Myopathie, zentronukleäre, autosomal-rezessive

Auch bekannt als: AR-CNM

Die autosomal-rezessiv vererbte Form der Zentronukleären Myopathie (AR-CNM) ist eine neuromuskuläre Krankheit und histopathologisch durch zahlreiche zentral gelegene Muskelfaser-Kerne gekennzeichnet. Sie ist durch die klinischen Merkmale einer kongenitalen Myopathie gekennzeichntet, einschließlich Fazialmuskelschwäche, Augenanomalien (Ptosis und externe Ophthalmoplegie) und vorherrschende proximale Muskelschwäche von unterschiedlichem Schweregrad mit möglicher distaler Beteiligung.
Klassifikation & Codes
ICD-10 G71.2 ICD-11 8C72.01 OMIM 255200 OMIM 615959 MONDO 0015705 UMLS C0410204 GARD 12718 MeSH C562934
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kindesalter, Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz –
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
BIN1 RYR1 SPEG TTN

Symptome

Häufig (79-30%)
  • Hoher Gaumen (High palate)
  • Motorische Verzögerung (Motor delay)
  • Watschelgang (Waddling gait)
  • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
  • Retrognathie (Retrognathia)
  • Gowers-Zeichen (Gowers sign)
  • Schwierigkeiten beim Treppensteigen (Difficulty climbing stairs)
  • Schwierigkeiten beim Laufen (Difficulty running)
  • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
  • Generalisierte Amyotrophie (Generalized amyotrophy)
  • Fazialislähmung (Facial palsy)
  • Fortschreitende Muskelschwäche (Progressive muscle weakness)
Gelegentlich (29-5%)
  • Dysarthrie (Dysarthria)
  • Gegliedertes Gaumenzäpfchen (Bifid uvula)
  • Abnorme Morphologie der Herzklappen (Abnormal heart valve morphology)
  • Enger Mund (Narrow mouth)
  • Dysphonie (Dysphonia)
  • Pes cavus (Pes cavus)
  • Hyperlordose (Hyperlordosis)
  • Areflexie (Areflexia)
  • Linksventrikuläre Hypertrophie (Left ventricular hypertrophy)
  • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
  • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
  • Lange Finger (Long fingers)
  • Vorherrschen von Muskelfasern des Typs 1 (Type 1 muscle fiber predominance)
  • Skapulierbeflügelung (Scapular winging)
  • Ophthalmoparese (Ophthalmoparesis)
  • Zentralkernige Skelettmuskelfasern (Centrally nucleated skeletal muscle fibers)
  • Ophthalmoplegie (Ophthalmoplegia)
  • Langes Gesicht (Long face)
  • EMG: dekrementelle Reaktion des zusammengesetzten Muskelaktionspotenzials auf wiederholte Nervenstimulation (EMG: decremental response of compound muscle action potential to repetitive nerve stimulation)
  • Gesichtslähmung (Facial diplegia)
  • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
  • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
  • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
  • Kontraktur der Hüfte (Hip contracture)