Plötzlicher Kindstod mit Hodendysgenesie
Das Syndrom mit plötzlichem Kindstod und Hodendysgenesie (SIDDT) ist eine schon für Kleinkinder letale Erkrankung.
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit, Kleinkindalter
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Zweideutige Genitalien (Ambiguous genitalia)
- Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
- Abnormale Physiologie des autonomen Nervensystems (Abnormal autonomic nervous system physiology)
- Tod im Säuglingsalter (Death in infancy)
- Kryptorchismus (Cryptorchidism)
- Kleiner Hodensack (Small scrotum)
- Abnormes Atmungsmuster (Abnormal pattern of respiration)
- Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
- Herzstillstand (Cardiac arrest)
- Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
- Hypothermie (Hypothermia)
- Schlafapnoe (Sleep apnea)
Häufig (79-30%)
- Myoklonus (Myoclonus)
- Hyporeflexie (Hyporeflexia)
- Ophthalmoplegie (Ophthalmoplegia)
- Wachstumsverzögerung (Growth delay)
- Abnormität der Stimme (Abnormality of the voice)