Myopathie, zentronukleäre, autosomal-rezessive

Auch bekannt als: AR-CNM

Die autosomal-rezessiv vererbte Form der Zentronukleären Myopathie (AR-CNM) ist eine neuromuskuläre Krankheit und histopathologisch durch zahlreiche zentral gelegene Muskelfaser-Kerne gekennzeichnet. Sie ist durch die klinischen Merkmale einer kongenitalen Myopathie gekennzeichntet, einschließlich Fazialmuskelschwäche, Augenanomalien (Ptosis und externe Ophthalmoplegie) und vorherrschende proximale Muskelschwäche von unterschiedlichem Schweregrad mit möglicher distaler Beteiligung.
Klassifikation & Codes
ICD-10 G71.2 ICD-11 8C72.01 OMIM 255200 OMIM 615959 MONDO 0015705 UMLS C0410204 GARD 12718 MeSH C562934
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kindesalter, Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz –
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
BIN1 RYR1 SPEG TTN

Symptome

Häufig (79-30%)
  • Retrognathie (Retrognathia)
  • Schwierigkeiten beim Treppensteigen (Difficulty climbing stairs)
  • Motorische Verzögerung (Motor delay)
  • Watschelgang (Waddling gait)
  • Hoher Gaumen (High palate)
  • Schwierigkeiten beim Laufen (Difficulty running)
  • Fazialislähmung (Facial palsy)
  • Generalisierte Amyotrophie (Generalized amyotrophy)
  • Gowers-Zeichen (Gowers sign)
  • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
  • Fortschreitende Muskelschwäche (Progressive muscle weakness)
  • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
Gelegentlich (29-5%)
  • Dysphonie (Dysphonia)
  • Zentralkernige Skelettmuskelfasern (Centrally nucleated skeletal muscle fibers)
  • Hyperlordose (Hyperlordosis)
  • Dysarthrie (Dysarthria)
  • Pes cavus (Pes cavus)
  • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
  • Kontraktur der Hüfte (Hip contracture)
  • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
  • Enger Mund (Narrow mouth)
  • Vorherrschen von Muskelfasern des Typs 1 (Type 1 muscle fiber predominance)
  • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
  • Lange Finger (Long fingers)
  • Langes Gesicht (Long face)
  • Gesichtslähmung (Facial diplegia)
  • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
  • Linksventrikuläre Hypertrophie (Left ventricular hypertrophy)
  • Abnorme Morphologie der Herzklappen (Abnormal heart valve morphology)
  • EMG: dekrementelle Reaktion des zusammengesetzten Muskelaktionspotenzials auf wiederholte Nervenstimulation (EMG: decremental response of compound muscle action potential to repetitive nerve stimulation)
  • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
  • Areflexie (Areflexia)
  • Ophthalmoplegie (Ophthalmoplegia)
  • Ophthalmoparese (Ophthalmoparesis)
  • Gegliedertes Gaumenzäpfchen (Bifid uvula)
  • Skapulierbeflügelung (Scapular winging)