Wolcott-Rallison-Syndrom

Auch bekannt als: Multiple epiphysäre Dysplasie - früh einsetzender Diabetes

Das Wolcott-Rallison-Syndrom (WRS) ist gekennzeichnet durch permanenten neonatalen Diabetes mellitus (PNDM) mit multipler epiphysärer Dysplasie und anderen klinischen Symptomen, darunter rezidivierende Episoden von akuter Leberinsuffizienz.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q87.1 ICD-11 5A13.6 OMIM 226980 MONDO 0009192 UMLS C0432217 GARD 5589 MeSH C536739 MedDRA 10090582
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
EIF2AK3

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Anomalien der Leber (Abnormality of the liver)
  • Neonataler insulinabhängiger Diabetes mellitus (Neonatal insulin-dependent diabetes mellitus)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
  • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
Häufig (79-30%)
  • Verringertes Körpergewicht (Decreased body weight)
  • Multiple epiphysäre Dysplasie (Multiple epiphyseal dysplasia)
  • Erhöhte zirkulierende hepatische Transaminasenkonzentration (Elevated circulating hepatic transaminase concentration)
  • Akutes hepatisches Versagen (Acute hepatic failure)
  • Hypoalbuminämie (Hypoalbuminemia)
  • Verminderte Gesamtneutrophilenzahl (Decreased total neutrophil count)
  • Metaphysäre Dysplasie (Metaphyseal dysplasia)
Gelegentlich (29-5%)
  • Zentrale Hypothyreose (Central hypothyroidism)
  • Hypothyreose (Hypothyroidism)
  • Anomalie in der Bildgebung des Gehirns (Brain imaging abnormality)
  • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
  • Lymphozytose (Lymphocytosis)
  • Seizure (Seizure)
  • Ketoazidose (Ketoacidosis)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Gangstörung (Gait disturbance)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Fieber (Fever)
  • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
  • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
  • Eisenmangelanämie (Iron deficiency anemia)
  • Jaundice (Jaundice)
  • Muskelschwäche (Muscle weakness)
  • Chronische Nierenerkrankung (Chronic kidney disease)
  • Dehydrierung (Dehydration)
  • Strabismus (Strabismus)
  • Exokrine Pankreasinsuffizienz (Exocrine pancreatic insufficiency)
  • Hyperammonämie (Hyperammonemia)
  • Hyperbilirubinämie (Hyperbilirubinemia)
Sehr selten (4-1%)
  • Aszites (Ascites)
  • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
  • Hepatische Enzephalopathie (Hepatic encephalopathy)
  • Rechter Ventrikel mit doppeltem Auslass (Double outlet right ventricle)
  • Hyponatriämie (Hyponatremia)