Skaphozephalie-Syndrom, familiäres, Typ McGillivray
Auch bekannt als: Skaphokephalie - Makrozephalie - Oberkieferretrusion - Intelligenzminderung, Skaphozephalie-Makrozephalie-Maxillarretrusion-Intelligenzminderung-Syndrom
Das familiäre Skaphozephalie-Syndrom, Typ McGillivray ist ein kürzlich beschriebenes Kraniosynostose-Syndrom mit Skaphozephalie, Makrozephalie, schwerer maxillärer Retrusion und leichter intellektueller Behinderung. x
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
FGFR2
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Hypertelorismus (Hypertelorism)
- Makrozephalie (Macrocephaly)
- Hohe Stirn (High forehead)
Häufig (79-30%)
- Hoher Gaumen (High palate)
- Offener Biss (Open bite)
- Dolichocephalie (Dolichocephaly)
- Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
- Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
Gelegentlich (29-5%)
- Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
- Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
- Breiter Hallux phalanx (Broad hallux phalanx)
- Trigonozephalie (Trigonocephaly)
- Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
- Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)