Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ A4

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Klassifikation & Codes
ICD-10 Q77.8 ICD-11 LD24.4 OMIM 609052 MONDO 0012185 UMLS C1836862 GARD 458 MeSH C563803
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kleinkindalter
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Spondylometaphysäre Dysplasie (Spondylometaphyseal dysplasia)
  • Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)
  • Coxa vara (Coxa vara)
  • Mikromelie (Micromelia)
  • Platyspondyly (Platyspondyly)
Häufig (79-30%)
  • Kurze Handfläche (Short palm)
Gelegentlich (29-5%)
  • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
  • Aufgeweitete, unregelmäßige Rippenenden (Flared, irregular rib ends)