Dienzephales Syndrom
Auch bekannt als: Dienzephale Kachexie, Dienzephale Kachexie vom Typ Russell, Dienzephales Abmagerungssyndrom nach Russell, Dienzephalisches Syndrom der Kindheit, Russell-Syndrom
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Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Nicht anwendbar
Manifestationsalter
Erwachsenenalter, Jugendalter, Kindesalter, Kleinkindalter
Prävalenz
–
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Verringertes Körpergewicht (Decreased body weight)
- Cachexia (Cachexia)
- Neoplasma des Nervensystems (Neoplasm of the nervous system)
- Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
- Anomalien der Hypothalamus-Hypophysen-Achse (Abnormality of the hypothalamus-pituitary axis)
Häufig (79-30%)
- Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
- Langer Penis (Long penis)
- Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
- Hydrozephalus (Hydrocephalus)
- Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
- Macrotia (Macrotia)
- Nystagmus (Nystagmus)
Gelegentlich (29-5%)
- Optikusatrophie (Optic atrophy)
- Große Hände (Large hands)