Odontochondrodysplasia
Auch bekannt als: Chondrodysplasie-Dentinogenesis imperfecta-Gelenkhypermobilität-Syndrom, Goldblatt-Syndrom
Eine primäre Knochendysplasie, die durch die Kombination von spondylometaphysärer Dysplasie, generalisierter Gelenklaxität und Dentinogenesis imperfecta gekennzeichnet ist. Zu den hauptsächlichen Skelettanomalien gehören Kleinwuchs, schmaler Brustkorb, Skoliose, mesomale Verkürzung der Gliedmaßen und Brachydaktylie. Zu den radiologischen Merkmalen gehören schwere metaphysäre Unregelmäßigkeiten der Röhrenknochen, Platyspondylie mit koronalen Spalten, kegelförmige Epiphysen der Hände, quadratische Darmbeinflügel und Coxa valga. Es wurde auch über zusätzliche Manifestationen außerhalb des Skeletts wie pulmonale Hypoplasie, zystische Nierenerkrankung und nicht-obstruktiver Hydrozephalus berichtet.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q78.8
ICD-11 LD24.2Y
OMIM 184260
MONDO 0100325
MONDO 100325
UMLS C2745953
GARD 8717
MeSH C535792
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
TRIP11
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Schmale Brust (Narrow chest)
- Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
- Mikromelie (Micromelia)
- Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
- Dentinogenese imperfecta (Dentinogenesis imperfecta)
- Platyspondyly (Platyspondyly)
- Kurze Handfläche (Short palm)
- Kleinwüchsigkeit (Short stature)
- Kegelförmige Epiphyse (Cone-shaped epiphysis)
Häufig (79-30%)
- Skoliose (Scoliosis)
- Quadratisches Becken (Square pelvis)
- Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
- Coxa valga (Coxa valga)
Gelegentlich (29-5%)
- Beugung der Röhrenknochen (Bowing of the long bones)
- Kurze Nase (Short nose)
- Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
- Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
- Tod im Säuglingsalter (Death in infancy)
- Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
- Atembeschwerden (Respiratory distress)
- Strabismus (Strabismus)
- Retrognathie (Retrognathia)