Odontochondrodysplasia
Auch bekannt als: Chondrodysplasie-Dentinogenesis imperfecta-Gelenkhypermobilität-Syndrom, Goldblatt-Syndrom
Eine primäre Knochendysplasie, die durch die Kombination von spondylometaphysärer Dysplasie, generalisierter Gelenklaxität und Dentinogenesis imperfecta gekennzeichnet ist. Zu den hauptsächlichen Skelettanomalien gehören Kleinwuchs, schmaler Brustkorb, Skoliose, mesomale Verkürzung der Gliedmaßen und Brachydaktylie. Zu den radiologischen Merkmalen gehören schwere metaphysäre Unregelmäßigkeiten der Röhrenknochen, Platyspondylie mit koronalen Spalten, kegelförmige Epiphysen der Hände, quadratische Darmbeinflügel und Coxa valga. Es wurde auch über zusätzliche Manifestationen außerhalb des Skeletts wie pulmonale Hypoplasie, zystische Nierenerkrankung und nicht-obstruktiver Hydrozephalus berichtet.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q78.8
ICD-11 LD24.2Y
OMIM 184260
MONDO 0100325
MONDO 100325
UMLS C2745953
GARD 8717
MeSH C535792
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
TRIP11
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Kleinwüchsigkeit (Short stature)
- Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
- Kurze Handfläche (Short palm)
- Dentinogenese imperfecta (Dentinogenesis imperfecta)
- Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
- Platyspondyly (Platyspondyly)
- Kegelförmige Epiphyse (Cone-shaped epiphysis)
- Schmale Brust (Narrow chest)
- Mikromelie (Micromelia)
Häufig (79-30%)
- Coxa valga (Coxa valga)
- Skoliose (Scoliosis)
- Quadratisches Becken (Square pelvis)
- Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
Gelegentlich (29-5%)
- Strabismus (Strabismus)
- Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
- Tod im Säuglingsalter (Death in infancy)
- Atembeschwerden (Respiratory distress)
- Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
- Beugung der Röhrenknochen (Bowing of the long bones)
- Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
- Kurze Nase (Short nose)
- Retrognathie (Retrognathia)