CLAPO-Syndrom
Ein seltenes komplexes vaskuläres Fehlbildungssyndrom, das durch eine kapilläre Fehlbildung der Unterlippe, eine lymphatische Fehlbildung des Gesichts und des Halses, eine Asymmetrie des Gesichts und der Gliedmaßen und eine partielle oder generalisierte Überwucherung eines oder mehrerer Körpersegmente gekennzeichnet ist.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Unbekannt
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
PIK3CA
Symptome
Obligat (100%)
- Kapillares Hämangiom (Capillary hemangioma)
- Kapillarfehlbildung der Lippe (Capillary malformation of the lip)
Sehr häufig (99-80%)
- Überwucherung (Overgrowth)
- Nevus flammeus (Nevus flammeus)
- Lymphangioma (Lymphangioma)
- Hämihypertrophie (Hemihypertrophy)
Häufig (79-30%)
- Hemihypertrophie der oberen Gliedmaßen (Hemihypertrophy of upper limb)
- Asymmetrisches Wachstum (Asymmetric growth)
- Lymphödem (Lymphedema)
- Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
- Gedeihstörung (Failure to thrive)
- Makrodaktylie (Macrodactyly)
- Hemihypertrophie der unteren Gliedmaßen (Hemihypertrophy of lower limb)
- Venöse Missbildung (Venous malformation)
- Krampfadern (Varizen) (Varicose veins)
Gelegentlich (29-5%)
- Pectus excavatum (Pectus excavatum)
- Schmale Brust (Narrow chest)
- Hohe Statur (Tall stature)
Sehr selten (4-1%)
- Ganglioneurom (Ganglioneuroma)
Ausgeschlossen (0%)
- Geistige Behinderung (Intellectual disability)