CLAPO-Syndrom

Ein seltenes komplexes vaskuläres Fehlbildungssyndrom, das durch eine kapilläre Fehlbildung der Unterlippe, eine lymphatische Fehlbildung des Gesichts und des Halses, eine Asymmetrie des Gesichts und der Gliedmaßen und eine partielle oder generalisierte Überwucherung eines oder mehrerer Körpersegmente gekennzeichnet ist.
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Unbekannt
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Obligat (100%)
  • Kapillarfehlbildung der Lippe (Capillary malformation of the lip)
  • Kapillares Hämangiom (Capillary hemangioma)
Sehr häufig (99-80%)
  • Hämihypertrophie (Hemihypertrophy)
  • Nevus flammeus (Nevus flammeus)
  • Lymphangioma (Lymphangioma)
  • Überwucherung (Overgrowth)
Häufig (79-30%)
  • Lymphödem (Lymphedema)
  • Krampfadern (Varizen) (Varicose veins)
  • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Asymmetrisches Wachstum (Asymmetric growth)
  • Hemihypertrophie der unteren Gliedmaßen (Hemihypertrophy of lower limb)
  • Hemihypertrophie der oberen Gliedmaßen (Hemihypertrophy of upper limb)
  • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
  • Venöse Missbildung (Venous malformation)
  • Makrodaktylie (Macrodactyly)
Gelegentlich (29-5%)
  • Schmale Brust (Narrow chest)
  • Hohe Statur (Tall stature)
  • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
Sehr selten (4-1%)
  • Ganglioneurom (Ganglioneuroma)
Ausgeschlossen (0%)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)