Osteopoikilose, isolierte

Eine seltene primäre Knochendysplasie, die durch multiple, kleine, runde bis eiförmige osteosklerotische Herde gekennzeichnet ist, die bevorzugt an den Epiphysen und Metaphysen der langen Röhrenknochen sowie des Beckens, des Schulterblatts, der Handwurzelknochen und der Fußwurzelknochen auftreten. Die Erkrankung ist in der Regel klinisch unauffällig und wird nur zufällig entdeckt, obwohl bei einigen Patienten leichte Gelenkschmerzen mit oder ohne Gelenkerguss auftreten können. Die Knochenfestigkeit ist normal.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Erwachsenenalter, Jugendalter, Kindesalter
Prävalenz 1-9 / 100 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
LEMD3

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Erhöhte Knochenmineraldichte (Increased bone mineral density)
  • Anomalie der Gliedmaßenknochen (Abnormality of limb bone)
  • Abnorme Knochenverknöcherung (Abnormal bone ossification)
Häufig (79-30%)
  • Abnorme Morphologie des Beckenknochens (Abnormal pelvis bone morphology)
  • Abnorme Verknöcherung des Beckens (Abnormal pelvis bone ossification)
  • Abnormität der Morphologie der langen Knochen (Abnormality of long bone morphology)
  • Hyperostose (Hyperostosis)
  • Sklerose des Fußknochens (Sclerosis of foot bone)
  • Sklerotische Herde in den Handknochen (Sclerotic foci in hand bones)
Gelegentlich (29-5%)
  • Abnorm verknöcherte Wirbel (Abnormally ossified vertebrae)
  • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
  • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
  • Anomalie der Morphologie des Oberschenkelknochens (Abnormality of femur morphology)
  • Schmerzen im Knöchel (Ankle pain)
  • Sklerotische Herde in den Handwurzelknochen (Sclerotic foci within carpal bones)
  • Dacryocystitis (Dacryocystitis)
  • Sklerose der Fußwurzel (Tarsal sclerosis)
  • Alkoholismus (Alcoholism)
  • Hüftschmerzen (Hip pain)
  • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
  • Episodische Schmerzen (Episodic pain)
  • Sklerotische Skapulae (Sclerotic scapulae)
  • Schmerzen in den Knochen (Bone pain)
  • Arthralgie (Arthralgia)
Sehr selten (4-1%)
  • Gaumenspalte (Cleft palate)
  • Autoimmunität (Autoimmunity)
  • Sklerodermie (Scleroderma)
  • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
  • Diskoider Lupusausschlag (Discoid lupus rash)
  • Keloide (Keloids)
  • Anomalien des endokrinen Systems (Abnormality of the endocrine system)
  • Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
  • Syndaktylie (Syndactyly)