Oto-spondylo-megaepiphysäre Dysplasie, autosomal-dominante

Ein genetisch bedingtes Fehlbildungssyndrom mit multiplen Anomalien, gekennzeichnet durch kraniofaziale Dysmorphien (Hypoplasie des Mittelgesichts, flache Nasenwurzel, kleine Nase mit nach oben gebogener Spitze, Gaumenspalte, Gaumenspalte, Pierre-Robin-Sequenz), ausgeprägter beidseitiger Innenohrschwerhörigkeit und Skelett-/Gelenkanomalien (einschließlich spondyloepiphysärer Dysplasie, Arthralgie/Arthropathie), jedoch ohne Augenanomalien.
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Kleinkindalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Arthralgie (Arthralgia)
  • Langes Philtrum (Long philtrum)
  • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
  • Gaumenspalte (Cleft palate)
  • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
Häufig (79-30%)
  • Glossoptose (Glossoptosis)
  • Micrognathia (Micrognathia)
  • Osteoarthritis (Osteoarthritis)
Gelegentlich (29-5%)
  • Exostosen (Exostoses)
  • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
  • Abnorme Morphologie des Mittelhandknochens (Abnormal metacarpal morphology)
  • Pektus carinatum (Pectus carinatum)