Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XY - Nebenniereninsuffizienz, durch CYP11A1-Mangel

Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Kleinkindalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Anomalie des Cholesterinstoffwechsels (Abnormality of cholesterol metabolism)
  • Geringere Fruchtbarkeit (Decreased fertility)
  • Urogenitale Sinusanomalie (Urogenital sinus anomaly)
  • Nieren-Salzvergeudung (Renal salt wasting)
  • Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
  • Erbrechen (Vomiting)
  • Abnormität der Leydig-Zellen (Abnormality of the Leydig cells)
  • Anomalie der pränatalen Entwicklung oder der Geburt (Abnormality of prenatal development or birth)
  • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
  • Primäre Nebenniereninsuffizienz (Primary adrenal insufficiency)
  • Dehydrierung (Dehydration)
  • Neonatale Hypoglykämie (Neonatal hypoglycemia)
  • Hypovolämie (Hypovolemia)
  • Verminderter zirkulierender Androgenspiegel (Decreased circulating androgen level)
  • Hyponatriämie (Hyponatremia)
  • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Abnorme Geschlechtsbestimmung (Abnormal sex determination)
  • Geschlechtsumkehr (Sex reversal)
  • Gynäkomastie (Gynecomastia)
  • Fehlen von sekundären Geschlechtsmerkmalen (Absence of secondary sex characteristics)
  • Generalisierte bronzene Hyperpigmentierung (Generalized bronze hyperpigmentation)
  • Verminderter zirkulierender Aldosteronspiegel (Decreased circulating aldosterone level)
  • Abnorme Kaliumkonzentration im Urin (Abnormal urine potassium concentration)
  • Überschuss an adrenokortikotropem Hormon (Adrenocorticotropic hormone excess)
  • Verminderter zirkulierender Cortisolspiegel (Decreased circulating cortisol level)
  • Hypernatriurie (Hypernatriuria)
  • Generalisierte Hyperpigmentierung (Generalized hyperpigmentation)
  • Erhöhter zirkulierender Reninspiegel (Increased circulating renin level)
  • Weibliche äußere Genitalien bei einer Person mit 46,XY-Karyotyp (Female external genitalia in individual with 46,XY karyotype)
  • Eingeleitete vaginale Entbindung (Induced vaginal delivery)
  • Niedriges mütterliches Serum-Östriol (Low maternal serum estriol)
  • Hypotension (Hypotension)
  • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
  • Hyperkaliämie (Hyperkalemia)
  • Erhöhter zirkulierender ACTH-Spiegel (Increased circulating ACTH level)
  • Azidose (Acidosis)
  • Uneindeutige Genitalien, männlich (Ambiguous genitalia, male)
  • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
  • Aplasie der Gebärmutter (Aplasia of the uterus)
  • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
  • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Männlicher Pseudohermaphroditismus (Male pseudohermaphroditism)
  • Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
  • Osteoporose (Osteoporosis)
Häufig (79-30%)
  • Erhöhter Spiegel des zirkulierenden follikelstimulierenden Hormons (Elevated circulating follicle stimulating hormone level)
  • Erhöhter zirkulierender Spiegel des luteinisierenden Hormons (Elevated circulating luteinizing hormone level)
  • Hypoplasie der Nebenniere (Adrenal hypoplasia)
  • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
Gelegentlich (29-5%)
  • Klitorishypertrophie (Clitoral hypertrophy)
  • Anomalien der Vagina (Abnormality of the vagina)
  • Midshaft-Hypospadie (Midshaft hypospadias)