Skleromyxödem
Auch bekannt als: Arndt-Gottron-Syndrom, Generalisierter papulärer und sklerodermoider Lichen myxoedematosus, Muzinose, lichenoide papuläre, generalisierte Variante
Ein seltener Lichen myxedematosus, der durch einen progressiven, generalisierten, papulösen, sklerodermoidalen Hautausschlag gekennzeichnet ist, der in der Regel in Verbindung mit einer monoklonalen Gammopathie auftritt, jedoch ohne Schilddrüsenerkrankung. Histologisches Kennzeichen ist der Dreiklang aus dermaler Muzinablagerung, Fibroblastenproliferation und Fibrose. Die Patienten präsentieren sich mit relativ plötzlich auftretenden, eng beieinander liegenden, wachsartigen, festen Papeln und Plaques, die vorwiegend Kopf, Hals, Rumpf und die dorsale Seite der Extremitäten betreffen, auf dem Hintergrund verdickter, ödematöser, erythematöser Haut mit sklerodermoidem Aussehen. Eine systemische Beteiligung mit kardiovaskulären, gastrointestinalen, pulmonalen, muskuloskelettalen, nieren- oder nervenbedingten Komplikationen ist häufig.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
–
Manifestationsalter
Erwachsenenalter
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Papel (Papule)
- Paraproteinämie (Paraproteinemia)
- Allgemeine Anomalien der Haut (Generalized abnormality of skin)
Häufig (79-30%)
- Abnormität des Unterarms (Abnormality of the forearm)
- Sklerodaktylie (Sclerodactyly)
- Abnormität der Glabella (Abnormality of the glabella)
- Arthralgie (Arthralgia)
- Dysphagie (Dysphagia)
- Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
- Abnormität des Halses (Abnormality of the neck)
- Abnormität des Gesichts (Abnormality of the face)
- Hautfarbene Papel (Skin-colored papule)
- Proximale Muskelschwäche (Proximal muscle weakness)
- Myopathie (Myopathy)
- Verdickte Haut (Thickened skin)
- Anomalien an der Hand (Abnormality of the hand)
- Steife Haut (Stiff skin)
Gelegentlich (29-5%)
- Abnorme Morphologie der Lunge (Abnormal lung morphology)
- Distale Muskelschwäche (Distal muscle weakness)
- Anomalien des kardiovaskulären Systems (Abnormality of the cardiovascular system)
- Seizure (Seizure)
- Anomalien des Magen-Darm-Trakts (Abnormality of the gastrointestinal tract)
- Gealtertes, löwenartiges Aussehen (Aged leonine appearance)
- Abnorme Morphologie der Skelettmuskulatur (Abnormal skeletal muscle morphology)
- Myalgie (Myalgia)
- Enger Mund (Narrow mouth)
- Hypoperistaltik (Hypoperistalsis)
- Anstrengungsbedingte Dyspnoe (Exertional dyspnea)
- Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
- Enzephalopathie (Encephalopathy)
- Anomalie der Elektrophysiologie des zentralen Nervensystems (Abnormality of central nervous system electrophysiology)
- Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
- Juckreiz (Pruritus)
- Raynaud-Phänomen (Raynaud phenomenon)
Sehr selten (4-1%)
- Abnorme Morphologie der Lungenarterie (Abnormal pulmonary artery morphology)
- Vorübergehende ischämische Attacke (Transient ischemic attack)
- Schlaganfall (Stroke)
- Koma (Coma)
- Multiples Myelom (Multiple myeloma)
- Abnorme Morphologie der Koronararterien (Abnormal coronary artery morphology)
Ausgeschlossen (0%)
- Anomalien der Schilddrüsenphysiologie (Abnormality of thyroid physiology)