Dienzephales Syndrom

Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Nicht anwendbar
Manifestationsalter Kleinkindalter, Kindesalter, Erwachsenenalter, Jugendalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
  • Cachexia (Cachexia)
  • Anomalien der Hypothalamus-Hypophysen-Achse (Abnormality of the hypothalamus-pituitary axis)
  • Verringertes Körpergewicht (Decreased body weight)
  • Neoplasma des Nervensystems (Neoplasm of the nervous system)
Häufig (79-30%)
  • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
  • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
  • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
  • Nystagmus (Nystagmus)
  • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
  • Macrotia (Macrotia)
  • Langer Penis (Long penis)
Gelegentlich (29-5%)
  • Optikusatrophie (Optic atrophy)
  • Große Hände (Large hands)