Hyperandrogenismus durch Cortison-Reduktase-Mangel
Auch bekannt als: 11-beta-Hydroxysteroid-Dehydrogenase-Mangel Typ 1
Keine Beschreibung verfügbar.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
H6PD
HSD11B1
Symptome
Häufig (79-30%)
- Abnormer zirkulierender Desoxycorticosteronspiegel (Abnormal circulating deoxycorticosterone level)
- Erhöhte zirkulierende Androgenkonzentration (Increased circulating androgen concentration)
- Hypertonie (Hypertension)
- Erhöhtes 11-Desoxycortisol im Serum (Elevated serum 11-deoxycortisol)
- Kongenitale Nebennierenhyperplasie (Congenital adrenal hyperplasia)
- Unregelmäßige Menstruation (Irregular menstruation)
Gelegentlich (29-5%)
- Vorzeitige Nebennierenschwäche (Premature adrenarche)
- Frühzeitige Pubertät (Precocious puberty)
- Hypokaliämie (Hypokalemia)
- Verminderte zirkulierende Reninkonzentration (Decreased circulating renin concentration)