Restriktive Dermopathie

Auch bekannt als: Dermopathie, letale restriktive, Letale Hyperkeratose-Kontrakturen-Syndrom

Eine kongenitale Genodermatose mit Haut-/Schleimhautbeteiligung, die durch sehr straffe und dünne Haut mit Erosionen und Schuppung gekennzeichnet ist und mit einer typischen Gesichtsdysmorphie, Arthrogryposis multiplex, fetaler Akinesie oder Hypokinesie-Deformationssequenz (FADS) und pulmonaler Hypoplasie ohne neurologische Anomalien einhergeht.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q82.8 ICD-11 EE6Y OMIM 275210 OMIM 619793 MONDO 0031213 MONDO 31213 UMLS C0406585 GARD 1516 MeSH C536920
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
LMNA ZMPSTE24

Symptome

Obligat (100%)
  • Steife Haut (Stiff skin)
Sehr häufig (99-80%)
  • Vorzeitige Entbindung aufgrund von Zervixinsuffizienz oder Membranbrüchigkeit (Premature delivery because of cervical insufficiency or membrane fragility)
  • Verminderte Verknöcherung des Schädels (Decreased skull ossification)
  • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
  • Kurze Nabelschnur (Short umbilical cord)
  • Atrophie der Haut (Dermal atrophy)
  • Multiple Gelenkkontrakturen (Multiple joint contractures)
  • Submuköse Spalte des harten Gaumens (Submucous cleft hard palate)
  • Telecanthus (Telecanthus)
  • Schuppende Haut (Scaling skin)
  • Vergrößerter anterioposteriorer Durchmesser des Brustkorbs (Increased anterioposterior diameter of thorax)
  • Spärliche oder fehlende Wimpern (Sparse or absent eyelashes)
  • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
  • Entropium (Entropion)
  • Spärliche Augenbraue (Sparse eyebrow)
  • Anomalien des Gefäßsystems (Abnormality of the vasculature)
  • Enger Mund (Narrow mouth)
  • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
  • Dermale Transluzenz (Dermal translucency)
  • Kleine Plazenta (Small placenta)
  • Micrognathia (Micrognathia)
  • Strukturelle Fußdeformität (Structural foot deformity)
  • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
  • Verminderte fetale Bewegung (Decreased fetal movement)
  • Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)
  • Dünne Schlüsselbeine (Thin clavicles)
  • Weithin offene Fontanellen und Nähte (Widely patent fontanelles and sutures)
  • Aplasie/Hypoplasie der Nase (Aplasia/Hypoplasia involving the nose)
  • Dünne Rippen (Thin ribs)
  • Abnormaler zellulärer Phänotyp (Abnormal cellular phenotype)
  • Ankylose des Kiefergelenks (Temporomandibulargelenk) (Temporomandibular joint ankylosis)
  • Aplasie/Hypoplasie der ekkrinen Schweißdrüsen (Aplasia/Hypoplastia of the eccrine sweat glands)
  • Osteopenie (Osteopenia)
  • Hauterosion (Skin erosion)
  • Arthrogryposis multiplex congenita (Arthrogryposis multiplex congenita)
  • Schütteres Haar (Sparse hair)
  • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Aplasie/Hypoplasie der Schlüsselbeine (Aplasia/Hypoplasia of the clavicles)
  • Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
  • Generalisierte Hyperkeratose (Generalized hyperkeratosis)
  • Kurze Lidspalte (Short palpebral fissure)
Gelegentlich (29-5%)
  • Flügelhals (Webbed neck)
  • Große Plazenta (Large placenta)
  • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
  • Dextrokardie (Dextrocardia)
  • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
  • Transposition der großen Arterien (Transposition of the great arteries)
  • Aneurysma der aufsteigenden röhrenförmigen Aorta (Ascending tubular aorta aneurysm)
  • Kurzer Nagel (Short nail)
  • Ureterdoppelungen (Ureteral duplication)
  • Mikrokolon (Microcolon)
  • Kongenitale Nebennierenhypoplasie (Congenital adrenal hypoplasia)
  • Nataler Zahn (Natal tooth)
  • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
  • Hypospadie (Hypospadias)
  • Choanal-Atresie (Choanal atresia)
  • Thorakale Kyphoskoliose (Thoracic kyphoscoliosis)