Split-Cord-Malformation Typ I

Auch bekannt als: Diastematomyelie, SCM Typ 1, SCM Typ I

Ein seltener Neuralrohrdefekt, der durch eine örtlich begrenzte Längsteilung des Rückenmarks mit einem dazwischen liegenden knöchernen, knorpeligen oder faserigen Septum und einem doppelten Duralsack gekennzeichnet.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q06.2 ICD-11 LA07.1 OMIM 222500 MONDO 0009106 UMLS C5566552 GARD 1851 MedDRA 10012750
Art der Erkrankung Morphologische Anomalie
Vererbungsart –
Manifestationsalter Erwachsenenalter, Jugendalter, Kindesalter, Kleinkindalter
Prävalenz –
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Diastomatomyelie (Diastomatomyelia)
Häufig (79-30%)
  • Generalisierter Hirsutismus (Generalized hirsutism)
  • Skoliose (Scoliosis)