Immundefekt, kombinierter schwerer, T-B+NK+, durch IL-7Ralpha-Mangel
Auch bekannt als: T-B+NK+ SCID durch IL-7Ralpha-Mangel
Eine schwerer kombinierter T-B+-Immundefekt, der durch eine deutlich verminderte Anzahl von T-Zellen und eine normale oder erhöhte Anzahl von B-Zellen und natürlichen Killerzellen (NK) gekennzeichnet ist. Die Patienten präsentieren sich im Allgemeinen im Säuglingsalter mit wiederkehrenden Infektionen, Gedeihstörung, Fieber, Durchfall und Dermatitis.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kleinkindalter
Prävalenz
1-9 / 1 000 000 (Prävalenz bei Geburt, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
IL7R
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
Häufig (79-30%)
- Verringertes Verhältnis von CD3-positiven T-Zellen (Decreased proportion of CD3-positive T cells)
- Verminderte Gesamtzahl der T-Zellen (Decreased total T cell count)
- Gedeihstörung (Failure to thrive)
- Verminderter Anteil an CD4-positiven T-Zellen (Decreased proportion of CD4-positive T cells)
- Lymphopenie (Lymphopenia)
- Verminderte Lymphozytenproliferation als Reaktion auf Mitogene (Decreased lymphocyte proliferation in response to mitogen)
- Verminderter Anteil an CD8-positiven T-Zellen (Decreased proportion of CD8-positive T cells)
- Wiederkehrende virale Infektionen (Recurrent viral infections)
Gelegentlich (29-5%)
- Eosinophilie (Increased total eosinophil count)
- Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
- Lymphozytose (Lymphocytosis)
- Wiederkehrende Infektionen der oberen Atemwege (Recurrent upper respiratory tract infections)
- Chronische Diarrhöe (Chronic diarrhea)
- Fieber (Fever)
- Verminderte Gesamtneutrophilenzahl (Decreased total neutrophil count)
- Alopezie (Alopecia)
- Orales Geschwür (Oral ulcer)
- Autoimmunbedingte Thrombozytopenie (Autoimmune thrombocytopenia)
- Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
- Erythroderma (Erythroderma)
- Erhöhter zirkulierender IgA-Spiegel (Increased circulating IgA level)
- Neonatale Sepsis (Neonatal sepsis)
- Wiederkehrende Infektionen der unteren Atemwege (Recurrent lower respiratory tract infections)
- Wiederkehrende Candida-Infektionen (Recurrent candida infections)
- Erhöhter zirkulierender IgG-Spiegel (Increased circulating IgG level)
- Erhöhter zirkulierender IgE-Spiegel (Increased circulating IgE concentration)
- Psoriasiforme Läsion (Psoriasiform lesion)
- Erhöhter zirkulierender Antikörperspiegel (Increased circulating immunoglobulin concentration)