Kryohydrozytose mit reduziertem Stomatin, hereditäre Form

Auch bekannt als: CHC Typ 2, Hereditäre Kryohydrozytose Typ 2, Kryohydrozytose vom Stomatin-Mangeltyp, sdCHC

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Klassifikation & Codes
ICD-10 D58.8 ICD-11 3A10.Y OMIM 608885 MONDO 0012143 UMLS C5190707
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
SLC2A1

Symptome

Häufig (79-30%)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Spontane hämolytische Krisen (Spontaneous hemolytic crises)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Hypoglycorrhachie (Hypoglycorrhachia)
  • Erhöhtes intrazelluläres Natrium (Increased intracellular sodium)
  • Grauer Star (Cataract)
  • Jaundice (Jaundice)
  • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
  • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
  • Stomatozytose (Stomatocytosis)
  • Seizure (Seizure)
Gelegentlich (29-5%)
  • Zonulärer Katarakt (Zonular cataract)
  • Kurzer Thorax (Short thorax)
  • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
  • Kommunizierender Hydrozephalus (Communicating hydrocephalus)
  • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Intrazerebrale periventrikuläre Verkalkungen (Intracerebral periventricular calcifications)
  • Ataxie (Ataxia)
  • Verzögerte Myelinisierung (Delayed myelination)
  • Hypertonie (Hypertonia)
  • Makrozephalie (Macrocephaly)
  • Spastische Paraplegie (Spastic paraplegia)
  • Konjugierte Hyperbilirubinämie (Conjugated hyperbilirubinemia)
  • Brachydaktylie (Brachydactyly)
  • Breiter Hals (Broad neck)
  • Macrotia (Macrotia)
  • Hypoplasie der zerebralen weißen Substanz (Cerebral white matter hypoplasia)
  • Verringertes Thalamusvolumen (Decreased thalamic volume)
  • Nystagmus (Nystagmus)
  • Kurzer Hals (Short neck)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)