Myopathie, zentronukleäre, autosomal-rezessive

Die autosomal-rezessiv vererbte Form der Zentronukleären Myopathie (AR-CNM) ist eine neuromuskuläre Krankheit und histopathologisch durch zahlreiche zentral gelegene Muskelfaser-Kerne gekennzeichnet. Sie ist durch die klinischen Merkmale einer kongenitalen Myopathie gekennzeichntet, einschließlich Fazialmuskelschwäche, Augenanomalien (Ptosis und externe Ophthalmoplegie) und vorherrschende proximale Muskelschwäche von unterschiedlichem Schweregrad mit möglicher distaler Beteiligung.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kleinkindalter, Kindesalter, Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Häufig (79-30%)
  • Schwierigkeiten beim Treppensteigen (Difficulty climbing stairs)
  • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
  • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
  • Fazialislähmung (Facial palsy)
  • Generalisierte Amyotrophie (Generalized amyotrophy)
  • Schwierigkeiten beim Laufen (Difficulty running)
  • Motorische Verzögerung (Motor delay)
  • Fortschreitende Muskelschwäche (Progressive muscle weakness)
  • Gowers-Zeichen (Gowers sign)
  • Retrognathie (Retrognathia)
  • Hoher Gaumen (High palate)
  • Watschelgang (Waddling gait)
Gelegentlich (29-5%)
  • Skapulierbeflügelung (Scapular winging)
  • Vorherrschen von Muskelfasern des Typs 1 (Type 1 muscle fiber predominance)
  • Gesichtslähmung (Facial diplegia)
  • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
  • Areflexie (Areflexia)
  • Hyperlordose (Hyperlordosis)
  • Kontraktur der Hüfte (Hip contracture)
  • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
  • Lange Finger (Long fingers)
  • EMG: dekrementelle Reaktion des zusammengesetzten Muskelaktionspotenzials auf wiederholte Nervenstimulation (EMG: decremental response of compound muscle action potential to repetitive nerve stimulation)
  • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
  • Ophthalmoplegie (Ophthalmoplegia)
  • Ophthalmoparese (Ophthalmoparesis)
  • Enger Mund (Narrow mouth)
  • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
  • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
  • Zentralkernige Skelettmuskelfasern (Centrally nucleated skeletal muscle fibers)
  • Abnorme Morphologie der Herzklappen (Abnormal heart valve morphology)
  • Dysphonie (Dysphonia)
  • Pes cavus (Pes cavus)
  • Dysarthrie (Dysarthria)
  • Langes Gesicht (Long face)
  • Gegliedertes Gaumenzäpfchen (Bifid uvula)
  • Linksventrikuläre Hypertrophie (Left ventricular hypertrophy)