Immundefekt, kombinierter schwerer, T-B+NK+, durch CD3delta/CD3epsilon/CD3zeta-Mangel
Auch bekannt als: T-B+NK+ SCID durch CD3delta/CD3epsilon/CD3zeta-Defizienz
Eine schwerer kombinierter T-B+-Immundefekt, der durch einen T-Zell-negativen, B-Zell-positiven und NK-Zell-positiven Immunphänotyp gekennzeichnet ist. Die Patienten präsentieren sich im Säuglingsalter oder in der frühen Kindheit mit rezidivierenden Infektionen. Die klinischen Manifestationen können je nach zugrundeliegendem molekularen Defekt unterschiedlich ausgeprägt sein und führen bei einigen Patienten ohne Knochenmarktransplantation zum frühen Tod
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kleinkindalter
Prävalenz
–
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
CD247
CD3D
CD3E
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
Häufig (79-30%)
- Fieber (Fever)
- Gedeihstörung als Folge von wiederkehrenden Infektionen (Failure to thrive secondary to recurrent infections)
- Verringertes Verhältnis von CD3-positiven T-Zellen (Decreased proportion of CD3-positive T cells)
- Verminderte Lymphozytenproliferation als Reaktion auf Mitogene (Decreased lymphocyte proliferation in response to mitogen)
- Verringertes zirkulierendes Gesamt-IgA (Decreased circulating total IgA)
- Lymphopenie (Lymphopenia)
- Verringertes zirkulierendes IgG-Niveau (Decreased circulating IgG level)
Gelegentlich (29-5%)
- Lungenentzündung (Pneumonia)
- Anorexie (Anorexia)
- Chronische orale Candidose (Chronic oral candidiasis)
- Hepatitis (Hepatitis)
- Eosinophilie (Increased total eosinophil count)
- Mittelohrentzündung (Otitis media)
- Erythroderma (Erythroderma)
- Diarrhöe (Diarrhea)
- Erhöhter zirkulierender Antikörperspiegel (Increased circulating immunoglobulin concentration)
- Rezidivierende Abszessbildung (Recurrent abscess formation)
- Langwierige Diarrhöe (Protracted diarrhea)
- Wiederkehrende Lungenentzündung (Recurrent pneumonia)
- Wiederkehrende Candida-Infektionen (Recurrent candida infections)
- Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
- Wiederkehrender Herpes (Recurrent herpes)