Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 4
Auch bekannt als: Fatale infantile Enzephalopathie mit olivopontozerebellärer Hypoplasie, Olivopontozerebellärer Hypoplasie, PCH4
Eine schwere genetisch bedingte Form der pontozerebellären Hypoplasie (PCH), die durch eine verzögerte Reifung des Neokortex mit unterentwickelten Gehirnhälften und pontozerebellärer Hypoplasie sowie einem stark betroffenen Vermis gekennzeichnet ist. Klinisch manifestiert sich die Erkrankung mit pränatal beginnendem Polyhydramnion und Kontrakturen, gefolgt von Hypertonie, schwerem Klonus und primärer Hypoventilation, was zu einem frühen postnatalen Tod führt.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Klinischer Subtyp
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Vorgeburtlich
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
TSEN54
Symptome
Häufig (79-30%)
- Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
- Atemversagen, das eine assistierte Beatmung erfordert (Respiratory failure requiring assisted ventilation)
- Zentrale Apnoe (Central apnea)
- Arthrogryposis multiplex congenita (Arthrogryposis multiplex congenita)
- Seizure (Seizure)
- Myoklonus (Myoclonus)
- Olivopontozerebelläre Hypoplasie (Olivopontocerebellar hypoplasia)
- Polyhydramnion (Polyhydramnios)
- Hypertonie (Hypertonia)
- Hypoplasie des Hirnstamms (Hypoplasia of the brainstem)
- Angeborene Mikrozephalie (Primary microcephaly)
Gelegentlich (29-5%)
- Abgeschrägte Stirn (Sloping forehead)
- Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
- Micrognathia (Micrognathia)