Chédiak-Higashi-Syndrom

Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kindesalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
  • Abnorme Morphologie der Leukozyten (Abnormal leukocyte morphology)
  • Hypopigmentierung der Haut (Hypopigmentation of the skin)
  • Hämophagozytose (Hemophagocytosis)
  • Erhöhter Anteil an CD25+-Mastzellen (Increased proportion of CD25+ mast cells)
  • Vakuolierte Lymphozyten (Vacuolated lymphocytes)
  • Wiederkehrende bakterielle Infektionen (Recurrent bacterial infections)
  • Abnormität mehrerer Zelllinien im Knochenmark (Abnormality of multiple cell lineages in the bone marrow)
Häufig (79-30%)
  • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
  • Hypopigmentierung der Haare (Hypopigmentation of hair)
  • Hypopigmentierung der Iris (Iris hypopigmentation)
  • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
  • Fieber (Fever)
  • Abgeschwächte Leberfunktion (Decreased liver function)
  • Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
  • Abnormität der Neutrophilenphysiologie (Abnormality of neutrophil physiology)
  • Kutane Lichtempfindlichkeit (Cutaneous photosensitivity)
  • Große Pigmentklumpen, die unregelmäßig am Haarschaft verteilt sind (Large clumps of pigment irregularly distributed along hair shaft)
  • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
  • Wiederkehrende bakterielle Hautinfektionen (Recurrent bacterial skin infections)
  • Photophobie (Photophobia)
  • Rotierender Nystagmus (Rotary nystagmus)
  • Abnorme Morphologie der natürlichen Killerzellen (Abnormal natural killer cell morphology)
  • Wiederkehrende Staphylokokken-Infektionen (Recurrent staphylococcal infections)
  • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
  • Splenomegalie (Splenomegaly)
  • Wiederkehrende Streptokokken-Infektionen (Recurrent streptococcal infections)
  • Abnorme Thrombozytenfunktion (Abnormal platelet function)
  • Parodontitis (Periodontitis)
  • Immundefizienz (Immunodeficiency)
  • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
  • Erhöhte zirkulierende Ferritin-Konzentration (Increased circulating ferritin concentration)
Gelegentlich (29-5%)
  • Seizure (Seizure)
  • Panzytopenie (Pancytopenia)
  • Hirnnervenlähmung (Cranial nerve paralysis)
  • Ödeme (Edema)
  • Hautausschlag (Skin rash)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Perikarderguss (Pericardial effusion)
  • Hypoproteinämie (Hypoproteinemia)
  • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
  • Strabismus (Strabismus)
  • Atrophie des Rückenmarks (Atrophy of the spinal cord)
  • Hirnatrophie (Brain atrophy)
  • Pleuraerguss (Pleural effusion)
  • Ataxie (Ataxia)
  • Verminderte Gesamtneutrophilenzahl (Decreased total neutrophil count)
  • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
  • Motorische Polyneuropathie (Motor polyneuropathy)
  • Hypofibrinogenämie (Hypofibrinogenemia)
  • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
  • Erhöhte zirkulierende hepatische Transaminasenkonzentration (Elevated circulating hepatic transaminase concentration)
  • Gangstörung (Gait disturbance)
  • Hypertriglyceridämie (Hypertriglyceridemia)
  • Hyponatriämie (Hyponatremia)
  • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
  • Demenz (Dementia)
  • Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)
  • Verlangsamte Nervenleitgeschwindigkeit (Decreased nerve conduction velocity)
  • Erhöhte zirkulierende Laktatdehydrogenase-Konzentration (Increased circulating lactate dehydrogenase concentration)
  • Zittern (Tremor)
  • Zahnfleischbluten (Gingival bleeding)
  • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
  • Horizontaler Nystagmus (Horizontal nystagmus)
  • Muskelschwäche (Muscle weakness)
  • Spastische Paraplegie (Spastic paraplegia)
  • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
  • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
  • Jaundice (Jaundice)
  • Sensorische Neuropathie (Sensory neuropathy)
  • Epistaxis (Epistaxis)
  • Parkinsonismus (Parkinsonism)
  • Anämie (Anemia)
  • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
  • Atrophie der Alveolarkämme (Atrophy of alveolar ridges)
Sehr selten (4-1%)
  • Fleckige Hyperpigmentierung (Spotty hyperpigmentation)