Korneales Dermoid, X-chromosomales
Auch bekannt als: Epitheliale Hornhautdystrophie - Kleinwuchs, Guízar-Vázquez-Luengas-Muñoz-Syndrom
Das X-chromosomale Hornhautdermoid (X-CND) ist ein äußerst seltener, gutartiger, angeborener Hornhauttumor. Er ist gekennzeichnet durch eine beidseitige Trübung der Hornhaut mit oberflächlichen gräulichen Schichten und unregelmäßigen erhabenen weißlichen Plaques sowie feinen Blutgefäßen, die die zentrale Hornhaut bedecken mit intakten peripheren Hornhauträndern. Es werden keine anderen okulären oder systemischen Anomalien festgestellt. Das in der betroffenen Familie beschriebene Vererbungsmuster ist konsistent mit einer X-chromosomalen Vererbung.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
X-chromosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Hornhauttrübung (Corneal opacity)
- Sehbehinderung (Visual impairment)
Häufig (79-30%)
- Abnorme Morphologie der Pupille (Abnormal pupil morphology)
Gelegentlich (29-5%)
- Visueller Verlust (Visual loss)