Skleromyxödem
Auch bekannt als: Arndt-Gottron-Syndrom, Generalisierter papulärer und sklerodermoider Lichen myxoedematosus, Muzinose, lichenoide papuläre, generalisierte Variante
Ein seltener Lichen myxedematosus, der durch einen progressiven, generalisierten, papulösen, sklerodermoidalen Hautausschlag gekennzeichnet ist, der in der Regel in Verbindung mit einer monoklonalen Gammopathie auftritt, jedoch ohne Schilddrüsenerkrankung. Histologisches Kennzeichen ist der Dreiklang aus dermaler Muzinablagerung, Fibroblastenproliferation und Fibrose. Die Patienten präsentieren sich mit relativ plötzlich auftretenden, eng beieinander liegenden, wachsartigen, festen Papeln und Plaques, die vorwiegend Kopf, Hals, Rumpf und die dorsale Seite der Extremitäten betreffen, auf dem Hintergrund verdickter, ödematöser, erythematöser Haut mit sklerodermoidem Aussehen. Eine systemische Beteiligung mit kardiovaskulären, gastrointestinalen, pulmonalen, muskuloskelettalen, nieren- oder nervenbedingten Komplikationen ist häufig.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
–
Manifestationsalter
Erwachsenenalter
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Paraproteinämie (Paraproteinemia)
- Papel (Papule)
- Allgemeine Anomalien der Haut (Generalized abnormality of skin)
Häufig (79-30%)
- Abnormität des Halses (Abnormality of the neck)
- Anomalien an der Hand (Abnormality of the hand)
- Proximale Muskelschwäche (Proximal muscle weakness)
- Steife Haut (Stiff skin)
- Hautfarbene Papel (Skin-colored papule)
- Sklerodaktylie (Sclerodactyly)
- Abnormität der Glabella (Abnormality of the glabella)
- Verdickte Haut (Thickened skin)
- Arthralgie (Arthralgia)
- Myopathie (Myopathy)
- Dysphagie (Dysphagia)
- Abnormität des Unterarms (Abnormality of the forearm)
- Abnormität des Gesichts (Abnormality of the face)
- Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
Gelegentlich (29-5%)
- Abnorme Morphologie der Skelettmuskulatur (Abnormal skeletal muscle morphology)
- Juckreiz (Pruritus)
- Myalgie (Myalgia)
- Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
- Anomalien des kardiovaskulären Systems (Abnormality of the cardiovascular system)
- Abnorme Morphologie der Lunge (Abnormal lung morphology)
- Enzephalopathie (Encephalopathy)
- Gealtertes, löwenartiges Aussehen (Aged leonine appearance)
- Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
- Distale Muskelschwäche (Distal muscle weakness)
- Hypoperistaltik (Hypoperistalsis)
- Seizure (Seizure)
- Anomalien des Magen-Darm-Trakts (Abnormality of the gastrointestinal tract)
- Enger Mund (Narrow mouth)
- Anomalie der Elektrophysiologie des zentralen Nervensystems (Abnormality of central nervous system electrophysiology)
- Raynaud-Phänomen (Raynaud phenomenon)
- Anstrengungsbedingte Dyspnoe (Exertional dyspnea)
Sehr selten (4-1%)
- Vorübergehende ischämische Attacke (Transient ischemic attack)
- Koma (Coma)
- Abnorme Morphologie der Lungenarterie (Abnormal pulmonary artery morphology)
- Abnorme Morphologie der Koronararterien (Abnormal coronary artery morphology)
- Multiples Myelom (Multiple myeloma)
- Schlaganfall (Stroke)
Ausgeschlossen (0%)
- Anomalien der Schilddrüsenphysiologie (Abnormality of thyroid physiology)