Skleromyxödem
Auch bekannt als: Arndt-Gottron-Syndrom, Generalisierter papulärer und sklerodermoider Lichen myxoedematosus, Muzinose, lichenoide papuläre, generalisierte Variante
Ein seltener Lichen myxedematosus, der durch einen progressiven, generalisierten, papulösen, sklerodermoidalen Hautausschlag gekennzeichnet ist, der in der Regel in Verbindung mit einer monoklonalen Gammopathie auftritt, jedoch ohne Schilddrüsenerkrankung. Histologisches Kennzeichen ist der Dreiklang aus dermaler Muzinablagerung, Fibroblastenproliferation und Fibrose. Die Patienten präsentieren sich mit relativ plötzlich auftretenden, eng beieinander liegenden, wachsartigen, festen Papeln und Plaques, die vorwiegend Kopf, Hals, Rumpf und die dorsale Seite der Extremitäten betreffen, auf dem Hintergrund verdickter, ödematöser, erythematöser Haut mit sklerodermoidem Aussehen. Eine systemische Beteiligung mit kardiovaskulären, gastrointestinalen, pulmonalen, muskuloskelettalen, nieren- oder nervenbedingten Komplikationen ist häufig.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
–
Manifestationsalter
Erwachsenenalter
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Papel (Papule)
- Allgemeine Anomalien der Haut (Generalized abnormality of skin)
- Paraproteinämie (Paraproteinemia)
Häufig (79-30%)
- Abnormität der Glabella (Abnormality of the glabella)
- Hautfarbene Papel (Skin-colored papule)
- Arthralgie (Arthralgia)
- Abnormität des Unterarms (Abnormality of the forearm)
- Sklerodaktylie (Sclerodactyly)
- Proximale Muskelschwäche (Proximal muscle weakness)
- Abnormität des Gesichts (Abnormality of the face)
- Steife Haut (Stiff skin)
- Myopathie (Myopathy)
- Anomalien an der Hand (Abnormality of the hand)
- Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
- Dysphagie (Dysphagia)
- Verdickte Haut (Thickened skin)
- Abnormität des Halses (Abnormality of the neck)
Gelegentlich (29-5%)
- Myalgie (Myalgia)
- Juckreiz (Pruritus)
- Anomalien des Magen-Darm-Trakts (Abnormality of the gastrointestinal tract)
- Distale Muskelschwäche (Distal muscle weakness)
- Hypoperistaltik (Hypoperistalsis)
- Anstrengungsbedingte Dyspnoe (Exertional dyspnea)
- Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
- Anomalien des kardiovaskulären Systems (Abnormality of the cardiovascular system)
- Abnorme Morphologie der Lunge (Abnormal lung morphology)
- Raynaud-Phänomen (Raynaud phenomenon)
- Anomalie der Elektrophysiologie des zentralen Nervensystems (Abnormality of central nervous system electrophysiology)
- Seizure (Seizure)
- Gealtertes, löwenartiges Aussehen (Aged leonine appearance)
- Abnorme Morphologie der Skelettmuskulatur (Abnormal skeletal muscle morphology)
- Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
- Enger Mund (Narrow mouth)
- Enzephalopathie (Encephalopathy)
Sehr selten (4-1%)
- Abnorme Morphologie der Koronararterien (Abnormal coronary artery morphology)
- Multiples Myelom (Multiple myeloma)
- Schlaganfall (Stroke)
- Koma (Coma)
- Vorübergehende ischämische Attacke (Transient ischemic attack)
- Abnorme Morphologie der Lungenarterie (Abnormal pulmonary artery morphology)
Ausgeschlossen (0%)
- Anomalien der Schilddrüsenphysiologie (Abnormality of thyroid physiology)