Skaphozephalie-Syndrom, familiäres, Typ McGillivray

Das familiäre Skaphozephalie-Syndrom, Typ McGillivray ist ein kürzlich beschriebenes Kraniosynostose-Syndrom mit Skaphozephalie, Makrozephalie, schwerer maxillärer Retrusion und leichter intellektueller Behinderung. x
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Makrozephalie (Macrocephaly)
  • Hohe Stirn (High forehead)
Häufig (79-30%)
  • Offener Biss (Open bite)
  • Hoher Gaumen (High palate)
  • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
  • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
  • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
Gelegentlich (29-5%)
  • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
  • Breiter Hallux phalanx (Broad hallux phalanx)
  • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
  • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
  • Trigonozephalie (Trigonocephaly)
  • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)