Myopathie, zentronukleäre, autosomal-rezessive

Auch bekannt als: AR-CNM

Die autosomal-rezessiv vererbte Form der Zentronukleären Myopathie (AR-CNM) ist eine neuromuskuläre Krankheit und histopathologisch durch zahlreiche zentral gelegene Muskelfaser-Kerne gekennzeichnet. Sie ist durch die klinischen Merkmale einer kongenitalen Myopathie gekennzeichntet, einschließlich Fazialmuskelschwäche, Augenanomalien (Ptosis und externe Ophthalmoplegie) und vorherrschende proximale Muskelschwäche von unterschiedlichem Schweregrad mit möglicher distaler Beteiligung.
Klassifikation & Codes
ICD-10 G71.2 ICD-11 8C72.01 OMIM 255200 OMIM 615959 MONDO 0015705 UMLS C0410204 GARD 12718 MeSH C562934
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kindesalter, Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz –
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
BIN1 RYR1 SPEG TTN

Symptome

Häufig (79-30%)
  • Schwierigkeiten beim Laufen (Difficulty running)
  • Retrognathie (Retrognathia)
  • Fazialislähmung (Facial palsy)
  • Gowers-Zeichen (Gowers sign)
  • Generalisierte Amyotrophie (Generalized amyotrophy)
  • Watschelgang (Waddling gait)
  • Fortschreitende Muskelschwäche (Progressive muscle weakness)
  • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
  • Schwierigkeiten beim Treppensteigen (Difficulty climbing stairs)
  • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
  • Motorische Verzögerung (Motor delay)
  • Hoher Gaumen (High palate)
Gelegentlich (29-5%)
  • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
  • Linksventrikuläre Hypertrophie (Left ventricular hypertrophy)
  • Gegliedertes Gaumenzäpfchen (Bifid uvula)
  • Enger Mund (Narrow mouth)
  • Ophthalmoplegie (Ophthalmoplegia)
  • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
  • Dysphonie (Dysphonia)
  • Lange Finger (Long fingers)
  • Dysarthrie (Dysarthria)
  • EMG: dekrementelle Reaktion des zusammengesetzten Muskelaktionspotenzials auf wiederholte Nervenstimulation (EMG: decremental response of compound muscle action potential to repetitive nerve stimulation)
  • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
  • Ophthalmoparese (Ophthalmoparesis)
  • Vorherrschen von Muskelfasern des Typs 1 (Type 1 muscle fiber predominance)
  • Langes Gesicht (Long face)
  • Pes cavus (Pes cavus)
  • Kontraktur der Hüfte (Hip contracture)
  • Hyperlordose (Hyperlordosis)
  • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
  • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
  • Areflexie (Areflexia)
  • Zentralkernige Skelettmuskelfasern (Centrally nucleated skeletal muscle fibers)
  • Abnorme Morphologie der Herzklappen (Abnormal heart valve morphology)
  • Gesichtslähmung (Facial diplegia)
  • Skapulierbeflügelung (Scapular winging)