Cernunnos/XLF-Mangel

Der Cernunnos-XLF-Mangel ist eine seltene Form des Kombinierten Immundefektes und gekennzeichnet durch Mikrozephalie, Wachstums-Verzögerung und T- und B-Zell-Lymphopenie.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Konvexer Nasenkamm (Convex nasal ridge)
  • Knollige Nase (Bulbous nose)
  • Vogelartige Fazies (Bird-like facies)
  • Verminderte Gesamtzahl der T-Zellen (Decreased total T cell count)
  • Verminderte Gesamtzahl der B-Zellen (Decreased total B cell count)
  • Abgeschrägte Stirn (Sloping forehead)
  • Verminderter zirkulierender Antikörperspiegel (Decreased circulating antibody level)
  • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
  • Lymphopenie (Lymphopenia)
Häufig (79-30%)
  • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
  • Anämie (Anemia)
Gelegentlich (29-5%)
  • Wiederkehrende bakterielle Infektionen (Recurrent bacterial infections)
  • Wiederkehrende virale Infektionen (Recurrent viral infections)
  • Immundefizienz (Immunodeficiency)
  • Autoimmunität (Autoimmunity)