Immundefekt, kombinierter, durch Defekt des CRAC-Kanals

Der Kombinierte Immundefekt (CID) mit Dysfunktion des Kalziumkanals CRAC (Ca2+ release activated) ist eine Form des CID. Charakteristisch sind rezidivierende Infektionen, Autoimmunität, kongenitale Myopathie und ektodermale Dysplasie. Zwei Subtypen werden unterschieden: CID mit ORAI1-Mangel und CID mit STIM1-Mangel (s. diese Termini).
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Meningitis (Meningitis)
  • Myopathie (Myopathy)
  • Lungenentzündung (Pneumonia)
  • Amelogenesis imperfecta (Amelogenesis imperfecta)
  • Wiederkehrende Pilzinfektionen (Recurrent fungal infections)
  • Wiederkehrende bakterielle Infektionen (Recurrent bacterial infections)
  • Wiederkehrende mykobakterielle Infektionen (Recurrent mycobacterial infections)
  • Sepsis (Sepsis)
  • Hypoplasie der Regenbogenhaut (Hypoplasia of the iris)
  • Autoimmunität (Autoimmunity)
  • Hypokalzifizierung des Zahnschmelzes (Hypocalcification of dental enamel)
  • Immundefizienz (Immunodeficiency)
  • Wiederkehrende virale Infektionen (Recurrent viral infections)
  • Fieber (Fever)
  • Chronische Mittelohrentzündung (Chronic otitis media)
  • Hypotonie (Hypotonia)
Häufig (79-30%)
  • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
  • Anhidrose (Anhidrosis)
  • Splenomegalie (Splenomegaly)
  • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
Gelegentlich (29-5%)
  • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
  • Neoplasma (Neoplasm)
  • Hämolytische Anämie (Hemolytic anemia)