46,XY-Gonadendysgenesie mit motorisch-sensorischer Neuropathie
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Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit, Kleinkindalter
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Hypoplasie der Gebärmutter (Hypoplasia of the uterus)
- Erniedrigte Serum-Testosteron-Konzentration (Decreased serum testosterone concentration)
- Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
- Distale Muskelschwäche (Distal muscle weakness)
- Gonadale Dysgenesie (Gonadal dysgenesis)
- Erhöhter zirkulierender Gonadotropinspiegel (Increased circulating gonadotropin level)
- Verringertes Serum-Östradiol (Decreased serum estradiol)
- Polyneuropathie (Polyneuropathy)
- Abnormität der weiblichen äußeren Genitalien (Abnormality of female external genitalia)
- Sensomotorische Neuropathie (Sensorimotor neuropathy)
- Primäre Amenorrhöe (Primary amenorrhea)
- Streifenkolben (Streak ovary)
- Abnormität der peripheren Nervenleitfähigkeit (Abnormality of peripheral nerve conduction)
- Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)
- Hoden-Dysgenesie (Testicular dysgenesis)
- Sensorische ataktische Neuropathie (Sensory ataxic neuropathy)
- Abnorme periphere Myelinisierung (Abnormal peripheral myelination)
- Männlicher Hypogonadismus (Male hypogonadism)
- Abnormität der peripheren Nerven (Abnormality of peripheral nerves)
- Gonadale Dysgenesie mit weiblichem Aussehen, männlich (Gonadal dysgenesis with female appearance, male)
- Distale sensorische Beeinträchtigung in allen Modalitäten (Distal sensory impairment of all modalities)
- Anomalien der Vagina (Abnormality of the vagina)
- Unfruchtbarkeit (Infertility)
Gelegentlich (29-5%)
- Pes cavus (Pes cavus)
- Steppergang (Steppage gait)
- Gonadoblastom (Gonadoblastoma)