Immundefekt, kombinierter, durch Defekt des CRAC-Kanals
Auch bekannt als: Immundefekt durch T-Zell-Inaktivierung mit Dysfunktion des Kalziumkanals
Der Kombinierte Immundefekt (CID) mit Dysfunktion des Kalziumkanals CRAC (Ca2+ release activated) ist eine Form des CID. Charakteristisch sind rezidivierende Infektionen, Autoimmunität, kongenitale Myopathie und ektodermale Dysplasie. Zwei Subtypen werden unterschieden: CID mit ORAI1-Mangel und CID mit STIM1-Mangel (s. diese Termini).
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Fieber (Fever)
- Autoimmunität (Autoimmunity)
- Immundefizienz (Immunodeficiency)
- Sepsis (Sepsis)
- Lungenentzündung (Pneumonia)
- Myopathie (Myopathy)
- Wiederkehrende bakterielle Infektionen (Recurrent bacterial infections)
- Hypokalzifizierung des Zahnschmelzes (Hypocalcification of dental enamel)
- Meningitis (Meningitis)
- Wiederkehrende mykobakterielle Infektionen (Recurrent mycobacterial infections)
- Wiederkehrende virale Infektionen (Recurrent viral infections)
- Hypotonie (Hypotonia)
- Amelogenesis imperfecta (Amelogenesis imperfecta)
- Chronische Mittelohrentzündung (Chronic otitis media)
- Wiederkehrende Pilzinfektionen (Recurrent fungal infections)
- Hypoplasie der Regenbogenhaut (Hypoplasia of the iris)
Häufig (79-30%)
- Hepatomegalie (Hepatomegaly)
- Anhidrose (Anhidrosis)
- Splenomegalie (Splenomegaly)
- Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
Gelegentlich (29-5%)
- Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
- Neoplasma (Neoplasm)
- Hämolytische Anämie (Hemolytic anemia)