Myopathie, zentronukleäre, autosomal-rezessive

Auch bekannt als: AR-CNM

Die autosomal-rezessiv vererbte Form der Zentronukleären Myopathie (AR-CNM) ist eine neuromuskuläre Krankheit und histopathologisch durch zahlreiche zentral gelegene Muskelfaser-Kerne gekennzeichnet. Sie ist durch die klinischen Merkmale einer kongenitalen Myopathie gekennzeichntet, einschließlich Fazialmuskelschwäche, Augenanomalien (Ptosis und externe Ophthalmoplegie) und vorherrschende proximale Muskelschwäche von unterschiedlichem Schweregrad mit möglicher distaler Beteiligung.
Klassifikation & Codes
ICD-10 G71.2 ICD-11 8C72.01 OMIM 255200 OMIM 615959 MONDO 0015705 UMLS C0410204 GARD 12718 MeSH C562934
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kindesalter, Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz –
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
BIN1 RYR1 SPEG TTN

Symptome

Häufig (79-30%)
  • Hoher Gaumen (High palate)
  • Gowers-Zeichen (Gowers sign)
  • Schwierigkeiten beim Laufen (Difficulty running)
  • Motorische Verzögerung (Motor delay)
  • Fazialislähmung (Facial palsy)
  • Schwierigkeiten beim Treppensteigen (Difficulty climbing stairs)
  • Retrognathie (Retrognathia)
  • Fortschreitende Muskelschwäche (Progressive muscle weakness)
  • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
  • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
  • Generalisierte Amyotrophie (Generalized amyotrophy)
  • Watschelgang (Waddling gait)
Gelegentlich (29-5%)
  • Areflexie (Areflexia)
  • Ophthalmoparese (Ophthalmoparesis)
  • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
  • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
  • Dysphonie (Dysphonia)
  • Skapulierbeflügelung (Scapular winging)
  • Lange Finger (Long fingers)
  • Gegliedertes Gaumenzäpfchen (Bifid uvula)
  • Ophthalmoplegie (Ophthalmoplegia)
  • Kontraktur der Hüfte (Hip contracture)
  • Dysarthrie (Dysarthria)
  • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
  • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
  • Pes cavus (Pes cavus)
  • Linksventrikuläre Hypertrophie (Left ventricular hypertrophy)
  • Vorherrschen von Muskelfasern des Typs 1 (Type 1 muscle fiber predominance)
  • Zentralkernige Skelettmuskelfasern (Centrally nucleated skeletal muscle fibers)
  • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
  • Abnorme Morphologie der Herzklappen (Abnormal heart valve morphology)
  • Hyperlordose (Hyperlordosis)
  • Enger Mund (Narrow mouth)
  • Gesichtslähmung (Facial diplegia)
  • EMG: dekrementelle Reaktion des zusammengesetzten Muskelaktionspotenzials auf wiederholte Nervenstimulation (EMG: decremental response of compound muscle action potential to repetitive nerve stimulation)
  • Langes Gesicht (Long face)