Wormsche Knochen-multiplen Frakturen-Dentinogenesis imperfecta-Skelettdysplasie-Syndrom
Auch bekannt als: Suarez-Stickler-Syndrom
Eine seltene Skeletterkrankung, die klinisch durch multiple Frakturen, Wormsche Knochen des Schädels, Dentinogenesis imperfecta und Gesichtsdysmorphien (Hypertelorismus, füllige Periorbitalregion) gekennzeichnet ist. Obwohl die Anzeichen denen der Osteogenesis imperfecta sehr ähneln, gelten charakteristische kortikale Defekte in Abwesenheit von Osteopenie und Kollagenanomalien als Unterscheidungsmerkmal. Seit 1999 gibt es in der Literatur keine weiteren Beschreibungen.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Unbekannt
Manifestationsalter
Kindesalter
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Konkaver Nasenrücken (Concave nasal ridge)
- Dentinogenese imperfecta (Dentinogenesis imperfecta)
Häufig (79-30%)
- Unterentwicklung der oberen Gliedmaßen (Upper limb undergrowth)
- Abnorme Morphologie des kortikalen Knochens (Abnormal cortical bone morphology)
- Wurmknochen (Wormian bones)
- Periorbitale Fülle (Periorbital fullness)
- Dolichocephalie (Dolichocephaly)
- Pathologische Fraktur (Pathologic fracture)
- Kleinwüchsigkeit (Short stature)
- Hypertelorismus (Hypertelorism)
Gelegentlich (29-5%)
- Toe clinodactyly (Toe clinodactyly)
- Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
- Kurzer Fuß (Short foot)