Kryohydrozytose mit reduziertem Stomatin, hereditäre Form
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit, Kleinkindalter
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Häufig (79-30%)
- Spontane hämolytische Krisen (Spontaneous hemolytic crises)
- Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
- Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
- Stomatozytose (Stomatocytosis)
- Geistige Behinderung (Intellectual disability)
- Grauer Star (Cataract)
- Jaundice (Jaundice)
- Seizure (Seizure)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
- Hypoglycorrhachie (Hypoglycorrhachia)
- Erhöhtes intrazelluläres Natrium (Increased intracellular sodium)
Gelegentlich (29-5%)
- Breiter Hals (Broad neck)
- Hypertonie (Hypertonia)
- Zonulärer Katarakt (Zonular cataract)
- Mikrozephalie (Microcephaly)
- Kurzer Hals (Short neck)
- Brachydaktylie (Brachydactyly)
- Nystagmus (Nystagmus)
- Konjugierte Hyperbilirubinämie (Conjugated hyperbilirubinemia)
- Hypoplasie der zerebralen weißen Substanz (Cerebral white matter hypoplasia)
- Macrotia (Macrotia)
- Intrazerebrale periventrikuläre Verkalkungen (Intracerebral periventricular calcifications)
- Kurzer Thorax (Short thorax)
- Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
- Verringertes Thalamusvolumen (Decreased thalamic volume)
- Spastische Paraplegie (Spastic paraplegia)
- Kommunizierender Hydrozephalus (Communicating hydrocephalus)
- Kleinwüchsigkeit (Short stature)
- Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
- Ataxie (Ataxia)
- Verzögerte Myelinisierung (Delayed myelination)
- Makrozephalie (Macrocephaly)