Cernunnos/XLF-Mangel
Auch bekannt als: Cernunnos XLFD, Cernunnos-Mangel, Immundefekt, kombinierter schwerer - Mikrozephalie - Wachstumsretardierung - Sensitivität gegenüber ionisierender Strahlung, Immundefekt, kombinierter schwerer - Mikrozephalie - Wachstumsretardierung - Strahlenempfindlichkeit, NHEJ1-Mangel
Der Cernunnos-XLF-Mangel ist eine seltene Form des Kombinierten Immundefektes und gekennzeichnet durch Mikrozephalie, Wachstums-Verzögerung und T- und B-Zell-Lymphopenie.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
NHEJ1
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Verminderter zirkulierender Antikörperspiegel (Decreased circulating antibody level)
- Mikrozephalie (Microcephaly)
- Knollige Nase (Bulbous nose)
- Verminderte Gesamtzahl der T-Zellen (Decreased total T cell count)
- Lymphopenie (Lymphopenia)
- Vogelartige Fazies (Bird-like facies)
- Abgeschrägte Stirn (Sloping forehead)
- Wachstumsverzögerung (Growth delay)
- Konvexer Nasenkamm (Convex nasal ridge)
- Verminderte Gesamtzahl der B-Zellen (Decreased total B cell count)
Häufig (79-30%)
- Anämie (Anemia)
- Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
Gelegentlich (29-5%)
- Wiederkehrende bakterielle Infektionen (Recurrent bacterial infections)
- Wiederkehrende virale Infektionen (Recurrent viral infections)
- Autoimmunität (Autoimmunity)
- Immundefizienz (Immunodeficiency)