Split-Cord-Malformation Typ I

Ein seltener Neuralrohrdefekt, der durch eine örtlich begrenzte Längsteilung des Rückenmarks mit einem dazwischen liegenden knöchernen, knorpeligen oder faserigen Septum und einem doppelten Duralsack gekennzeichnet.
Art der Erkrankung Morphologische Anomalie
Vererbungsart –
Manifestationsalter Jugendalter, Kleinkindalter, Erwachsenenalter, Kindesalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Diastomatomyelie (Diastomatomyelia)
Häufig (79-30%)
  • Generalisierter Hirsutismus (Generalized hirsutism)
  • Skoliose (Scoliosis)