Myopathie, zentronukleäre, autosomal-rezessive

Auch bekannt als: AR-CNM

Die autosomal-rezessiv vererbte Form der Zentronukleären Myopathie (AR-CNM) ist eine neuromuskuläre Krankheit und histopathologisch durch zahlreiche zentral gelegene Muskelfaser-Kerne gekennzeichnet. Sie ist durch die klinischen Merkmale einer kongenitalen Myopathie gekennzeichntet, einschließlich Fazialmuskelschwäche, Augenanomalien (Ptosis und externe Ophthalmoplegie) und vorherrschende proximale Muskelschwäche von unterschiedlichem Schweregrad mit möglicher distaler Beteiligung.
Klassifikation & Codes
ICD-10 G71.2 ICD-11 8C72.01 OMIM 255200 OMIM 615959 MONDO 0015705 UMLS C0410204 GARD 12718 MeSH C562934
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kindesalter, Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz –
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
BIN1 RYR1 SPEG TTN

Symptome

Häufig (79-30%)
  • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
  • Schwierigkeiten beim Treppensteigen (Difficulty climbing stairs)
  • Fazialislähmung (Facial palsy)
  • Motorische Verzögerung (Motor delay)
  • Generalisierte Amyotrophie (Generalized amyotrophy)
  • Fortschreitende Muskelschwäche (Progressive muscle weakness)
  • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
  • Gowers-Zeichen (Gowers sign)
  • Schwierigkeiten beim Laufen (Difficulty running)
  • Retrognathie (Retrognathia)
  • Hoher Gaumen (High palate)
  • Watschelgang (Waddling gait)
Gelegentlich (29-5%)
  • Linksventrikuläre Hypertrophie (Left ventricular hypertrophy)
  • Pes cavus (Pes cavus)
  • Gegliedertes Gaumenzäpfchen (Bifid uvula)
  • Zentralkernige Skelettmuskelfasern (Centrally nucleated skeletal muscle fibers)
  • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
  • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
  • Langes Gesicht (Long face)
  • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
  • Kontraktur der Hüfte (Hip contracture)
  • Areflexie (Areflexia)
  • Hyperlordose (Hyperlordosis)
  • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
  • Vorherrschen von Muskelfasern des Typs 1 (Type 1 muscle fiber predominance)
  • Ophthalmoparese (Ophthalmoparesis)
  • Gesichtslähmung (Facial diplegia)
  • Enger Mund (Narrow mouth)
  • Dysarthrie (Dysarthria)
  • Lange Finger (Long fingers)
  • Dysphonie (Dysphonia)
  • EMG: dekrementelle Reaktion des zusammengesetzten Muskelaktionspotenzials auf wiederholte Nervenstimulation (EMG: decremental response of compound muscle action potential to repetitive nerve stimulation)
  • Ophthalmoplegie (Ophthalmoplegia)
  • Skapulierbeflügelung (Scapular winging)
  • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
  • Abnorme Morphologie der Herzklappen (Abnormal heart valve morphology)