Immundefekt, kombinierter schwerer, T-B+NK+, durch CD3delta/CD3epsilon/CD3zeta-Mangel
Eine schwerer kombinierter T-B+-Immundefekt, der durch einen T-Zell-negativen, B-Zell-positiven und NK-Zell-positiven Immunphänotyp gekennzeichnet ist. Die Patienten präsentieren sich im Säuglingsalter oder in der frühen Kindheit mit rezidivierenden Infektionen. Die klinischen Manifestationen können je nach zugrundeliegendem molekularen Defekt unterschiedlich ausgeprägt sein und führen bei einigen Patienten ohne Knochenmarktransplantation zum frühen Tod
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kleinkindalter
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
Häufig (79-30%)
- Fieber (Fever)
- Verringertes zirkulierendes Gesamt-IgA (Decreased circulating total IgA)
- Gedeihstörung als Folge von wiederkehrenden Infektionen (Failure to thrive secondary to recurrent infections)
- Verringertes Verhältnis von CD3-positiven T-Zellen (Decreased proportion of CD3-positive T cells)
- Verminderte Lymphozytenproliferation als Reaktion auf Mitogene (Decreased lymphocyte proliferation in response to mitogen)
- Verringertes zirkulierendes IgG-Niveau (Decreased circulating IgG level)
- Lymphopenie (Lymphopenia)
Gelegentlich (29-5%)
- Anorexie (Anorexia)
- Erhöhter zirkulierender Antikörperspiegel (Increased circulating immunoglobulin concentration)
- Erythroderma (Erythroderma)
- Chronische orale Candidose (Chronic oral candidiasis)
- Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
- Wiederkehrender Herpes (Recurrent herpes)
- Mittelohrentzündung (Otitis media)
- Lungenentzündung (Pneumonia)
- Langwierige Diarrhöe (Protracted diarrhea)
- Wiederkehrende Lungenentzündung (Recurrent pneumonia)
- Hepatitis (Hepatitis)
- Diarrhöe (Diarrhea)
- Eosinophilie (Increased total eosinophil count)
- Rezidivierende Abszessbildung (Recurrent abscess formation)
- Wiederkehrende Candida-Infektionen (Recurrent candida infections)