Native-American-Myopathie

Die Native-American-Myopathie (NAM) ist eine neuromuskuläre Krankheit. Sie ist gekennzeichnet durch Schwäche, Arthrogrypose, Kyphoskoliose, Kleinwuchs, Gaumenspalte, Ptose und Suszeptibilität zu maligner Hyperthermie bei Narkosen.
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Kleinkindalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Muskelschwäche (Muscle weakness)
  • Myopathische Erscheinungen (Myopathic facies)
Häufig (79-30%)
  • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
  • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
  • Progressive kongenitale Skoliose (Progressive congenital scoliosis)
  • Angeborene Kontraktur (Congenital contracture)
  • Motorische Verzögerung (Motor delay)
  • Gaumenspalte (Cleft palate)
  • Arthrogryposis multiplex congenita (Arthrogryposis multiplex congenita)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
  • Abnormität der Skelettmuskelfasergröße (Abnormality of skeletal muscle fiber size)
  • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
  • Abnormität der Krümmung der Wirbelsäule (Abnormality of the curvature of the vertebral column)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Beidseitige Ptosis (Bilateral ptosis)
  • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
  • Bösartige Hyperthermie (Malignant hyperthermia)
Gelegentlich (29-5%)
  • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
  • Schwund von Muskelfasern (Muscle fiber atrophy)
  • Gegliedertes Gaumenzäpfchen (Bifid uvula)
  • Dysarthrie (Dysarthria)
  • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
  • Micrognathia (Micrognathia)
  • Submuköse Weichgaumenspalte (Submucous cleft soft palate)
  • Hoher Gaumen (High palate)
  • Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)
  • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
Sehr selten (4-1%)
  • Hämangiom im Gesicht (Facial hemangioma)
  • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
  • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
  • Kamptodaktylie (Camptodactyly)
  • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)