Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 4

Auch bekannt als: Fatale infantile Enzephalopathie mit olivopontozerebellärer Hypoplasie, Olivopontozerebellärer Hypoplasie, PCH4

Eine schwere genetisch bedingte Form der pontozerebellären Hypoplasie (PCH), die durch eine verzögerte Reifung des Neokortex mit unterentwickelten Gehirnhälften und pontozerebellärer Hypoplasie sowie einem stark betroffenen Vermis gekennzeichnet ist. Klinisch manifestiert sich die Erkrankung mit pränatal beginnendem Polyhydramnion und Kontrakturen, gefolgt von Hypertonie, schwerem Klonus und primärer Hypoventilation, was zu einem frühen postnatalen Tod führt.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q04.3 ICD-11 LD20.01 OMIM 225753 MONDO 0009166 UMLS C1856974 GARD 343 MeSH C536716
Art der Erkrankung Klinischer Subtyp
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Vorgeburtlich
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
TSEN54

Symptome

Häufig (79-30%)
  • Atemversagen, das eine assistierte Beatmung erfordert (Respiratory failure requiring assisted ventilation)
  • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
  • Myoklonus (Myoclonus)
  • Arthrogryposis multiplex congenita (Arthrogryposis multiplex congenita)
  • Hypoplasie des Hirnstamms (Hypoplasia of the brainstem)
  • Seizure (Seizure)
  • Zentrale Apnoe (Central apnea)
  • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
  • Angeborene Mikrozephalie (Primary microcephaly)
  • Olivopontozerebelläre Hypoplasie (Olivopontocerebellar hypoplasia)
  • Hypertonie (Hypertonia)
Gelegentlich (29-5%)
  • Micrognathia (Micrognathia)
  • Abgeschrägte Stirn (Sloping forehead)
  • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)