Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, axiale Form
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Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kindesalter, Kleinkindalter
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Kurze Rippen (Short ribs)
- Anomalien der Brusthöhle (Abnormality of the thoracic cavity)
- Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
- Schmale Brust (Narrow chest)
- Proximale femorale metaphysäre Anomalie (Proximal femoral metaphyseal abnormality)
- Unterentwicklung der oberen Gliedmaßen (Upper limb undergrowth)
- Hypoplasie des Brustkorbs (Thoracic hypoplasia)
- Netzhautdystrophie (Retinal dystrophy)
- Abnormität des Darmbeins (Abnormality of the ilium)
- Wachstumsverzögerung (Growth delay)
- Zacken des Beckenkamms (Iliac crest serration)
- Deformierter Brustkorb (Deformed rib cage)
- Geschröpfte Rippen (Cupped ribs)
- Stäbchen-Zapfen-Dystrophie (Rod-cone dystrophy)
- Kleinwüchsigkeit (Short stature)
Häufig (79-30%)
- Proximale femorale metaphysäre Unregelmäßigkeit (Proximal femoral metaphyseal irregularity)
- Abnorme Morphologie des Mittelhandknochens (Abnormal metacarpal morphology)
- Coxa vara (Coxa vara)
- Abgeflachter Oberschenkelkopf (Flattened femoral head)
- Aufgeweitete, unregelmäßige Rippenenden (Flared, irregular rib ends)
- Erhöhtes Verhältnis von oberem zu unterem Segment (Increased upper to lower segment ratio)
- Platyspondyly (Platyspondyly)
- Aplasie/Hypoplasie der Rippen (Aplasia/Hypoplasia of the ribs)
- Aplasie/Hypoplasie der Wirbelsäule (Aplasia/Hypoplasia of the vertebrae)
- Infektion der Atemwege (Respiratory tract infection)
- Neonatale Atemnot (Neonatal respiratory distress)
- Aufweitung des unteren Brustkorbs (Flaring of lower rib cage)
Gelegentlich (29-5%)
- Amblyopie (Amblyopia)
- Thorakale Skoliose (Thoracic scoliosis)
- Dyschromatopsia (Dyschromatopsia)
- Unverhältnismäßiger Kurzstamm - kurze Statur (Disproportionate short-trunk short stature)
- Skoliose (Scoliosis)
- Optikusatrophie (Optic atrophy)
- Posteriore Verkeilung von Wirbelkörpern (Posterior wedging of vertebral bodies)
- Hypoplastischer Darmbeinflügel (Hypoplastic iliac wing)
- Kurzer Oberschenkelhals (Short femoral neck)
- Osteopenie (Osteopenia)
- Flaches Acetabulumdach (Flat acetabular roof)
- Grauer Star (Cataract)
- Verspätete Verknöcherung der Handwurzelknochen (Delayed ossification of carpal bones)
- Nystagmus (Nystagmus)
- Leichte postnatale Wachstumsverzögerung (Mild postnatal growth retardation)
- Akromesomelie (Acromesomelia)
- Ptosis (Ptosis)
- Enge große Ischiaskerbe (Narrow greater sciatic notch)
- Photophobie (Photophobia)
- Periphere Netzhautdegeneration (Peripheral retinal degeneration)