Sporadische Fetal-brain-disruption-Sequenz

Eine seltene, nicht-syndromale Fehlbildungsstörung des Zentralnervensystems, die durch schwere Mikrozephalie (durchschnittlicher okzipitofrontaler Umfang -5,8 SD), überlappende Nähte, kielartige okzipitale Knochenvorwölbung, Kopfhaut-Rugae mit normalem Haarmuster und Anzeichen neurologischer Beeinträchtigung gekennzeichnet ist. Die Bildgebung des Gehirns kann eine Ventrikulomegalie, ein kortikales Gewebedefizit und eine Hydranenzephalie zeigen.
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Nicht anwendbar
Manifestationsalter Vorgeburtlich
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Plagiozephalie (Plagiocephaly)
  • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
  • Geistige Behinderung, progressiv (Intellectual disability, progressive)
  • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
  • Ausgeprägter Hinterkopf (Prominent occiput)
  • Spastizität (Spasticity)
Gelegentlich (29-5%)
  • Aplasie/Hypoplasie des Thymus (Aplasia/Hypoplasia of the thymus)
  • Abnormität der Nebennieren (Abnormality of the adrenal glands)