Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 4

Eine schwere genetisch bedingte Form der pontozerebellären Hypoplasie (PCH), die durch eine verzögerte Reifung des Neokortex mit unterentwickelten Gehirnhälften und pontozerebellärer Hypoplasie sowie einem stark betroffenen Vermis gekennzeichnet ist. Klinisch manifestiert sich die Erkrankung mit pränatal beginnendem Polyhydramnion und Kontrakturen, gefolgt von Hypertonie, schwerem Klonus und primärer Hypoventilation, was zu einem frühen postnatalen Tod führt.
Art der Erkrankung Klinischer Subtyp
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Vorgeburtlich
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Häufig (79-30%)
  • Olivopontozerebelläre Hypoplasie (Olivopontocerebellar hypoplasia)
  • Atemversagen, das eine assistierte Beatmung erfordert (Respiratory failure requiring assisted ventilation)
  • Seizure (Seizure)
  • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
  • Hypertonie (Hypertonia)
  • Myoklonus (Myoclonus)
  • Angeborene Mikrozephalie (Primary microcephaly)
  • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
  • Arthrogryposis multiplex congenita (Arthrogryposis multiplex congenita)
  • Hypoplasie des Hirnstamms (Hypoplasia of the brainstem)
  • Zentrale Apnoe (Central apnea)
Gelegentlich (29-5%)
  • Micrognathia (Micrognathia)
  • Abgeschrägte Stirn (Sloping forehead)
  • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)