Osteopoikilose, isolierte

Eine seltene primäre Knochendysplasie, die durch multiple, kleine, runde bis eiförmige osteosklerotische Herde gekennzeichnet ist, die bevorzugt an den Epiphysen und Metaphysen der langen Röhrenknochen sowie des Beckens, des Schulterblatts, der Handwurzelknochen und der Fußwurzelknochen auftreten. Die Erkrankung ist in der Regel klinisch unauffällig und wird nur zufällig entdeckt, obwohl bei einigen Patienten leichte Gelenkschmerzen mit oder ohne Gelenkerguss auftreten können. Die Knochenfestigkeit ist normal.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Erwachsenenalter, Jugendalter, Kindesalter
Prävalenz 1-9 / 100 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
LEMD3

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Erhöhte Knochenmineraldichte (Increased bone mineral density)
  • Anomalie der Gliedmaßenknochen (Abnormality of limb bone)
  • Abnorme Knochenverknöcherung (Abnormal bone ossification)
Häufig (79-30%)
  • Abnorme Morphologie des Beckenknochens (Abnormal pelvis bone morphology)
  • Hyperostose (Hyperostosis)
  • Abnorme Verknöcherung des Beckens (Abnormal pelvis bone ossification)
  • Sklerotische Herde in den Handknochen (Sclerotic foci in hand bones)
  • Sklerose des Fußknochens (Sclerosis of foot bone)
  • Abnormität der Morphologie der langen Knochen (Abnormality of long bone morphology)
Gelegentlich (29-5%)
  • Anomalie der Morphologie des Oberschenkelknochens (Abnormality of femur morphology)
  • Abnorm verknöcherte Wirbel (Abnormally ossified vertebrae)
  • Sklerose der Fußwurzel (Tarsal sclerosis)
  • Sklerotische Herde in den Handwurzelknochen (Sclerotic foci within carpal bones)
  • Sklerotische Skapulae (Sclerotic scapulae)
  • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
  • Arthralgie (Arthralgia)
  • Schmerzen in den Knochen (Bone pain)
  • Hüftschmerzen (Hip pain)
  • Schmerzen im Knöchel (Ankle pain)
  • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
  • Alkoholismus (Alcoholism)
  • Dacryocystitis (Dacryocystitis)
  • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
  • Episodische Schmerzen (Episodic pain)
Sehr selten (4-1%)
  • Diskoider Lupusausschlag (Discoid lupus rash)
  • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
  • Autoimmunität (Autoimmunity)
  • Keloide (Keloids)
  • Syndaktylie (Syndactyly)
  • Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
  • Gaumenspalte (Cleft palate)
  • Anomalien des endokrinen Systems (Abnormality of the endocrine system)
  • Sklerodermie (Scleroderma)