Osteopoikilose, isolierte
Eine seltene primäre Knochendysplasie, die durch multiple, kleine, runde bis eiförmige osteosklerotische Herde gekennzeichnet ist, die bevorzugt an den Epiphysen und Metaphysen der langen Röhrenknochen sowie des Beckens, des Schulterblatts, der Handwurzelknochen und der Fußwurzelknochen auftreten. Die Erkrankung ist in der Regel klinisch unauffällig und wird nur zufällig entdeckt, obwohl bei einigen Patienten leichte Gelenkschmerzen mit oder ohne Gelenkerguss auftreten können. Die Knochenfestigkeit ist normal.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Erwachsenenalter, Jugendalter, Kindesalter
Prävalenz
1-9 / 100 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
LEMD3
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Abnorme Knochenverknöcherung (Abnormal bone ossification)
- Erhöhte Knochenmineraldichte (Increased bone mineral density)
- Anomalie der Gliedmaßenknochen (Abnormality of limb bone)
Häufig (79-30%)
- Abnorme Verknöcherung des Beckens (Abnormal pelvis bone ossification)
- Sklerotische Herde in den Handknochen (Sclerotic foci in hand bones)
- Abnormität der Morphologie der langen Knochen (Abnormality of long bone morphology)
- Abnorme Morphologie des Beckenknochens (Abnormal pelvis bone morphology)
- Sklerose des Fußknochens (Sclerosis of foot bone)
- Hyperostose (Hyperostosis)
Gelegentlich (29-5%)
- Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
- Schmerzen in den Knochen (Bone pain)
- Hüftschmerzen (Hip pain)
- Episodische Schmerzen (Episodic pain)
- Schmerzen im Knöchel (Ankle pain)
- Arthralgie (Arthralgia)
- Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
- Anomalie der Morphologie des Oberschenkelknochens (Abnormality of femur morphology)
- Alkoholismus (Alcoholism)
- Sklerose der Fußwurzel (Tarsal sclerosis)
- Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
- Sklerotische Herde in den Handwurzelknochen (Sclerotic foci within carpal bones)
- Sklerotische Skapulae (Sclerotic scapulae)
- Dacryocystitis (Dacryocystitis)
- Abnorm verknöcherte Wirbel (Abnormally ossified vertebrae)
Sehr selten (4-1%)
- Autoimmunität (Autoimmunity)
- Sklerodermie (Scleroderma)
- Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
- Anomalien des endokrinen Systems (Abnormality of the endocrine system)
- Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
- Syndaktylie (Syndactyly)
- Gaumenspalte (Cleft palate)
- Diskoider Lupusausschlag (Discoid lupus rash)
- Keloide (Keloids)