Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, axiale Form

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Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kleinkindalter, Kindesalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Abnormität des Darmbeins (Abnormality of the ilium)
  • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
  • Schmale Brust (Narrow chest)
  • Anomalien der Brusthöhle (Abnormality of the thoracic cavity)
  • Kurze Rippen (Short ribs)
  • Stäbchen-Zapfen-Dystrophie (Rod-cone dystrophy)
  • Hypoplasie des Brustkorbs (Thoracic hypoplasia)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Unterentwicklung der oberen Gliedmaßen (Upper limb undergrowth)
  • Deformierter Brustkorb (Deformed rib cage)
  • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
  • Zacken des Beckenkamms (Iliac crest serration)
  • Proximale femorale metaphysäre Anomalie (Proximal femoral metaphyseal abnormality)
  • Netzhautdystrophie (Retinal dystrophy)
  • Geschröpfte Rippen (Cupped ribs)
Häufig (79-30%)
  • Erhöhtes Verhältnis von oberem zu unterem Segment (Increased upper to lower segment ratio)
  • Coxa vara (Coxa vara)
  • Aplasie/Hypoplasie der Wirbelsäule (Aplasia/Hypoplasia of the vertebrae)
  • Abnorme Morphologie des Mittelhandknochens (Abnormal metacarpal morphology)
  • Platyspondyly (Platyspondyly)
  • Neonatale Atemnot (Neonatal respiratory distress)
  • Proximale femorale metaphysäre Unregelmäßigkeit (Proximal femoral metaphyseal irregularity)
  • Aufgeweitete, unregelmäßige Rippenenden (Flared, irregular rib ends)
  • Infektion der Atemwege (Respiratory tract infection)
  • Aufweitung des unteren Brustkorbs (Flaring of lower rib cage)
  • Aplasie/Hypoplasie der Rippen (Aplasia/Hypoplasia of the ribs)
  • Abgeflachter Oberschenkelkopf (Flattened femoral head)
Gelegentlich (29-5%)
  • Thorakale Skoliose (Thoracic scoliosis)
  • Dyschromatopsia (Dyschromatopsia)
  • Amblyopie (Amblyopia)
  • Osteopenie (Osteopenia)
  • Verspätete Verknöcherung der Handwurzelknochen (Delayed ossification of carpal bones)
  • Nystagmus (Nystagmus)
  • Akromesomelie (Acromesomelia)
  • Photophobie (Photophobia)
  • Leichte postnatale Wachstumsverzögerung (Mild postnatal growth retardation)
  • Hypoplastischer Darmbeinflügel (Hypoplastic iliac wing)
  • Flaches Acetabulumdach (Flat acetabular roof)
  • Optikusatrophie (Optic atrophy)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Kurzer Oberschenkelhals (Short femoral neck)
  • Unverhältnismäßiger Kurzstamm - kurze Statur (Disproportionate short-trunk short stature)
  • Periphere Netzhautdegeneration (Peripheral retinal degeneration)
  • Posteriore Verkeilung von Wirbelkörpern (Posterior wedging of vertebral bodies)
  • Ptosis (Ptosis)
  • Grauer Star (Cataract)
  • Enge große Ischiaskerbe (Narrow greater sciatic notch)