Immundefekt, kombinierter schwerer, durch FOXN1-Defizienz

Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Kleinkindalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Nagelbohrungen (Nail pits)
  • Gekräuselter Nagel (Ridged nail)
  • Verminderte Gesamtzahl der T-Zellen (Decreased total T cell count)
  • Angeborene Alopecia totalis (Congenital alopecia totalis)
  • Immundefizienz (Immunodeficiency)