Plötzlicher Kindstod mit Hodendysgenesie

Auch bekannt als: SIDDT

Das Syndrom mit plötzlichem Kindstod und Hodendysgenesie (SIDDT) ist eine schon für Kleinkinder letale Erkrankung.
Klassifikation & Codes
ICD-10 G90.8 ICD-11 MH11.Z OMIM 608800 MONDO 0012124 UMLS C1837371 GARD 12382 MeSH C563856
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
TSPYL1

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Zweideutige Genitalien (Ambiguous genitalia)
  • Abnormale Physiologie des autonomen Nervensystems (Abnormal autonomic nervous system physiology)
  • Hypothermie (Hypothermia)
  • Schlafapnoe (Sleep apnea)
  • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Kleiner Hodensack (Small scrotum)
  • Herzstillstand (Cardiac arrest)
  • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
  • Abnormes Atmungsmuster (Abnormal pattern of respiration)
  • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
  • Tod im Säuglingsalter (Death in infancy)
  • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
Häufig (79-30%)
  • Abnormität der Stimme (Abnormality of the voice)
  • Myoklonus (Myoclonus)
  • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
  • Ophthalmoplegie (Ophthalmoplegia)
  • Hyporeflexie (Hyporeflexia)