Odontochondrodysplasia
Auch bekannt als: Chondrodysplasie-Dentinogenesis imperfecta-Gelenkhypermobilität-Syndrom, Goldblatt-Syndrom
Eine primäre Knochendysplasie, die durch die Kombination von spondylometaphysärer Dysplasie, generalisierter Gelenklaxität und Dentinogenesis imperfecta gekennzeichnet ist. Zu den hauptsächlichen Skelettanomalien gehören Kleinwuchs, schmaler Brustkorb, Skoliose, mesomale Verkürzung der Gliedmaßen und Brachydaktylie. Zu den radiologischen Merkmalen gehören schwere metaphysäre Unregelmäßigkeiten der Röhrenknochen, Platyspondylie mit koronalen Spalten, kegelförmige Epiphysen der Hände, quadratische Darmbeinflügel und Coxa valga. Es wurde auch über zusätzliche Manifestationen außerhalb des Skeletts wie pulmonale Hypoplasie, zystische Nierenerkrankung und nicht-obstruktiver Hydrozephalus berichtet.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q78.8
ICD-11 LD24.2Y
OMIM 184260
MONDO 0100325
MONDO 100325
UMLS C2745953
GARD 8717
MeSH C535792
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
TRIP11
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Kurze Handfläche (Short palm)
- Kegelförmige Epiphyse (Cone-shaped epiphysis)
- Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
- Kleinwüchsigkeit (Short stature)
- Dentinogenese imperfecta (Dentinogenesis imperfecta)
- Platyspondyly (Platyspondyly)
- Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
- Schmale Brust (Narrow chest)
- Mikromelie (Micromelia)
Häufig (79-30%)
- Quadratisches Becken (Square pelvis)
- Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
- Skoliose (Scoliosis)
- Coxa valga (Coxa valga)
Gelegentlich (29-5%)
- Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
- Kurze Nase (Short nose)
- Tod im Säuglingsalter (Death in infancy)
- Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
- Beugung der Röhrenknochen (Bowing of the long bones)
- Strabismus (Strabismus)
- Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
- Atembeschwerden (Respiratory distress)
- Retrognathie (Retrognathia)