Myopathie, zentronukleäre, autosomal-rezessive

Auch bekannt als: AR-CNM

Die autosomal-rezessiv vererbte Form der Zentronukleären Myopathie (AR-CNM) ist eine neuromuskuläre Krankheit und histopathologisch durch zahlreiche zentral gelegene Muskelfaser-Kerne gekennzeichnet. Sie ist durch die klinischen Merkmale einer kongenitalen Myopathie gekennzeichntet, einschließlich Fazialmuskelschwäche, Augenanomalien (Ptosis und externe Ophthalmoplegie) und vorherrschende proximale Muskelschwäche von unterschiedlichem Schweregrad mit möglicher distaler Beteiligung.
Klassifikation & Codes
ICD-10 G71.2 ICD-11 8C72.01 OMIM 255200 OMIM 615959 MONDO 0015705 UMLS C0410204 GARD 12718 MeSH C562934
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kindesalter, Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz –
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
BIN1 RYR1 SPEG TTN

Symptome

Häufig (79-30%)
  • Motorische Verzögerung (Motor delay)
  • Generalisierte Amyotrophie (Generalized amyotrophy)
  • Schwierigkeiten beim Laufen (Difficulty running)
  • Watschelgang (Waddling gait)
  • Hoher Gaumen (High palate)
  • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
  • Fazialislähmung (Facial palsy)
  • Fortschreitende Muskelschwäche (Progressive muscle weakness)
  • Gowers-Zeichen (Gowers sign)
  • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
  • Schwierigkeiten beim Treppensteigen (Difficulty climbing stairs)
  • Retrognathie (Retrognathia)
Gelegentlich (29-5%)
  • Gegliedertes Gaumenzäpfchen (Bifid uvula)
  • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
  • Linksventrikuläre Hypertrophie (Left ventricular hypertrophy)
  • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
  • Langes Gesicht (Long face)
  • Hyperlordose (Hyperlordosis)
  • Gesichtslähmung (Facial diplegia)
  • Dysphonie (Dysphonia)
  • Ophthalmoplegie (Ophthalmoplegia)
  • EMG: dekrementelle Reaktion des zusammengesetzten Muskelaktionspotenzials auf wiederholte Nervenstimulation (EMG: decremental response of compound muscle action potential to repetitive nerve stimulation)
  • Pes cavus (Pes cavus)
  • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
  • Lange Finger (Long fingers)
  • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
  • Zentralkernige Skelettmuskelfasern (Centrally nucleated skeletal muscle fibers)
  • Kontraktur der Hüfte (Hip contracture)
  • Dysarthrie (Dysarthria)
  • Vorherrschen von Muskelfasern des Typs 1 (Type 1 muscle fiber predominance)
  • Skapulierbeflügelung (Scapular winging)
  • Abnorme Morphologie der Herzklappen (Abnormal heart valve morphology)
  • Enger Mund (Narrow mouth)
  • Ophthalmoparese (Ophthalmoparesis)
  • Areflexie (Areflexia)
  • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)