Osteopoikilose, isolierte
Eine seltene primäre Knochendysplasie, die durch multiple, kleine, runde bis eiförmige osteosklerotische Herde gekennzeichnet ist, die bevorzugt an den Epiphysen und Metaphysen der langen Röhrenknochen sowie des Beckens, des Schulterblatts, der Handwurzelknochen und der Fußwurzelknochen auftreten. Die Erkrankung ist in der Regel klinisch unauffällig und wird nur zufällig entdeckt, obwohl bei einigen Patienten leichte Gelenkschmerzen mit oder ohne Gelenkerguss auftreten können. Die Knochenfestigkeit ist normal.
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Erwachsenenalter, Kindesalter, Jugendalter
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Anomalie der Gliedmaßenknochen (Abnormality of limb bone)
- Erhöhte Knochenmineraldichte (Increased bone mineral density)
- Abnorme Knochenverknöcherung (Abnormal bone ossification)
Häufig (79-30%)
- Abnorme Verknöcherung des Beckens (Abnormal pelvis bone ossification)
- Abnorme Morphologie des Beckenknochens (Abnormal pelvis bone morphology)
- Sklerose des Fußknochens (Sclerosis of foot bone)
- Abnormität der Morphologie der langen Knochen (Abnormality of long bone morphology)
- Sklerotische Herde in den Handknochen (Sclerotic foci in hand bones)
- Hyperostose (Hyperostosis)
Gelegentlich (29-5%)
- Abnorm verknöcherte Wirbel (Abnormally ossified vertebrae)
- Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
- Hüftschmerzen (Hip pain)
- Schmerzen im Knöchel (Ankle pain)
- Sklerotische Skapulae (Sclerotic scapulae)
- Arthralgie (Arthralgia)
- Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
- Schmerzen in den Knochen (Bone pain)
- Dacryocystitis (Dacryocystitis)
- Alkoholismus (Alcoholism)
- Episodische Schmerzen (Episodic pain)
- Sklerotische Herde in den Handwurzelknochen (Sclerotic foci within carpal bones)
- Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
- Sklerose der Fußwurzel (Tarsal sclerosis)
- Anomalie der Morphologie des Oberschenkelknochens (Abnormality of femur morphology)
Sehr selten (4-1%)
- Autoimmunität (Autoimmunity)
- Diskoider Lupusausschlag (Discoid lupus rash)
- Gaumenspalte (Cleft palate)
- Anomalien des endokrinen Systems (Abnormality of the endocrine system)
- Syndaktylie (Syndactyly)
- Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
- Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
- Sklerodermie (Scleroderma)
- Keloide (Keloids)