Myopathie, zentronukleäre, autosomal-rezessive

Auch bekannt als: AR-CNM

Die autosomal-rezessiv vererbte Form der Zentronukleären Myopathie (AR-CNM) ist eine neuromuskuläre Krankheit und histopathologisch durch zahlreiche zentral gelegene Muskelfaser-Kerne gekennzeichnet. Sie ist durch die klinischen Merkmale einer kongenitalen Myopathie gekennzeichntet, einschließlich Fazialmuskelschwäche, Augenanomalien (Ptosis und externe Ophthalmoplegie) und vorherrschende proximale Muskelschwäche von unterschiedlichem Schweregrad mit möglicher distaler Beteiligung.
Klassifikation & Codes
ICD-10 G71.2 ICD-11 8C72.01 OMIM 255200 OMIM 615959 MONDO 0015705 UMLS C0410204 GARD 12718 MeSH C562934
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kindesalter, Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz –
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
BIN1 RYR1 SPEG TTN

Symptome

Häufig (79-30%)
  • Gowers-Zeichen (Gowers sign)
  • Schwierigkeiten beim Laufen (Difficulty running)
  • Hoher Gaumen (High palate)
  • Fazialislähmung (Facial palsy)
  • Fortschreitende Muskelschwäche (Progressive muscle weakness)
  • Watschelgang (Waddling gait)
  • Generalisierte Amyotrophie (Generalized amyotrophy)
  • Retrognathie (Retrognathia)
  • Schwierigkeiten beim Treppensteigen (Difficulty climbing stairs)
  • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
  • Motorische Verzögerung (Motor delay)
  • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
Gelegentlich (29-5%)
  • Dysarthrie (Dysarthria)
  • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
  • EMG: dekrementelle Reaktion des zusammengesetzten Muskelaktionspotenzials auf wiederholte Nervenstimulation (EMG: decremental response of compound muscle action potential to repetitive nerve stimulation)
  • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
  • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
  • Skapulierbeflügelung (Scapular winging)
  • Gesichtslähmung (Facial diplegia)
  • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
  • Ophthalmoparese (Ophthalmoparesis)
  • Kontraktur der Hüfte (Hip contracture)
  • Dysphonie (Dysphonia)
  • Areflexie (Areflexia)
  • Hyperlordose (Hyperlordosis)
  • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
  • Enger Mund (Narrow mouth)
  • Lange Finger (Long fingers)
  • Abnorme Morphologie der Herzklappen (Abnormal heart valve morphology)
  • Pes cavus (Pes cavus)
  • Ophthalmoplegie (Ophthalmoplegia)
  • Linksventrikuläre Hypertrophie (Left ventricular hypertrophy)
  • Gegliedertes Gaumenzäpfchen (Bifid uvula)
  • Zentralkernige Skelettmuskelfasern (Centrally nucleated skeletal muscle fibers)
  • Langes Gesicht (Long face)
  • Vorherrschen von Muskelfasern des Typs 1 (Type 1 muscle fiber predominance)