Birk-Barel-Syndrom
Auch bekannt als: Intelligenzminderung Typ Birk-Barel, KCNK9-assoziiertes Imprinting-Syndrom, Syndromale Intelligenzminderung mit Hypotonie und Gesichtsdysmorphien
Keine Beschreibung verfügbar.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Kleinkindalter
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
KCNK9
Symptome
Häufig (79-30%)
- Sakrales Grübchen (Sacral dimple)
- Kurzes Philtrum (Short philtrum)
- Hypomimisches Gesicht (Hypomimic face)
- Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
- Ernährung über eine nasogastrische Sonde (Nasogastric tube feeding)
- Abstehendes Ohr (Protruding ear)
- Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
- Breite Nasenspitze (Broad nasal tip)
- Micrognathia (Micrognathia)
- Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
- Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
- Offener Mund (Open mouth)
- Dicker zinnoberroter Rand (Thick vermilion border)
- Breites Philtrum (Broad philtrum)
- Ermüdbare Schwäche der Muskeln der proximalen Gliedmaßen (Fatiguable weakness of proximal limb muscles)
- Dolichocephalie (Dolichocephaly)
- Hyperaktivität (Hyperactivity)
- Enger Nasenrücken (Narrow nasal bridge)
- Dysphagie (Dysphagia)
- Schmale Stirn (Narrow forehead)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
- Dysphonie (Dysphonia)
- Zerrissenes Oberlippenzinnoberrot (Tented upper lip vermilion)
- Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
- Schneidezahn-Makrodontie (Incisor macrodontia)
- Ermüdbare Schwäche der Skelettmuskulatur (Fatigable weakness of skeletal muscles)
Gelegentlich (29-5%)
- Areflexie (Areflexia)
- Motorische axonale Neuropathie (Motor axonal neuropathy)
- Spinale Muskelatrophie (Spinal muscular atrophy)
- Tongue fasciculations (Tongue fasciculations)
- Eingeschränkte Ellenbogenbeugung/-streckung (Limited elbow flexion/extension)
- Angeborene Fingerbeugekontrakturen (Congenital finger flexion contractures)
- Kontraktur der Fußgelenke (Foot joint contracture)