Immundefekt, kombinierter schwerer, durch FOXN1-Defizienz

Auch bekannt als: Alymphoide zystische Thymus-Dysgenesie, Nude/SCID, SCID durch FOXN1-Mangel, Schwerer T-Zell-Immundefekt-kongenitale Alopezie-Nageldystrophie-Syndrom, Winged-Helix-Defekt, Winged-Helix-Nude-Defekt

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Klassifikation & Codes
ICD-10 D82.8 ICD-11 4A01.1Y OMIM 601705 MONDO 0011132 MONDO 11132 UMLS C1866426 GARD 4358 MeSH C536781
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
FOXN1

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Angeborene Alopecia totalis (Congenital alopecia totalis)
  • Verminderte Gesamtzahl der T-Zellen (Decreased total T cell count)
  • Nagelbohrungen (Nail pits)
  • Immundefizienz (Immunodeficiency)
  • Gekräuselter Nagel (Ridged nail)