Oto-spondylo-megaepiphysäre Dysplasie, autosomal-dominante
Auch bekannt als: AD OSMED, Stickler-Syndrom Typ 3, Stickler-Syndrom, nicht-okulärer Typ
Ein genetisch bedingtes Fehlbildungssyndrom mit multiplen Anomalien, gekennzeichnet durch kraniofaziale Dysmorphien (Hypoplasie des Mittelgesichts, flache Nasenwurzel, kleine Nase mit nach oben gebogener Spitze, Gaumenspalte, Gaumenspalte, Pierre-Robin-Sequenz), ausgeprägter beidseitiger Innenohrschwerhörigkeit und Skelett-/Gelenkanomalien (einschließlich spondyloepiphysärer Dysplasie, Arthralgie/Arthropathie), jedoch ohne Augenanomalien.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
–
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
COL11A2
COL2A1
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Gaumenspalte (Cleft palate)
- Langes Philtrum (Long philtrum)
- Arthralgie (Arthralgia)
- Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
- Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
Häufig (79-30%)
- Glossoptose (Glossoptosis)
- Osteoarthritis (Osteoarthritis)
- Micrognathia (Micrognathia)
Gelegentlich (29-5%)
- Pectus excavatum (Pectus excavatum)
- Abnorme Morphologie des Mittelhandknochens (Abnormal metacarpal morphology)
- Pektus carinatum (Pectus carinatum)
- Exostosen (Exostoses)