • Retrognathie (Retrognathia)
  • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
  • Fazialislähmung (Facial palsy)
  • Generalisierte Amyotrophie (Generalized amyotrophy)
  • Schwierigkeiten beim Treppensteigen (Difficulty climbing stairs)
  • Gowers-Zeichen (Gowers sign)
  • Motorische Verzögerung (Motor delay)
  • Hoher Gaumen (High palate)
  • Watschelgang (Waddling gait)
  • Fortschreitende Muskelschwäche (Progressive muscle weakness)
Gelegentlich (29-5%)
  • Ophthalmoplegie (Ophthalmoplegia)
  • Kontraktur der Hüfte (Hip contracture)
  • Hyperlordose (Hyperlordosis)
  • Skapulierbeflügelung (Scapular winging)
  • Vorherrschen von Muskelfasern des Typs 1 (Type 1 muscle fiber predominance)
  • Ophthalmoparese (Ophthalmoparesis)
  • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
  • Gegliedertes Gaumenzäpfchen (Bifid uvula)
  • Pes cavus (Pes cavus)
  • Gesichtslähmung (Facial diplegia)
  • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
  • Areflexie (Areflexia)
  • Langes Gesicht (Long face)
  • Linksventrikuläre Hypertrophie (Left ventricular hypertrophy)
  • Abnorme Morphologie der Herzklappen (Abnormal heart valve morphology)
  • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
  • Dysarthrie (Dysarthria)
  • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
  • Enger Mund (Narrow mouth)
  • Lange Finger (Long fingers)
  • Zentralkernige Skelettmuskelfasern (Centrally nucleated skeletal muscle fibers)
  • Dysphonie (Dysphonia)
  • EMG: dekrementelle Reaktion des zusammengesetzten Muskelaktionspotenzials auf wiederholte Nervenstimulation (EMG: decremental response of compound muscle action potential to repetitive nerve stimulation)
  • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)