Hyperandrogenismus durch Cortison-Reduktase-Mangel

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Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Vorgeburtlich, Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Häufig (79-30%)
  • Erhöhte zirkulierende Androgenkonzentration (Increased circulating androgen concentration)
  • Unregelmäßige Menstruation (Irregular menstruation)
  • Abnormer zirkulierender Desoxycorticosteronspiegel (Abnormal circulating deoxycorticosterone level)
  • Hypertonie (Hypertension)
  • Erhöhtes 11-Desoxycortisol im Serum (Elevated serum 11-deoxycortisol)
  • Kongenitale Nebennierenhyperplasie (Congenital adrenal hyperplasia)
Gelegentlich (29-5%)
  • Verminderte zirkulierende Reninkonzentration (Decreased circulating renin concentration)
  • Hypokaliämie (Hypokalemia)
  • Vorzeitige Nebennierenschwäche (Premature adrenarche)
  • Frühzeitige Pubertät (Precocious puberty)