Herz-Hand-Syndrom, slowenischer Typ
Auch bekannt als: Atriodigitale Dysplasie vom slowenischen Typ, Kardiale Reizleitungsstörungen-dilatative Kardiomyopathie-Brachydaktylie-Syndrom
Der Slowenische Typ des Herz-Hand-Syndroms ist eine seltene autosomal-dominant vererbte Form des Herz-Hand-Syndroms (siehe dort), die zuerst bei Mitgliedern einer slowenischen Familie beschrieben wurde. Die Krankheit ist gekennzeichnet durch Beginn im Erwachsenenalter, progrediente kardiale Reizleitungsstörungen, Tachyarrhythmien, die zu plötzlichem Tod führen können, dilatative Kardiomyopathie und Brachydaktylie, die an den Füßen stärker ausgeprägt ist als an den Händen. Bei einigen Patienten wurden Muskelschwäche und/oder myopathische Zeichen im Elektromyogramm gefunden.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Erwachsenenalter
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
LMNA
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Abnorme atrioventrikuläre Erregungsleitung (Abnormal atrioventricular conduction)
- Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
- Abnorme Elektrophysiologie des Sinusknotens (Abnormal electrophysiology of sinoatrial node origin)
- Dilatative Kardiomyopathie (Dilated cardiomyopathy)
- Supraventrikuläre Arrhythmie (Supraventricular arrhythmia)
- Abnorme Fußmorphologie (Abnormal foot morphology)
Gelegentlich (29-5%)
- Brachydaktylie (Brachydactyly)